Denna fallstudie följer en 19-årig kvinna som drabbades av plötsliga kramper, talsvårigheter och psykiatriska symtom. Efter omfattande utredningar och flera sjukhusvistelser ställdes diagnosen anti-NMDA-receptor encefalit, en sällsynt autoimmun sjukdom där kroppen attackerar hjärnans nervceller. Sjukdomen utlöstes av en ovarialteratom (en typ av godartad tumör), och hennes tillstånd förbättrades markant efter att tumören avlägsnats och immunterapi inletts.
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
Anti-NMDA-receptor encefalit: En ung kvinnas medicinska mysterium
Innehållsförteckning
- Fallpresentation: Plötslig symtombörjan
- Inledande sjukhusvistelse och utredning
- Differentialdiagnos: Alla möjligheter övervägs
- Slutdiagnos och behandlingsstrategi
- Patologiska fynd: Orsaken bekräftas
- Kliniska implikationer för patienter
- Begränsningar och diagnostiska utmaningar
- Patientrekommendationer och viktiga lärdomar
- Källinformation
Fallpresentation: Plötslig symtombörjan
En tidigare frisk 19-årig kvinna inlägges på Massachusetts General Hospital efter 10 dagars oroande symtom. Hon började med långsamt tal och tillfälliga skakningar och domningar i höger arm. Sju dagar före inläggningen såg vittnen hur hon kollapsade på en tunnelbaneperrong med generaliserade skakningar.
När ambulanspersonal anlände var hon förvirrad, dreglade och hade bitit sig i tungan. Under transport till akutmottagningen blev hon gradvis mer alert men mindes inget av händelsen. Initiala vitalparametrar och fysisk undersökning var normala, men blodproverna visade förhöjda laktatvärden på 13,9 mmol/L (referensintervall: 0,7-2,1 mmol/L) och kreatinkinas på 84 U/L (referensintervall: 30-135 U/L).
Övriga blodprover, inklusive elektrolyter, glukos, leverenzymer, njurfunktion och blodstatus, var alla normala. Bildgivande undersökningar av hjärnan – både datortomografi (DT) och magnetkameraundersökning (MR) utan kontrast – visade inga avvikelser. Trots dessa normala fynd inlägges hon för vidare observation.
Inledande sjukhusvistelse och utredning
Under första sjukhusdagen på annan vårdinrättning upplevde patienten tre episoder av plötslig, intensiv rädsla och ångest, var och en följd av generaliserade skakningar som varade 60–90 sekunder. Under den tredje episoden upphörde andningen och syremättnaden sjönk till 50% vid luftandning. Personalen gav syrgas och inledde behandling med intravenös lorazepam och levetiracetam (antiepileptika).
På andra sjukhusdagen lades lamotrigin (ytterligare antiepileptikum) till i behandlingen. Hon fortsatte att ha episoder av stammande tal. En elektroencefalografi (EEG) som utfördes tredje sjukhusdagen visade inga tecken på elektriska anfall eller epileptiska mönster i hjärnan. Hon skrevs ut femte dagen med planer på att fortsätta med levetiracetam och lamotrigin samt uppföljning inom neurologi.
På väg hem från sjukhuset noterade föräldrarna rytmiska munrörelser och skakningar i höger arm. Vid tilltal stirrade hon tomt utan att svara. De återvände till akutmottagningen, där hon inte kunde tala men kunde kommunicera via telefonskrivande. Hon återinlägges på annat sjukhus, där hon fortsatte att ha perioder av mutism och högersidiga ryckningar. Ytterligare EEG rapporterades som normalt, och hon skrevs ut igen efter tre dagar.
En dag efter denna andra utskrivning kvarstod symtomen med domningar i höger arm, ryckningar och tillfällig mutism. Hennes föräldrar förde henne till Massachusetts General Hospitals akutmottagning för vidare utredning.
Differentialdiagnos: Alla möjligheter övervägs
Det medicinska teamet hanterade den komplexa bilden genom att gruppera symtomen i tre kategorier: anfallsliknande aktivitet, katatoni (ett neuropsykiatriskt tillstånd som påverkar rörelse och beteende) och psykotiska symtom. Den initiala kollapsen med skakningar, förvirring och förhöjda laktatvärden tydde på generaliserade anfall. De högersidiga symtomen och känslan av rädsla stämde med fokala anfall från hjärnans vänstra parietallob.
Flera faktorer stämde dock inte med typiska anfallssjukdomar: symtomen kvarstod trots antiepileptika, och EEG-tester visade upprepade gånger ingen epileptisk aktivitet. Hennes utveckling av bisarra beteenden, varierande talmönster och tillfällig mutism tydde på möjlig katatoni. Hennes desorganiserade tänkande och känsla av mental fragmentering pekade mot psykotiska symtom.
Teamet övervägde och uteslöt systematiskt flera möjligheter:
- Substansinducerad psykos: Osannolikt med tanke på symtomens beständighet i kontrollerad sjukhusmiljö
- Infektioner: Herpes simplex-virus (HSV), Lyme borrelios, tuberkulos och neurocysticerkos övervägdes men uteslöts via tester
- Autoimmuna tillstånd: Multipel skleros, lupus och vaskulit var osannolika med normal bildgivning och frånvaro av typiska symtom
- Metabola/endokrina sjukdomar: Normala blodprover uteslöt de flesta möjligheter
- Genetiska tillstånd: Wilsons sjukdom var osannolik utan leversymtom
Teamet fokuserade slutligen på autoimmun encefalit, särskilt anti-NMDA-receptor encefalit, som vanligtvis ger psykiatriska symtom, anfall och rörelsestörningar hos unga kvinnor. Tillståndet är ofta förknippat med ovarialteratomer och visar ofta normal hjärn-MR (i upp till 50% av fallen).
Slutdiagnos och behandlingsstrategi
Det medicinska teamet ställde en preliminär diagnos av anti-NMDA-receptor encefalit medan bekräftande antikroppstester väntades. De utförde en lumbalpunktion som visade 19 vita blodkroppar per mikroliter (normalt: 0–5) med 89% lymfocyter, vilket tyder på inflammation i centrala nervsystemet. Cerebrospinalvätskans (CSF) glukos- och proteinvärden var normala.
De inledde empirisk behandling med intravenös metylprednisolon (ett kortikosteroid) på sjukhusdag 3, följt av intravenös immunglobulin (IVIG) på sjukhusdag 6. Dessa immunsuppressiva behandlingar syftar till att minska antikropparna som angriper NMDA-receptorer i hjärnan. Bildgivande undersökningar avslöjade en 17-centimeters ovarialtumör innehållande fett, kalcifikationer och mjukvävnad, vilket stämde med omoget teratom.
På sjukhusdag 7 genomgick patienten kirurgi för att avlägsna vänster äggstock och äggledare (salpingo-oforektomi) och cystavlägsnande från höger äggstock (cystektomi). Den patologiska undersökningen bekräftade diagnosen och visade omogen teratomvävnad med primitiva neuroepiteliala komponenter.
Patologiska fynd: Orsaken bekräftas
De kirurgiska proven avslöjade signifikanta fynd. Vänster äggstock mätte 16,5 centimeter och innehöll mogen vävnad från alla tre germinala lagren (ektoderm, mesoderm och endoderm), karakteristiskt för teratomer. Kritiskt nog visade den även omogen neuroepitelial vävnad som utgjorde cirka 70% av tumörvolymen, med primitiva celler som uppvisade livlig mitotisk aktivitet.
Dessutom visade patologin komponenter som stämde med gulesäcks tumör, vilket utgjorde cirka 30% av tumörvolymen. Immunohistokemisk färgning var positiv för glypican-3 i både den omogna teratomen och gulesäcks tumörkomponenterna. På sjukhusdag 11 bekräftade serumtest förekomst av antikroppar riktade mot glutamat NR1-subenheten av NMDA-receptorer, vilket definitivt bekräftade diagnosen anti-NMDA-receptor encefalit.
Kliniska implikationer för patienter
Detta fall illustrerar flera viktiga kliniska punkter för patienter och familjer som möter liknande symtom. Anti-NMDA-receptor encefalit drabbar typiskt unga kvinnor och ger ofta psykiatriska symtom, anfall, rörelsestörningar och kognitiva förändringar. Tillståndet kan misstas för primär psykiatrisk sjukdom, men närvaron av neurologiska symtom bör väcka misstanke om autoimmuna orsaker.
Tidig diagnos och behandling är avgörande för bättre utfall. Tillståndet är ofta förknippat med ovarialteratomer (i cirka 50% av unga kvinnor med denna diagnos), vilket gör bäckenbildgivning till en essentiell del av den diagnostiska utredningen. Behandlingen innefattar immunterapi (kortikosteroider och IVIG) och avlägsnande av eventuell associerad tumör, vilket ofta leder till betydande symtomförbättring.
Patienter och familjer bör veta att återhämtning kan vara långvarig, ofta månader till år, och kan kräva omfattande rehabilitering. Med lämplig behandling uppnår dock cirka 80% av patienterna god funktionell återhämtning, även om vissa kan ha kvarstående kognitiva eller beteendemässiga problem.
Begränsningar och diagnostiska utmaningar
Detta fall belyser flera diagnostiska utmaningar. De initialt normala EEG- och MR-fynden försenade diagnosen, eftersom dessa tester ofta är normala vid tidig anti-NMDA-receptor encefalit. De psykiatriska symtomen överskuggade initialt de neurologiska aspekterna, vilket visar hur komplexa dessa fall kan vara.
Antikroppstestning för NMDA-receptorer tar 7–10 dagar, vilket skapar ett diagnostiskt gap där kliniker måste fatta behandlingsbeslut baserat enbart på klinisk misstanke. I detta fall kunde CSF-test för antikroppar inte fullföljas på grund av begränsat provmaterial, även om serumtest visade sig tillräckliga för diagnos.
Fallet visar även hur symtom kan utvecklas över tid, börjar med anfallsliknande aktivitet och fortsätter till att inkludera rörelsestörningar och psykiatriska symtom. Detta progressionsmönster är typiskt men kan misstolkas som separata tillstånd snarare än olika manifestationer av samma sjukdomsprocess.
Patientrekommendationer och viktiga lärdomar
För patienter och familjer som upplever liknande symtom erbjuder detta fall flera viktiga rekommendationer:
- Sök omfattande utredning när neurologiska och psykiatriska symtom uppträder tillsammans, särskilt hos unga kvinnor
- Fortsätt sök svar när initiala tester är normala men symtom kvarstår eller förvärras trots behandling
- Fråga om autoimmun encefalit som möjlig orsak vid komplexa neuropsykiatriska symtom
- Säkerställ fullständig utredning inklusive bäckenbildgivning hos unga kvinnor med misstänkt autoimmun encefalit
- Förstå att återhämtning tar tid och kan involvera flera specialister, inklusive neurologer, psykiatriker och rehabiliteringsterapeuter
Detta fall visar vikten av att överväga autoimmuna orsaker till neuropsykiatriska symtom och det kritiska sambandet mellan ovarialteratomer och anti-NMDA-receptor encefalit hos unga kvinnor. Tidig tumöravlägsnande kombinerat med immunterapi ger bästa chans för återhämtning.
Källinformation
Originalartikelns titel: Case 22-2025: A 19-Year-Old Woman with Seizurelike Activity and Odd Behaviors
Författare: Judith A. Restrepo, M.D., Amirkasra Mojtahed, M.D., Leah W. Morelli, M.D., Nagagopal Venna, M.D., Gulisa Turashvili, M.D., Ph.D.
Publikation: The New England Journal of Medicine, 31 juli 2025, Volym 393, Sidor 488–496
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412531
Denna patientvänliga artikel baseras på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital.