Endoskopisk fosterkirurgi: Behandling av medfödda missbildningar innan födseln

Hoppa till avsnitt

• Behandling av tvilling-tvilling-transfusionssyndrom
• Komplikationer vid monokorionisk graviditet
• Korrektur av medfött diafragmabråck
• Behandling av fosterarytmi
• Spina bifida-kontroversen
• Framtida indikationer för fosterkirurgi
• Fullständig transkription

Behandling av tvilling-tvilling-transfusionssyndrom

Endoskopisk fosterkirurgi lyckades först behandla tvilling-tvilling-transfusionssyndrom (TTTS). Dr. Yves Ville förklarar att diagnosen drabbar monokorioniska tvillingar som delar en moderkaka. Onormala blodkärlsförbindelser på moderkakans yta leder till obalans i blodflödet mellan tvillingarna. Den banbrytande metoden innebär att man koagulerar dessa gemensamma kärl med en mikroendoskop.

Dr. Ville påpekar att graviditetstillståndet underlättar ingreppet. Den rikliga mängden fostervatten ger en tydlig överblick av operationsfältet. Denna teknik, som utvecklades 1991, har blivit global standardvård. Den förvandlade utfallen från 90 % dödlighet till 90 % överlevnad för drabbade tvillingpar.

Komplikationer vid monokorionisk graviditet

Fosterkirurgi kan hantera flera livshotande komplikationer vid monokorioniska graviditeter. Dr. Ville beskriver selektiv intrauterin tillväxthämning (sIUGR), där en tvilling är svårt tillväxthämmad och sjuk. Laserbehandling kan då användas för att avkoppla cirkulationen och rädda den friska tvillingen.

En annan indikation är selektiv avbrytning vid dödlig fosteranomali. Kirurger kan blockera navelsträngen hos den drabbade tvillingen med laser eller bipolära pincetter, vilket skonar den friska medtvillingen. Dr. Ville belyser också TRAP-sekvensen (Twin Reversed Arterial Perfusion), där man koagulerar navelsträngen hos en icke-levnadsduglig akardiak tvilling för att förhindra hjärtöverbelastning hos den friska.

Korrektur av medfött diafragmabråck

Svårt medfött diafragmabråck (CDH) är en annan viktig indikation för fosterkirurgi. Dr. Ville förklarar att bukorgan då tränger in i brösthålan genom ett hål i diafragman, vilket komprimerar lungorna och försämrar deras utveckling.

Den endoskopiska metoden, fosterendoskopisk trachealocklusion (FETO), blockerar tillfälligt fosterets luftrör. En ballong placeras i trakean för att fånga lungvätska, vilket ökar trycket och främjar lungtillväxt. Efter tre till fyra veckor tas ballongen bort. Dr. Anton Titov noterar att ingreppet kan öka överlevnaden från 10 % till 20–30 % i de allvarligaste fallen.

Behandling av fosterarytmi

Fosterkirurgi kan användas vid sällsynta, läkemedelsresistenta fall av fosterarytmi, särskilt förmaksflimmer. Dr. Ville förtydligar att detta kan leda till allvarlig hjärtsvikt om medicinering misslyckas. Tekniken anpassar verktyg från andra tillstånd.

Kirurger för in en liten pacemakersond via matstrupen bakom fosterhjärtat och pacemakerställer hjärtat för att avbryta den onormala rytmen. Vid omstart återgår hjärtat ofta till normal rytm. Dr. Ville betonar att dessa fall är mycket ovanliga men visar mångsidigheten i fosterkirurgins verktygslåda.

Spina bifida-kontroversen

Fosterkirurgi för spina bifida representerar en kontroversiell utvidgning av indikationerna. Dr. Ville påpekar att den ursprungliga principen var att förhindra död eller allvarliga irreversibla skador. Spina bifida leder vanligtvis inte till fosterdöd, och målet är att förbättra neurologiska utfall som motorisk funktion, men inte botar inkontinens.

Ingreppet innebär endoskopisk stängning av myelomeningocelen i livmodern. Dr. Ville noterar en kulturell och juridisk skillnad: i Europa, där abort är mer tillgänglig, är operationen ovanlig, medan den erbjuds oftare i USA och andra regioner. Detta skjuter fram gränserna för fosterkirurgins etiska ramverk.

Framtida indikationer för fosterkirurgi

Framtiden för fosterkirurgi kan innefatta nya tillstånd men möter betydande hinder. Dr. Ville nämner sakrokcygealt teratom, en blodrik tumör som kan leda till fosterhjärtsvikt. Hittills har endoskopiska försök misslyckats, vilket kan göra detta till en indikation för öppen fosterkirurgi med öppning av livmodern.

Dr. Ville uttrycker stor försiktighet mot öppna tekniker på grund av betydande risker för modern, som livmoderrubbning och placenta accreta vid framtida graviditeter. Han föredrar att utveckla minimalt invasiva endoskopiska metoder, vilket prioriterar moderns säkerhet samtidigt som fostervården utvecklas – en inställning han tror delas av många patienter och läkare.

Fullständig transkription

Dr. Anton Titov, MD: Du är en av de ledande experterna på maternofetal medicin och medfödda fosteravvikelser. Du är också specialist på laserfosterkirurgi under graviditet. Vilka medicinska problem löser du för gravida kvinnor? Vilka diagnoser kan behandlas med endoskopisk fosterkirurgi?

Dr. Yves Ville, MD: Precis. Tillstånden måste kunna identifieras i förväg. Det finns ett begränsat antal. Kronologiskt var det första som prövades och standardiserades för fosterendoskopi ett tillstånd som drabbar monokorioniska tvillingar, kallat tvilling-tvilling-transfusionssyndrom.

Man opererar inte på fostren utan på moderkakan. Tvillingarna delar samma moderkaka, som visar typiska kärlförbindelser. Genom att känna igen mönstret kan man koagulera dessa delade kärl. Vi gjorde detta 1991 med mikroendoskopi utvecklad för andra ändamål, som näs- och halskirurgi eller pediatrisk urologi.

Dessa endoskop är mindre än två millimeter i diameter. Vi fann det acceptabelt att föra in dem via en trokart genom moderns buk in i livmodern och fostervattnet. Graviditetstillståndet underlättar kirurgin eftersom det ger mycket fostervatten och tydlig översikt. Detta är inte lika vanligt vid andra tillstånd.

Under de senaste 30 åren har denna teknik blivit standardvård för detta och andra tillstånd relaterade till monokorionicitet. Placentakirurgi var den första framgången.

Det gäller även selektiv tillväxthämning hos en monokorionisk tvilling. När en tvilling är mycket sjuk, kan det vara livräddande för den andra att separera cirkulationerna. Det kan också vara nödvändigt att koagulera navelsträngen vid dödlig missbildning hos en tvilling – en selektiv avbrytning.

Detta kan göras med laser eller bipolära pincetter under ultraljudsguidning. Så det är ett brett spektrum av sjukdomar relaterade till monokorionicitet, där man antingen försöker rädda båda fostren eller säkerställa att den friska tvillingen överlever.

Man kan behöva separera från ett mycket sjukt foster eller koagulera navelsträngen på en icke-levnadsduglig tvilling, som vid TRAP-sekvensen (Twin Reversed Arterial Perfusion), där en vävnadsmassa orsakar hjärtöverbelastning hos den friska tvillingen. Hela spektrumet av monokorioniska sjukdomar utgör cirka 80 % av fosterkirurgin.

Andra indikationer utvecklades senare. Ett exempel är medfött diafragmabråck, där ett hål i diafragman låter bukorgan tränga in i brösthålan och komprimera lungorna, vilket hindrar lungutveckling.

För att motverka trycket och ge lungorna mer utrymme att växa, kan man tillfälligt blockera fosterets trakea. Man använder samma utrustning som vid TTTS: man kommer in i livmodern, fostervattnet, öppnar munnen och för in en ballong i trakean som blåses upp.

Ballongen ligger kvar i tre till fyra veckor, vilket ger lungorna tid att växa tack vere sekretion från bronkier och alveoler. Sedan tas ballongen bort. Detta optimerar chanserna för barnet att andas eller bli resusciterat efter födseln.

I de allvarligaste fallen, med cirka 10 % överlevnad, kan ingreppet öka överlevnaden två till tre gånger. Det är ingen bot, men en stor förbättring. För TTTS gick vi från 90 % dödlighet till 90 % överlevnad – en tydlig fördel.

Efter diafragmabråcket trodde vi att samma teknik kunde användas vid fosterarytmi, särskilt takyarytmi i form av flimmer. Flimmer är en felaktig förbindelse mellan förmak och kammare, där förmaken slår mycket snabbare, vilket kan leda till hjärtsvikt.

När läkemedelsbehandling misslyckas, använder vi samma endoskopiska instrument. Istället för trakean, för vi in en pacemakersond via matstrupen bakom hjärtat och pacemakerställer hjärtat. Det stannar och startar om, oftast i normal rytm. Vi har gjort detta några gånger. Indikationerna är mycket sällsynta och problemet löses vanligtvis med medicin, men fosterkirurgi är ett alternativ vid resistens.

Vi har utvecklat en omfattande verktygslåda för endoskopisk fosterkirurgi. Ett team i Houston har använt fosterendoskopi för att stänga spina bifida i livmodern. Detta är mer kontroversiellt eftersom det inte rör liv och död. Fosterkirurgins grund var att behandla dödliga tillstånd eller allvarliga irreversibla skador före födseln.

Allt annat bör skjutas upp till efter förlossning på grund av riskerna med ingrepp i livmodern, som för tidig födsel. Spina bifida botas inte, och följdsymptomen kvarstår, men en stor studie visade förbättrad motorisk funktion. Inkontinens löses dock inte.

Flera team har fortsatt. I Europa är indikationen ovanlig eftersom abort oftare väljs. I USA och andra regioner erbjuds det oftare som alternativ. Vi gör några fall per år. För att underlätta rörelser öppnar vi moderns bukvägg men inte livmodern, och stänger defekten med stygn.

Myelomeningoceler ligger vid gränsen för fosterkirurgi. Fler indikationer kan komma, men ett stort hinder är sakrokcygealt teratom, en stor, blodrik tumör som kan leda till hjärtsvikt. Alla endoskopiska försök har hittills misslyckats, vilket kan göra detta till en indikation för öppen kirurgi med öppning av livmodern.

Detta innebär dock betydande risker för modern, som livmoderrubbning och placenta accreta. Vi vill inte överskrida den gränsen. Vi är villiga att utveckla andra indikationer men inte öppna livmodern. Franska kvinnor är oftast inte entusiastiska, troligen av kulturella och juridiska skäl, eftersom abort är tillåten vid allvarlig fosterjukdom.