En tonårings oförklarade buksmärta: Den dolda hårbollediagnosen

Innehållsförteckning

• Bakgrund: Varför detta fall är viktigt
• Fallpresentation: Patientens berättelse
• Undersökning och testresultat
• Differentialdiagnos: Vad kan det vara?
• Slutdiagnos: Trichobezoar (hårbolla)
• Klinisk behandling: Behandlingsstrategi
• Psykiatriska aspekter: Förståelsen av rottorsaken
• Vad detta betyder för patienter
• Källinformation

Bakgrund: Varför detta fall är viktigt

Detta fall visar hur till synes oförklarade buksymptom ibland kan ha oväntade orsaker som kräver noggrant detektivarbete från läkarteamet. För patienter med långvariga mag-tarmsymptom belyser fallet vikten av att beakta både fysiska och psykologiska faktorer som kan ligga bakom diagnosen.

Patientens berättelse illustrerar hur beteendemönster kan utvecklas till allvarliga medicinska problem som kräver kirurgi. Denna korsning mellan psykisk och fysisk hälsa är avgörande för både patienter och vårdpersonal att förstå.

Fallpresentation: Patientens berättelse

En 16-årig flicka utvecklade intermitterande buksmärta som successivt förvärrades under fyra veckor. Smärtan uppträdde först med några dagars mellanrum, men frekvensen ökade till två gånger dagligen med varje attack på cirka 2 minuter. Två veckor efter symtomdebut tillkom illamående och hon kräktes tre gånger.

Vid första akutbesöket noterades en hjärtfrekvens på 105 slag per minut (förhöjd), bukömhet med försvarsspänning (muskelspänning som indikerar smärta), och onormala blodvärden inklusive förhöjt vitblodkroppsantal på 14 900 per mikroliter (normalt intervall: 4 500-13 000) och lågt hemoglobin på 11,3 g/dL (normalt: 12,0-16,0). Trots detta visade initial ultraljudsundersökning av buken inga avvikelser.

Under de följande veckorna förvärrades symptomen. Hon kunde inte gå i skolan regelbundet på grund av smärtan, och en vecka före slutlig inläggning väcktes hon av buksmärta under natten. Vid inläggning på Massachusetts General Hospital varade smärtattackerna 15 minuter och hon kräktes fem gånger.

Undersökning och testresultat

Vid slutlig undersökning hade patienten en hjärtfrekvens på 84 slag per minut, blodtryck 113/78 mm Hg och kroppsmassaindex 25,8. Hon kräktes under undersökningen och hade diffus bukömhet med försvarsspänning men utan retursmärta.

Blodproverna visade oroande värden:

• Vitblodkroppsantal: 15 720 per mikroliter (förhöjt, normalt: 4 500-13 000)
• Hemoglobin: 10,8 g/dL (lågt, normalt: 12,0-16,0)
• Blodplättar: 620 000 per mikroliter (förhöjt, normalt: 150 000-450 000)
• Sänka: 32 mm/timme (förhöjd, normalt: 0-19)

Datortomografi (DT) av buken visade maginnehåll men ingen uppenbar obstruction eller andra initialt noterade avvikelser. Radiologen identifierade senare en fläckig bild i maglumen som stämde med bezoar (en massa av främmande material).

Differentialdiagnos: Vad kan det vara?

Läkarteamet övervägde flera möjliga orsaker till hennes symptom och utvärderade systematiskt varje alternativ:

Vanliga tillstånd som initialt övervägdes:

• Förstoppning: Osannolikt på grund av normal rektalundersökning och avsaknad av bukutspänning
• Funktionella mag-tarmsjukdomar: Osannolikt eftersom symptomen väckte henne ur sömnen och förvärrades progressivt
• Magsårinflammation: Osannolikt utan typiska riskfaktorer som NSAID-överanvändning eller alkohol
• Postviral gastropares: Osannolikt utan föregående virussjukdom

Mekaniska orsaker som allvarligt övervägdes:

• Malrotation med volvulus: Möjligt men osannolikt med normal bildgivning
• Invagination: Möjligt men osannolikt med två normala ultraljud
• Crohns sjukdom: Osannolikt på grund av snabb symtomprogression
• Magutgångsobstruktion: Mest sannolikt givet symtommönstret

Den viktigaste ledtråden var mönstret med plötslig kraftig smärta följt av kräkningar som gav tillfällig lindring, vilket tydde på magutgångsobstruktion.

Slutdiagnos: Trichobezoar (hårbolla)

Endoskopi avslöjade den slutgiltiga diagnosen: en stor trichobezoar (hårbolla) som sträckte sig från magsäcken till duodenum (tolvfingertarmen). Detta tillstånd kallas Rapunzels syndrom när hårmassan når in i tunntarmen.

Trichobezoarer bildas när intagit här ackumuleras i magsäcken, resistent mot matsmältning och peristaltik (matsmältningens muskelrörelser). Håret denatureras av magsyra och binder ihop sig med matrester till en tovig massa som kan växa tillräckligt stor för att orsaka obstruction.

Patienten hade tidigare i barndomen haft pica (ätande av icke-matföremål), vilket väckte misstanke om denna typ av tillstånd, även om det inte fanns någon omnämnande av nuvarande håruppdragningsbeteende initialt.

Klinisk behandling: Behandlingsstrategi

Behandlingsalternativ för trichobezoarer inkluderar enzymatisk nedbrytning, endoskopisk avlägsnande eller kirurgi. För stora trichobezoarer som når in i tunntarmen krävs vanligtvis kirurgisk avlägsnande.

Denna patient genomgick explorativ laparotomi (kirurgiskt bukincision) och gastrostomi (magsäcksöppning) för avlägsnande. Under operationen bekräftades att trichobezoaren sträckte sig genom pylorus (magsäcksutgång) in i duodenumbulben. Hela massan avlägsnades framgångsrikt genom gastrostomiöppningen.

Den kirurgiska strategin valdes eftersom:

• Enzymatisk nedbrytning är ineffektiv för hårbaserade bezoarer
• Endoskopisk avlägsnande var inte genomförbar på grund av storleken och utsträckningen till tunntarmen
• Laparoskopisk kirurgi misslyckas ofta för stora bezoarer på grund av förlängd operationstid och infektionsrisk

En litteraturgenomgång i artikeln visar att 93% av trichobezoarpatienter genomgår laparotomi, med 99% framgångsandel men 12% komplikationsfrekvens.

Psykiatriska aspekter: Förståelsen av rottorsaken

Den mest kritiska aspekten av långsiktig behandling är att adressera den underliggande psykiatriska åkomman som leder till hårintag. Trichofagi (hårätande) är vanligast förknippat med trichotillomani, en kroppsfokuserad repetitiv beteendestörning.

Trichotillomani drabbar 1-2% av världens befolkning och innebär återkommande håruppdragning som leder till håravfall, upprepade försök att stoppa beteendet och kliniskt signifikant lidande eller funktionsnedsättning. Utan behandling av den underliggande psykiatriska åkomman är återfall av bezoarer sannolika.

Denna patient hade tidigare ångeststörning och järnbristanemi, samt familjehistoria av depression och ångest hos hennes far. Dessa faktorer kan ha bidragit till utvecklingen av håruppdragnings- och ätbeteenden.

Vad detta betyder för patienter

Detta fall ger flera viktiga lärdomar för patienter och familjer:

För patienter med oförklarade mag-tarmsymptom:

• Långvarig buksmärta med illamående/kräkningar kräver noggrann utredning
• Flera akutbesök med normala initiala tester betyder inte nödvändigtvis att inget är fel
• Komplett medicinsk historia inklusive psykiatrisk historia är avgörande för diagnos

För patienter med håruppdragningsbeteenden:

• Att svälja hår kan leda till allvarliga medicinska komplikationer
• Att söka behandling för trichotillomani är essentiellt för fysisk och psykisk hälsa
• Var ärlig med läkare om dessa beteenden - de är medicinska tillstånd, inte hemligheter att dölja

För familjer som stödjer närstående:

• Beteendesymptom och fysiska symptom är ofta sammankopplade
• Omfattande vård som adresserar både fysisk och psykisk hälsa ger bästa utfall
• Återhämtning kräver pågående behandling för att förhindra återfall

Fallet visar hur multidisciplinär vård med barnläkare, gastroenterologer, kirurger och psykiatrer ger det bästa tillvägagångssättet för komplexa medicinska tillstånd med beteendemässiga komponenter.

Källinformation

Originalartikelns titel: Case 36-2024: A 16-Year-Old Girl with Abdominal Pain

Författare: Garrett C. Zella, M.D., Ali Pourvaziri, M.D., M.P.H., Erica L. Greenberg, M.D., och Maureen M. Leonard, M.D.

Publicering: The New England Journal of Medicine, 21 november 2024

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402499

Denna patientvänliga artikel är baserad på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital.