Ett komplext medicinskt fall: Oförklarad viktminskning och neurologiska symtom

Innehållsförteckning

• Fallpresentation
• Medicinsk historia och läkemedel
• Fysisk undersökning
• Laboratorieresultat
• Bilddiagnostik
• Diagnostisk process
• Slutdiagnos
• Kliniska implikationer
• Begränsningar
• Råd till patienter
• Källor

Fallpresentation

En 70-årig man sökte akutmottagning efter sex veckors symtom med aptitlöshet (anorexi), allmän svaghet och ofrivillig viktminskning. Hans psykiater hade initialt höjt dosen av antidepressiva (bupropion) på grund av ökad trötthet, men när symtomen förvärrades minskades och sedan avbröts medicineringen helt.

Åtta dagar före den aktuella inläggningen hade patienten sökt samma akutmottagning med muskelsvaghet, huvudvärk och fortsatt aptitlöshet. Då genomfördes bilddiagnostiska undersökningar som visade avvikelser som krävde ytterligare utredning.

Trots behandling med illamående- och huvudvärksmedel fortsatte tillståndet att försämras. Han återvände till sjukhuset efter sju dagar med allvarlig trötthet, smakrubbningar (dysgeusi) och en rapporterad viktminskning på 13,6 kg (cirka 30 pund) under de senaste sex veckorna.

Medicinsk historia och läkemedel

Patienten hade flera betydande medicinska tillstånd. Han hade behandlats för hårcellsleukemi (en form av blodcancer) som varit i remission i sju år. Han led också av svår depression som krävt flera psykiatriska vårdtillfällen, inklusive elektrokonvulsiv terapi och en vagusnervstimulator.

Andra tillstånd inkluderade fetma som behandlats med gastric bypass, högt blodtryck (hypertoni) och förstorad prostata (godartad prostataförstoring). Hans läkemedel bestod av bupropion, escitalopram, gabapentin, risperidon, tamsulosin och lisinopril.

Patienten bodde ensam i stad och var mestadels hemma på grund av nedsatt hälsa, med behov av hjälp i vardagen. Han rökte inte, drack inte alkohol eller använde droger, och hade ingen nyligen resa eller exponering för sjuka personer.

Fysisk undersökning

Vid undersökning noterades flera avvikelser. Temperaturen var normal (36,3°C), men han hade förhöjt blodtryck (136/81 mm Hg), snabb hjärtfrekvens (100 slag/minut) och snabb andning (24 andetag/minut) trots normal syrenivå.

Anmärkningsvärda fynd inkluderade spridda blåmärken och tunn hud, men inga utslag eller småblödningar (petekier). Patienten var alert och kunde utföra kognitiva uppgifter som att räkna veckodagarna baklänges utan problem vid den första undersökningen.

Laboratorieresultat

Blodproverna visade flera avvikelser. Patienten hade lågt kalium (3,1 mmol/L, normalt 3,4-5,0) och högt blodsocker (225 mg/dL, normalt 70-110). Blodstatusen visade låga trombocyter (91 000/μL, normalt 150 000-400 000) – ett kroniskt tillstånd från cancerbehandlingen – och lågt lymfocyttal (570/μL, normalt 1000-4800).

Andra anmärkningsvärda fynd inkluderade låg koldioxid (16 mmol/L, normalt 23-32), förhöjt kväveoxid (28 mg/dL, normalt 8-25) och onormala blodgasvärden med respiratorisk alkalos (pH 7,48 med lågt koldioxidtryck). Hemoglobin A1c (mått på långsiktig blodsockerkontroll) var 7,2%, upp från 6,2% för ett år sedan.

Provsvar för HIV, syfilis, hepatit B och hepatit C var alla negativa. Vitamin B12, koppar och sköldkörtelprover var normala.

Bilddiagnostik

DT-skanningar av buk och bäcken visade en liten knuta (nodul) på vänster binjure, 1,9 cm i diameter. Knutan var obestämd, vilket innebar att läkarna inte kunde bedöma om den var godartad eller oroväckande enbart utifrån bilderna.

Skanningar av huvud och hals visade initialt inga akuta avvikelser. Men när de upprepades fem dagar senare, efter försämring, framkom nya avvikelser i hjärnan. Dessa visade områden med minskad densitet i höga caudatus och främre delen av capsula interna, samt vänstra laterala thalamus, vilket tydde på möjliga små stroke (lakunära infarkter).

Diagnostisk process

Läkarteamet använde en systematisk metod, kallad ”pusselheuristik”, för att lösa det komplexa fallet. De samlade all tillgänglig information, identifierade nyckelhändelser och avgränsade problemet.

Flera aspekter styrde deras diagnostiska tänkande. Patienten uppvisade många tecken på Cushings syndrom (hyperkortisolism), inklusive trötthet, högt blodtryck, hudförändringar, lågt kalium och högt blodsocker. Men han saknade typiska symtom som viktökning och ansiktsfyllighet.

De kraftigt avvikande ryggmärgsvätskefynden gav avgörande ledtrådar. Cerebrospinalvätskan visade förhöjda vita blodkroppar (67 celler/μL, normalt 0-5), lågt glukos (2 mg/dL, normalt 50-75), högt protein (92 mg/dL, normalt 5-55) och extremt högt öppningstryck (≥58 cm vatten). Dessa fynd pekade starkt mot meningoencefalit, sannolikt av svamporigin.

Teamet noterade att Cushings syndrom undertrycker immunsystemet, vilket gör patienter mottagliga för opportunistiska infektioner som svampmeningit. Kombinationen av hormonell obalans och nedsatt immunförsvar skapade förutsättningar för en allvarlig infektion.

Slutdiagnos

Den slutliga diagnosen var kryptokockmeningit orsakad av Cryptococcus neoformans, i samband med odiagnostiserat Cushings syndrom. Blododlingar bekräftade senare svampinfektionen.

Cushings syndrom förklarade många av de initiala symtomen, inklusive tunn hud, blåmärken, högt blodtryck, lågt kalium och högt blodsocker. Binjureknutan som hittades vid bilddiagnostik var sannolikt källan till den ökade kortisolproduktionen.

Kryptokockmeningiten förklarade den neurologiska försämringen, huvudvärken och de onormala ryggmärgsvätskefynden. Immunsuppressionen från överskott av kortisol möjliggjorde att denna opportunistiska infektion etablerades och utvecklades snabbt.

Kliniska implikationer

Detta fall belyser flera viktiga kliniska lärdomar. För det första visar det hur hormonrubbningar som Cushings syndrom kan påverka hela kroppen, inklusive att försvaga immunsystemet och öka risken för allvarliga infektioner.

För det andra illustrerar det att viktminskning inte alltid är positiv – ofrivillig och snabb viktminskning med andra symtom kan tyda på allvarliga underliggande tillstånd. Patientens viktminskning på 13,6 kg på sex veckor var en avgörande varningssignal.

För det tredje visar fallet hur patienter med komplex medicinsk historia kräver samordning mellan flera specialister. Denna patients cancerhistoria, psykiska ohälsa och kirurgi bidrog alla till den diagnostiska utmaningen.

Slutligen påminner det om vikten av att överväga ovanliga men allvarliga infektioner hos patienter med oförklarade neurologiska symtom, särskilt vid nedsatt immunfunktion.

Begränsningar

Denna fallstudie har flera begränsningar. Som enstaka fall representerar den en patients erfarenhet och är inte nödvändigtvis applicerbar på andra med liknande symtom. Diagnosprocessen tog tid, och patientens tillstånd försämrades avsevärt innan diagnosen fastställdes.

Närvaron av en vagusnervstimulator förhindrade MR-avbildning, vilket annars kunde ha gett ytterligare information tidigt. Patientens många tillstånd och läkemedel skapade en komplex bild som gjorde det svårt att isolera enskilda bidragande faktorer.

Rapporten innehåller ingen långtidsuppföljning, så vi vet inte hur patienten svarade på behandling eller vad slutresultatet blev.

Råd till patienter

Utifrån detta fall bör patienter överväga följande rekommendationer. Sök omedelbar vård vid oförklarad viktminskning (särskilt snabb minskning på 5+ kg utan ansträngning), ihållande trötthet eller förändrad mental funktion.

Patienter med komplex medicinsk historia bör se till att alla läkare känner till alla deras tillstånd och läkemedel. Detta är särskilt viktigt för patienter med:

• Cancer eller cancerbehandling i historien
• Psykisk ohälsa och dess behandling
• Tidigare viktminskningskirurgi
• Flera kroniska sjukdomar

Om du har tillstånd eller tar läkemedel som påverkar immunsystemet, var uppmärksam på tecken på infektion som ihållande huvudvärk, feber eller förändrat mentalt tillstånd. Antag inte att symtomen bara är biverkningar av befintliga tillstånd eller läkemedel.

Slutligen, kräv noggrann utredning när symtom är oförklarliga eller inte förbättras med initial behandling. Komplexa fall kräver ofta tid, flera tester och samarbete mellan specialister för att nå rätt diagnos.

Källor

Originalartikelns titel: Fall 13-2025: En 70-årig man med viktminskning, svaghet och anorexi

Författare: Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo

Publikation: The New England Journal of Medicine, 8 maj 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412518

Denna patientanpassade artikel bygger på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital.