Dr. Nadir Arber, en ledande expert på risker vid cancerscreening, diskuterar nästa generations sekvensering (NGS) och hela exomsekvensering (WES) och deras potential att revolutionera bedömningen av individuell cancerrisk. Dessa avancerade tekniker ger en detaljerad bild av genetiska mutationer som påverkar både cancerrisk och läkemedelsrespons. Dr. Arber belyser den personanpassade medicinens framtid, där genetisk information kommer att styra strategier för tidig upptäckt och förebyggande av cancer. Han understryker vikten av att förstå ärftliga riskfaktorer för att kunna anpassa förebyggande åtgärder och förbättra patientinformation. I takt med att kostnaden för gensekvensering sjunker kommer fler människor att få tillgång till denna värdefulla hälsoinformation.
Framsteg inom cancerriskscreening med genomsekvensering
Hoppa till avsnitt
- Genomsekvensering för cancerriskbedömning
- Personanpassad medicin genom genomet
- Farmakogenomik och läkemedelsrespons
- Tidig cancerupptäckt med genomet
- Genomsekvenseringens framtid i sjukvården
- Fullständig transkription
Genomsekvensering för cancerriskbedömning
Dr. Nadir Arber, MD, förklarar hur nästa generations sekvensering (NGS) och hela exomsekvensering (WES) ger detaljerade insikter om individuella cancerrisker. Dessa tekniker gör det möjligt att identifiera DNA-mutationer som kan påverka diagnostik och behandlingsbeslut avsevärt. Genom att analysera en persons arvsmassa kan vårdpersonal bättre förutsäga cancerrisker och skräddarsy förebyggande strategier.
Personanpassad medicin genom genomet
Dr. Nadir Arber, MD betonar genometets roll för att anpassa medicinsk vård. När genomsekvensering blir mer tillgänglig kommer individer att få skräddarsydd hälsoinformation som kan vägleda deras medicinska beslut. Detta tillvägagångssätt möjliggör en mer målinriktad förebyggande strategi som fokuserar på specifika genetiska predispositioner för olika sjukdomar, inklusive cancer.
Farmakogenomik och läkemedelsrespons
Dr. Nadir Arber, MD diskuterar farmakogenomikens betydelse för att förstå hur genetiska variationer påverkar läkemedelsrespons. Genomet kan avslöja hur individer metaboliserar läkemedel olika, vilket är avgörande för att optimera dosering och minimera biverkningar. Denna personanpassade metodik säkerställer säkrare och effektivare behandlingar för patienter.
Tidig cancerupptäckt med genomet
Dr. Nadir Arber, MD belyser genomsekvenseringens potential för tidig cancerupptäckt. Genom att identifiera genetiska mutationer som är kopplade till ökad cancerrisk kan vårdpersonal implementera tidiga interventionsstrategier. Detta proaktiva tillvägagångssätt kan förbättra utfallen avsevärt genom att upptäcka cancer i ett tidigare, mer behandlingsbart stadium.
Genomsekvenseringens framtid i sjukvården
Dr. Nadir Arber, MD föreställer sig en framtid där genomsekvensering är en integrerad del av sjukvården. När sekvenseringskostnaderna fortsätter att sjunka kommer fler individer att få tillgång till denna värdefulla information. Dr. Arber förutspår att inom det kommande decenniet kommer personligt genomet att användas brett för att vägleda hälsobeslut, vilket leder till bättre förebyggande och behandling av sjukdomar.
Fullständig transkription
Dr. Anton Titov, MD: Nästa generations sekvensering (NGS) och hela exomsekvensering (WES) möjliggör en mer detaljerad bedömning av individuella cancerrisker och förutsäger reaktioner på många läkemedel. När ett barn föds kommer läkare snart att lämna över ett USB-minne med barnets genom, vilket hjälper till att bedöma livslånga hälsorisker. En av fyra personer har DNA-mutationer som påverkar diagnostik och behandlingsöverväganden.
Dr. Anton Titov, MD: Cancerriskutvärdering med nästa generations sekvensering (NGS) och tidig cancerriskupptäckt med hela exomsekvensering (WES) blir allt populärare och tillgängligare. Nästa generations sekvensering är definitivt billigare. Vilka möjligheter finns att screena för ökade cancerrisker med helgenomsekvensering?
Dr. Nadir Arber, MD: Jag tror att detta är vägen framåt. Detta är en strategi för tidig cancerdiagnos i en nära framtid. Det finns ett projekt i Europeiska unionen 2020 eller Horizon 2020. Så här ser jag gensekvensering för cancerriskupptäckt. Ett barn lämnar förlossningsrummet, och läkare ger föräldrarna en liten skiva eller ett USB-minne med orden: "Det här är ditt barns genom." När du närmar dig läkare, var försiktig – de är farliga! Rådfråga denna DNA-data eftersom det har visats att gener påverkar hur du svarar på läkemedel.
Dr. Nadir Arber, MD: När jag ger någon med feber paracetamol ger jag 500 till 1000 milligram till alla. Men uppenbarligen har alla en olika metabolisk hastighet och kommer att reagera olika. Med paracetamol är gapet mellan effekt och toxicitet stort. Du behöver inte oroa dig för något. Men för andra läkemedel är det terapeutiska fönstret mycket smalare. Cancerriskupptäckt är definitivt värt ett personligt tillvägagångssätt. Detta kallas farmakokinetik.
Dr. Nadir Arber, MD: Genomet kan också berätta mycket om risken att utveckla olika cancrar, de sjukdomar du är benägen för, och var du bör lägga dina förebyggande insatser. Ibland har någon många gener som predisponerar för fetma. Då kommer vi att kunna bevaka vikten noggrannare, eller tvärtom. Jag tror att helgenomsekvensering kommer att berätta mycket om personliga hälsorisker. Uppenbarligen kommer det inte att ersätta klinisk medicin, men det kommer att hjälpa oss mycket med att utbilda patienter.
Dr. Nadir Arber, MD: Personlig genomet kommer att hjälpa till att förebygga sjukdomar och övervinna dem. Hela exomsekvensering kommer att berätta hur vi ska utbilda patienter. Personligt genomet kommer definitivt att användas mycket snabbare än många tror. Inom det kommande decenniet kommer det att hända. De flesta friska människor i västvärlden kommer att använda personligt genomet. Priserna på genomet kommer att sjunka till några hundra dollar, vilket gör det överkomligt för alla.
Dr. Anton Titov, MD: Du publicerade en mycket intressant artikel som tittade på 25 friska personer. Det visar sig att 24% av dem – nästan 1 av 4 – har "behandlingsförändrande" DNA-mutationer. Dessa mutationer kan predisponera dem för ökad risk för cancer och hjärtsjukdom. 80% av de testade personer bar på 1 till 3 olika mutationer. Dessa mutationer krävde ändringar i doseringarna av läkemedel godkända av US FDA. Kan du berätta om genomet för att hitta cancermutationer hos friska personer?
Dr. Nadir Arber, MD: Jag blev förvånad. Jag förväntade mig inte så mycket kunskap från denna DNA-genomsekvensering. Det kommer att ändra min kliniska bedömning. Våra metoder för tidig cancerupptäckt kommer att förändras, inte bara för mig utan för hela mitt team. Och det gjorde vi verkligen. Vi hittade någon som är benägen att utveckla bröstcancer eftersom hon hade en BRCA-mutation, men klinisk historia berättade inte om bröstcancerrisk.
Dr. Nadir Arber, MD: Vi hade en dotter och hennes mor. Modern har en tendens att utveckla tarmpolyper. När jag gjorde en koloskopi hittade jag polyper. Sedan hittade vi en gen som predisponerade henne för tarmpolyper och tjocktarmscancer. Det visade oss en matchning mellan genotyp och fenotyp. Dottern hade inte denna gen. Vi berättade detta för dottern, så vi behöver inte göra en ny koloskopi var 1-2 år eftersom hon inte bär på genen som hennes mor bär.
Dr. Anton Titov, MD: Du kan ha det båda sätten. All denna information kom bara från hela exomsekvensering. Jag tror att sekvenseringens trohet inte var så stor. I framtiden kommer vi att förbättra helgenomsekvenseringens kvalitet. Jag är säker på att vi kan få mycket mer information om tidig cancerupptäckt. Men det finns många cancerframkallande gener som vi fortfarande inte känner till.
Dr. Nadir Arber, MD: Vi känner inte till deras funktioner. Vi vet fortfarande inte exakt vad som är meningsfullt bland alla dessa gener. Det är mycket mer komplicerat. Vi gör hela exomsekvensering, vilket bara är ungefär 1% av alla DNA-baser. Det finns mycket DNA mellan exonerna. Jag tror inte på termen "skräp-DNA." Allt har en mening. Men samtidigt är det mycket intressant att tolkningen av genomet också är mycket viktig.
Dr. Nadir Arber, MD: Naturligtvis finns det många gråzoner i helgenomsekvensering för att hitta cancerrisker. Men några av generna har välkända mutationer som kan predisponera människor för cancer. Därför bör vi inte följa en "oststrategi" för cancerriskupptäckt. Vi bör verkligen veta vad som finns i generna. En mutation som hittas är ett tydligt svar på cancerrisk. Då krävs manuell kurering av genomet som gjordes i din artikel. Det kräver något förändrat beteende med cancerriskminskning. Jag håller absolut med!