Att förstå ett komplext medicinskt fall: Synkope, fotledssvullnad och fynd i bröstet

Innehållsförteckning

• Fallpresentation
• Medicinsk historia och riskfaktorer
• Undersökningsfynd
• Laboratorieresultat
• Bilddiagnostik
• Diagnostisk strategi
• Differentialdiagnoser
• Slutdiagnos
• Kliniska implikationer
• Källinformation

Fallpresentation

En 41-årig man sökte vård på Massachusetts General Hospital på grund av svullnad i båda fotlederna och upprepade medvetslöshetsepioder (synkope). Hans symptom inleddes för cirka 4,5 månader sedan med ansträngningsrelaterad andnöd (dyspné) och en brännande känsla i bröstet.

Dessa initiala symptom kvarstod i flera veckor och ledde till inläggning på ett annat sjukhus. Vid den tiden visade en röntgenundersökning av bröstet inga avvikelser, men en kranskärlsangiografi avslöjade en svår förträngning (stenos) i höger kranskärl. En stent placerades, varefter symptomen helt försvann.

Tio dagar före nuvarande besök utvecklade patienten ökad trötthet. Under de följande tre dagarna fick han feber, utbredd muskelvärk (myalgi), aptitförlust (anorexi), lätt huvudvärk, nyuppkomna spridda blåmärken (ekymoser) och ledsmärtor (artralgi) i handleder och fotleder.

Trots ett negativt SARS-CoV-2-test fortsatte symptomen. På femte sjukdomsdagen hade han en temperatur på 38,2°C (100,8°F) och drabbades av medvetslöshet när han reste sig från en stol, vilket ledde till ett fall och en skada på höger knä. Följande morgon, under urinering, blev han illamående, svettig (diaforetisk) och yr innan han återigen tappade medvetandet och slog i huvudet.

Medicinsk historia och riskfaktörer

Patienten hade flera underliggande tillstånd, inklusive kranskärlssjukdom, högt blodtryck, förhöjda blodfetter, nedsatt glukostolerans, fetma, erektil dysfunktion, fettlever (hepatisk steatos), rosacea och ångest. Hans medicinering inkluderade aspirin, ticagrelor, atorvastatin, metoprolol, amlodipin och escitalopram.

Anmärkningsvärda riskfaktorer var:

• Kontorsanställd bosatt i urbant New England med katt
• Kattrevsel på vänster handled för cirka 6 månader sedan
• Rökning i anamnesen: ett halvt paket cigaretter dagligen i 12 år
• Tidigare marijuanaanvändning, men ingen nuvarande rökning, alkohol- eller drogkonsumtion
• Resor till kustnära New England, mid-Atlantic-stater och sydöstra USA
• Bodde i Storbritannien i 2 år för länge sedan

Familjehistorik inkluderade förhöjda blodfetter, högt blodtryck, systemisk skleros hos modern, lungfibros hos en moster, rökrelaterad lungcancer hos mormor och pankreascancer hos morfar.

Undersökningsfynd

Vid undersökning på akutmottagningen var patientens vitalparametrar:

• Temperatur: 36,3°C (97,3°F)
• Hjärtfrekvens: 79 slag per minut
• Blodtryck: 121/72 mm Hg
• Syre-mättnad: 99% i rumluft

Han hade torra slemhinnor, vilket tydde på dehydrering. Höger knä var ömt och rörligheten begränsad vid böjning. Blåmärken (ekymoser) noterades på vänster höft och höger biceps. Fyra dagar senare, när han återvände med försämrade symptom, var temperaturen 37,6°C (99,7°F), hjärtfrekvensen 88 slag per minut, blodtrycket 132/62 mm Hg och syremättnaden 96%.

Hans kroppsmassaindex var 31,4, vilket indikerar fetma. Handlederna var ömma och svullna med smärta vid sträckning och böjning. Svullnad (edem) fanns i fotlederna med röda fläckar (erytematusa makuler). Rosacea noterades i ansiktet, men inga andra hud- eller nagelförändringar observerades.

Laboratorieresultat

Omfattande laboratorieundersökningar visade flera avvikelser:

Fem dagar före besöket:

• Hemoglobin: 13,3 g/dl (normalt 13,5-17,5)
• Hematokrit: 39,6% (normalt 41,0-53,0)
• Vitblodskroppar: 8840/μl (normalt 4500-11,000)
• Trombocyter: 262,000/μl (normalt 150,000-400,000)
• Natrium: 130 mmol/liter (normalt 135-145)
• Kalium: 5,0 mmol/liter (normalt 3,4-5,0)

Vid nuvarande besök:

• Hemoglobin: 11,7 g/dl (minskning från tidigare)
• Hematokrit: 35,5% (minskad från tidigare)
• Vitblodskroppar: 9500/μl
• Trombocyter: 297,000/μl
• Natrium: 132 mmol/liter (fortfarande lågt)
• Kalium: 4,0 mmol/liter
• N-terminalt pro-B-typ natriuretisk peptid: 107 pg/ml (normalt <900)
• Sänka: 42 mm/timme (normalt 0-14) – tyder på inflammation
• C-reaktivt protein: 113,7 mg/liter (normalt <8,0) – markant förhöjt, tyder på inflammation

Andra tester, inklusive levertester, urinprov, blododlingar, SARS-CoV-2-PCR, influensatester, Lyme-borreliaserologi, HIV-test och syfilistest, var alla normala eller negativa.

Bilddiagnostik

Den initiala röntgenundersökningen av bröstet på akuten bedömdes som normal, men en retrospektiv granskning visade bilateral hilusprominens. En röntgenundersökning av höger knä påvisade ledvätska utan tecken på fraktur eller luxation.

Kontrastförstärkt DT av bröstet och buken avslöjade följande signifikanta fynd:

• Diffus mediastinal och bilateral hilär lymfadenopati (förstorade lymfkörtlar)
• Flera pulmonala noduler, inklusive perifissurala noduler
• En 8 mm stor nodul i nedre lobus höger som hade ökat i storlek sedan en undersökning för 4,5 månader sedan
• Förtjockning av interlobulära septier i nedre lobus höger
• Diffus bronkieväggsförtjockning
• Fettlever (hepatisk steatos)
• Kranskärlskalcifikation

Dessa förändringar fanns inte på DT-undersökningen för 4,5 månader sedan, vilket indikerar att de är nya.

Diagnostisk strategi

Medicinteamet använde två kompletterande strategier för att nå en diagnos: en syndrombaserad strategi och en checkliststrategi.

Den syndrombaserade strategin innebär att identifiera karakteristiska symtommönster. I detta fall antydde kombinationen av feber, bilateral hilär lymfadenopati, inflammatorisk artrit och hudutslag på underbenen omedelbart Löfgrens syndrom, en akut manifestation av sarkoidos.

Checkliststrategin innebar att skapa en differentialdiagnos för varje större symptom och sedan identifiera tillstånd som kunde förklara alla fynd samtidigt. Denna metod begränsade möjligheterna till tre kategorier: infektion, cancer och autoimmun sjukdom.

Differentialdiagnoser

Infektiösa orsaker:

• Tuberkulos och icke-tuberkulosa mykobakterieinfektioner: Kan orsaka feber, pulmonala noduler och bilateral hilär lymfadenopati, men patienten saknade tydliga epidemiologiska riskfaktorer
• Svampinfektioner (blastomykos, kryptokockos): Möjliga med tanke på resor till sydöstra USA, men sjukdomsförloppet var för snabbt och patienten var inte immunsupprimerad
• Bartonellos (kattklössjuka): Beaktades på grund av kattrevsel för 6 månader sedan, men pulmonala manifestationer och symmetrisk oligoartrit är ovanliga vid denna infektion

Cancer:

• Lymfoproliferativa sjukdomar: Inklusive Hodgkins sjukdom och diffus stor B-cellslymfom kan orsaka feber och hilär lymfadenopati, men förloppet var för snabbt och patienten saknade typiska symptom som nattliga svettningar eller viktförlust

Autoimmuna sjukdomar:

• Systemisk lupus erythematosus, vaskuliter, inflammatoriska myopatier: Kan ge lungsjukdom, lymfadenopati, artrit och feber
• Kristallrelaterade sjukdomar (gikt): Kan orsaka feber med ledsymptom men förklarar inte thorakala fynd
• Sarkoidos: Passade bäst med tanke på förloppet och kombinationen av samtidiga fynd

Slutdiagnos

Patienten diagnosticerades med sarkoidos, specifikt Löfgrens syndrom. Diagnosen baserades på den klassiska triaden:

1. Erythema nodosum: Smärtsamma röda plack på främre underben
2. Bilateral hilär lymfadenopati: Förstorade lymfkörtlar på båda sidor i bröstet
3. Inflammatorisk ledsmärta: Periartrit i fotleder och synovit i handleder

Löfgrens syndrom är en distinkt form av akut sarkoidos som inte kräver vävnadsbiopsi för diagnos när presentationen är klassisk, som i detta fall. Syndromet beskrevs först av Sven Halvar Löfgren och Holger Lundbeck 1946 vid granskning av fall med erythema nodosum.

Patientens medvetslöshetsepioder väckte oro för möjlig hjärtsarkoidos, som kan yttra sig med ledningsrubbningar, ventrikulära arytmier eller vänsterkammardysfunktion. Detta ledde till rekommendationer för ytterligare hjärtutredning, inklusive kardiell magnetresonans och FDG PET-CT.

Kliniska implikationer

Detta fall belyser flera viktiga aspekter för klinisk praxis:

Att känna igen symtommönster: Vissa symtomkombinationer kan peka mot specifika diagnoser. Triaden av fotledsartrit, hudutslag (erythema nodosum) och förstorade lymfkörtlar i bröstet är mycket talande för Löfgrens syndrom.

Omfattande medicinsk historia: Patientens historia med kattrevsel, resor och tidigare medicinska tillstånd spelade alla viktiga roller i den diagnostiska processen, vilket visar varför läkare ställer detaljerade frågor om till synes orelaterade faktorer.

Synkope som varningssignal: Medvetslöshetsep