Förstå ett komplext medicinskt fall: När ryggsmärtor och trötthet avslöjar dold cancer

Innehållsförteckning

• Fallpresentation: En 65-årig kvinnas symtom
• Medicinsk historia och riskfaktorer
• Initial undersökning och laboratoriefynd
• Differentialdiagnos: Att överväga alla möjligheter
• Diagnostisk process och bildgivningsresultat
• Slutdiagnos och förklaring
• Kliniska implikationer för patienter
• Begränsningar av denna fallstudie
• Patientrekommendationer och lärdomar
• Källinformation

Fallpresentation: En 65-årig kvinnas symtom

En 65-årig kvinna remitterades till Massachusetts General Hospital för utredning av pancytopeni (farligt låga nivåer av alla blodceller) och svåra ryggsmärtor. Hennes symtom inleddes för tre veckor sedan med mittlinjära cervikala, torakala och lumbala ryggsmärtor efter att hon vridit en patient i sitt arbete som hemsjukvårdsassistent.

Den initiala neurologiska undersökningen visade bibehållen styrka, normal gång och ingen ryggömhet. Hon behandlades med prednisolon, tramadol och cyklobenzaprin samt sjukgymnastik, men smärtorna kvarstod. Ryggradsröntgen visade endast diffus osteopeni (minskad bentäthet) och måttlig degenerativ disksjukdom utan tecken på akut fraktur.

Fyra dagar före remitteringen hittade hennes syster henne liggande på golvet i hemmet, oförmögen att röra sig på grund av ryggsmärtor. Hon fördes till ett annat sjukhus där allvarliga laboratorieavvikelser upptäcktes: trombocyttal på 14 000 per mikroliter (normalt: 150 000–450 000), hemoglobin på 8,9 g/dL (normalt: 12,0–16,0) och vitblodskroppstal på 5 100 per mikroliter (normalt: 4 500–11 000). Blodutstryket visade omogna granulocyter och kärnhaltiga röda blodkroppar – båda onormala fynd som tyder på benmärgsstress.

Medicinsk historia och riskfaktorer

Patienten hade en omfattande medicinsk historia med primär hypotyreos, typ 2-diabetes, migrän och en känd intraduktal papillär mucinös neoplasi (en typ av pankreascysta). Hon hade genomgått sigmoidektomi och partiell tunntarmsresektion på grund av komplicerad divertikulit, samt hysterektomi och kolecystektomi.

Hennes medicinering inkluderade escitalopram, topiramat, levotyroxin och pankreasenzymersättning. Kritiskt var hennes 80-packår långa rökhistoria (två paket dagligen i 40 år), men hon hade slutat röka för tre år sedan. Hon använde varken alkohol eller narkotika.

Familjehistorien var anmärkningsvärd med bröstcancer hos modern (diagnostiserad vid 70 års ålder) och kolorektalcancer hos brorsdottern (diagnostiserad vid 40 års ålder). Hon hade genomgått koloskopi för 18 månader sedan som visade hyperplastiska polyper och tubulära adenom som avlägsnats, samt en normal mammografi för fem år sedan.

Initial undersökning och laboratoriefynd

Vid ankomst till Massachusetts General Hospital uppmättes följande vitalparametrar: temperatur 36,2°C, hjärtfrekvens 89 slag per minut, andningsfrekvens 16 andetag per minut, blodtryck 167/71 mm Hg och syremättnad 95% i rumsluft. Hon verkade blek och trött med epigastrisk ömhet, men utan tecken på blåmärken eller småblödningar (ekymos eller petekier).

Blodvärdena hade försämrats ytterligare: trombocyttal sjunkit till 10 000 per mikroliter, hemoglobin till 7,5 g/dL och vitblodskroppstal till 2 860 per mikroliter. Manuell differentialräkning visade 9,4% kärnhaltiga röda blodkroppar (normalt: 0%), 1,0% plasmaceller (normalt: 0%) och 1,0% metamyelocyter (normalt: 0%). Retikulocyttalet var 1,9% (normalt: 0,7–2,5%).

Ytterligare onormala laboratorievärden inkluderade:

• Laktatdehydrogenas över 2500 U/L (normalt: 110–210)
• Ferritin 24 325 μg/L (normalt: 10–200)
• Haptoglobin 91 mg/dL (normalt: 30–200)
• Aspartataminotransferas 102 U/L (normalt: 9–32)
• Alaninaminotransferas 64 U/L (normalt: 7–33)
• Alkalisk fosfatas 308 U/L (normalt: 45–115)
• Lipas över 3000 U/L (normalt: 13–60)

Perifert blodutstryk visade basofil stippling, hypoloberade neutrofiler med framträdande granul och trombocytopeni med sporadiska stora trombocyter. Inga blaster eller fragmenterade röda blodkroppar (schistocyter) observerades.

Differentialdiagnos: Att överväga alla möjligheter

Läkarna övervägde en rad möjliga orsaker till pancytopenin, organiserade i flera kategorier:

Näringsbrister: B12- och folatbrist kan orsaka megaloblastisk anemi med pancytopeni, men hennes nivåer var normala. Kopparbrist uteslöts också med normala kopparvärden.

Toxiner: Läkemedel, alkohol eller andra toxiner kan orsaka benmärgssuppression, men hon tog inga läkemedel förknippade med pancytopeni och hade ingen signifikant alkoholkonsumtion.

Infektioner: Olika virala infektioner (Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, HIV, viral hepatit) kan orsaka pancytopeni, men omfattande tester för dessa och fästingburna sjukdomar var negativa.

Autoimmuna tillstånd: Autoimmuna sjukdomar kan orsaka cytopenier via olika mekanismer, men hon saknade typiska systemiska manifestationer utöver det markant förhöjda ferritinet som antydde inflammation.

Trombotisk mikroangiopati: Detta inkluderar tillstånd som trombotisk trombocytopen purpura (TTP) där små blodproppar bildas i hela kroppen och förstör röda blodkroppar och trombocyter. Hon remitterades initialt för TTP-utredning, men frånvaron av schistocyter i upprepade blodutstryk gjorde detta mindre sannolikt.

Primära hematologiska cancerformer: Leukemier eller lymfom kan störa normal blodcellproduktion, men hennes presentation var inte typisk för dessa tillstånd.

Myelofitis: Detta avser benmärgsinvasion och ersättning av icke-blodceller, vanligtvis från metastaserad cancer. Hennes perifera blod med kärnhaltiga röda blodkroppar, viktminskning, bensmärtor och rökhistoria gjorde detta till en starkt övervägande orsak.

Diagnostisk process och bildgivningsresultat

DT-avbildning av bröstet avslöjade flera oroande fynd:

• Supraklavikulär, mediastinal och hilar lymfadenopati med förstorade lymfknutor upp till 26 mm
• En 11 mm lobulerad, solid nodul i högra mellanlob
• Nodulär interlobulär septalförtjockning och glasaktiga opaciteter i högra övre lob

Med tanke på dessa fynd och hennes försämrade tillstånd utfördes en benmärgsbiopsi för att söka efter tecken på cancerinfiltration.

Slutdiagnos och förklaring

Benmärgsbiopsin avslöjade omfattande infiltration av atypiska celler med spräcklig kromatin, kärnformning och områden med nekros. Immunohistokemisk färgning visade att dessa celler var positiva för CD56 och synaptofysin – markörer som indikerar neuroendokrin differentiering.

Den slutliga diagnosen var benmärgsinfiltration av metastatisk neuroendokrin karcinom med cancerassocierad trombotisk mikroangiopati. Detta innebär att en aggressiv neuroendokrin cancer (sannolikt med ursprung i lungan med tanke på hennes omfattande rökhistoria) hade spridit sig till benmärgen, stört normal blodcellproduktion och orsakat de destruktiva förändringarna i hela kroppen.

Cancerassocierad trombotisk mikroangiopati uppstår när tumörceller stör små blodkärl, orsakar fragmentering av röda blodkroppar, trombocytkonsumtion och vävnadsskada. Detta förklarade hennes kombination av pancytopeni, förhöjd laktatdehydrogenas och andra laboratorieavvikelser.

Kliniska implikationer för patienter

Detta fall belyser flera viktiga kliniska aspekter för patienter:

För det första kan till synes vanliga symtom som ryggsmärtor och trötthet ibland signalera allvarliga underliggande tillstånd, särskilt när de kvarstår trots lämplig behandling eller åtföljs av andra oroande symtom som viktminskning eller nattliga svettningar.

För det andra är en noggrann anamnes inklusive rökhistoria, familjehistorik för cancer och fullständig läkemedelslista avgörande för korrekt diagnos. Hennes 80-packår långa rökhistoria var en kritisk ledtråd som pekade mot lungcancer.

För det tredje kräver pancytopeni (låga blodvärden över alla celltyper) noggrann utredning eftersom det kan tyda på benmärgsinfiltration av cancer, även när uppenbara tumörer inte omedelbart syns på bild.

Slutligen är cancerassocierad trombotisk mikroangiopati en sällsynt men allvarlig komplikation vid avancerad cancer som kan efterlikna andra blodsjukdomar. Tidig upptäckt är viktig eftersom behandlingen måste riktas mot den underliggande cancern snarare än enbart blodavvikelserna.

Begränsningar av denna fallstudie

Även om detta fall ger värdefulla insikter är det viktigt att uppmärksamma dess begränsningar som en enskild fallrapport:

Presentationen beskriver en ovanlig och svår manifestation av cancer. De flesta patienter med ryggsmärtor eller trötthet har inte underliggande cancer, och de flesta cancerformer presenterar sig inte med så dramatiska blodavvikelser.

Patienten hade flera riskfaktorer (omfattande rökhistoria, tidigare bukkirurgi, familjehistorik för cancer) som kanske inte gäller för andra patienter med liknande symtom.

Som en fallrapport representerar detta klinisk erfarenhet snarare än systematisk forskning. Fynden bör inte generaliseras till alla patienter utan hänsyn till individuella omständigheter.

Den diagnostiska processen skedde vid ett stort akademiskt medicinskt centrum med omfattande resurser. Mindre sjukhus kan hantera liknande fall annorlunda beroende på tillgänglig expertis och testkapacitet.

Patientrekommendationer och lärdomar

Utifrån detta fall bör patienter:

1. Rapportera ihållande symtom som inte förbättras med initial behandling, särskilt när de åtföljs av viktminskning, nattliga svettningar eller överdriven trötthet
2. Lämna fullständig medicinsk historia inklusive rökhistoria, familjehistorik för cancer samt alla läkemedel och kosttillskott
3. Följa rekommenderad cancerscreening baserat på ålder, kön och riskfaktorer
4. Söka snabb utredning för oroande symtom som lätt blåmärken, blödningar eller svår oförklarad trötthet
5. Förstå att omfattande utredning ibland kräver flera tester för att identifiera sällsynta eller ovanliga tillstånd

För patienter med liknande presentationer betonar detta fall att noggrann utredning inklusive benmärgsundersökning kan vara nödvändig när blodavvikelser kvarstår utan tydlig förklaring, särskilt vid riskfaktorer för cancer.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 7-2025: En 65-årig kvinna med svaghet, ryggsmärtor och pancytopeni

Författare: Rebecca K. Leaf, MD; Brandon H. Messick, DO; Catherine B. Meador, MD, PhD; Derek Loneman, MD

Publikation: The New England Journal of Medicine, 27 februari 2025; 392:903-914

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412515

Denna patientvänliga artikel bygger på peer-granskad forskning från The New England Journal of Medicine. Den bevarar alla signifikanta medicinska fynd, laboratorievärden och kliniska detaljer från den ursprungliga fallrapporten samtidigt som informationen görs tillgänglig för utbildade patienter.