Neurologiska komplikationer vid sickelcellsanemi: En fallstudie

Innehållsförteckning

• Fallpresentation
• Medicinsk historik
• Initiala fynd
• Diagnostiska resultat
• MRT-fynd
• Differentialdiagnoser
• Klinisk bedömning
• För patienter
• Källor

Fallpresentation

En 21-årig man med känd sickelcellsanemi sökte på akutmottagning efter att ha förlorat medvetandet och fallit. Under veckan innan hade han haft sin vanliga smärta från sjukdomen i bröst, rygg, armar och ben, som han behandlat med hydromorfoninfusioner i öppenvård.

På händelsedagen tog han oxykodon i tablettform och använde syrgas för bröstsmärtan. Hans familj hittade honom liggande på golvet i sovrummet efter att ha hört ett duns från övervåningen. Patienten vaknade när de talade till honom men var förvirrad i ungefär en minut innan han återfick sitt normala medvetandetillstånd. Han mindes att han känt sig yr när han vaknat från en tupplur och försökt gå över rummet strax innan han föll.

Akutsjukvården noterade normalt blodsocker och full medvetandegrad (GCS 15). De satte en halskrage som försiktighetsåtgärd och transporterade honom till sjukhus för utredning.

Medicinsk historik

Patienten hade homozygot sickelcellsanemi med flera komplikationer:

• Återkommande vasocklusiva kriser (smärtkriser från blockerade blodkärl)
• Lungemboli och blodproppar i nedre hålvenen
• Artäroklusion i näthinnan som krävde regelbundna blodtransfusioner för att förebygga stroke
• Sickelcellsnefropati (njurskada)
• Avaskulär nekros i höftleden
• Gallsten, järnöverbelastning och mjältsekvestering som lett till mjältborttagning

Hans medicinering inkluderade apixaban (blodförtunnande), deferasirox (järnchelator), amoxicillin, gabapentin, cetirizin, montelukast, famotidin, oxykodon vid behov och flera inhalatorer. Han använde syrgas vid behov och fick regelbundna blodtransfusioner.

Hans mor hade multipel skleros och haft petit mal-anfall som barn. Flera släktingar hade högt blodtryck och hans farfar på pappas sida hade haft en stroke.

Initiala fynd

Vid undersökning noterades:

• Puls: 123 slag/minut (förhöjd)
• Blodtryck: 149/95 mmHg (måttligt högt)
• Syre-mättnad: 97% i rumluft (normalt)
• Skrubbsår på höger panna och svullnad på höger kind från fallet
• Lätt gulfärgning av ögonvitorna (mild gulsot)
• Snabb hjärtrytm med midsystoliskt blåsljud
• Kronisk svaghet i höger arm
• Övrigt neurologiskt status utan anmärkning

Diagnostiska resultat

Blodprover visade:

Måttlig anemi med hemoglobin 9,8 g/dL (normalt 13,5-17,5) som sjönk till 8,2 g/dL nästa dag. Vita blodkroppar var förhöjda till 20 860 celler/μL (normalt 4 500-11 000) och steg till 22 380 celler/μL, vilket kan tyda på infektion eller inflammation.

Blodutstryk visade sickleceller, targetceller, burrceller och Howell-Jolly-kroppar – alla typiska för sickelcellsanemi efter mjältborttagning. Retikulocyter var kraftigt förhöjda till 14,2% (normalt 0,5-2,5%), vilket visar att benmärgen arbetade hårt för att bilda nya röda blodkroppar.

Efter anfallstillfället visade prover:

• Kreatinkinas: 4 431 U/L (normalt 60-400) – muskelskada
• Laktat: 12,7 mmol/L (normalt 0,5-2,0) – kraftigt förhöjt, stämmer med anfall
• D-dimer: >10 000 ng/mL (normalt <500) – mycket högt, talar för pågående koagulation

Urinprovet var negativt för droger utom oxykodon, som han tagit enligt ordination.

MRT-fynd

Cirka 7 timmar efter anfallet gjordes en magnetkameraundersökning (MRT) av huvudet. Den visade:

På T2-FLAIR-bilder syntes förändringar med ökad signal i bakhuvudets områden, inklusive båda sidornas främre och bakre hjärnlober, hjässlober, nacklober och tinninglober. Även vänster lentikulokapsulära område och höger lillhjärnshalva visade avvikelser. Fynden tydde på vasogent ödem (vätskeansamling) med lätt massverkan.

Diffusionsbilder visade ingen restriktion, vilket utesluter akut stroke. Kontrastförstärkta T1-bilder visade oregelbunden förstärkning i vissa områden, vilket kan tyda på läckage i blod-hjärnbarriären. Så kallade SWI-bilder visade många små fläckar som stämmer med mikroblödningar i hjärnan.

MR-angio visade normala blodkärl utan tecken på blockad eller sammandragning. Det totala bildmönstret stämde bäst med posterior reversibelt encefalopatisyndrom (PRES), ett tillstånd med hjärnsvullnad från förändrad kärlfunktion.

Differentialdiagnoser

Läkarteamet övervägde flera möjliga orsaker:

Svimning vs. anfall: Händelsen kunde varit antingen vanlig svimning eller ett anfall. Kort förvirring efteråt finns vid båda. Avsaknad av bitmärken eller inkontinens utesluter inte anfall.

Skallskada: Fallet kunde orsakat hjärnblödning, särskilt oroande eftersom han tog blodförtunnande medicin.

Fettembolisyndrom: En ovanlig komplikation vid sickelcellsanemi där fettpartiklar når hjärnan. Ger dock oftast andningsbesvär först, vilket patienten saknade.

PRES: Hjärnsvullnad ofta kopplad till högt blodtryck, vissa läkemedel eller bakomliggande sjukdom som sickelcellsanemi. MRT-bilderna och den kliniska bilden gjorde detta till den mest sannolika diagnosen.

Andra tillstånd som blodpropp i hjärnans venoser, kärlsammandragningar, autoimmun hjärninflammation eller infektion övervägdes men uteslöts baserat på bild och klinisk bild.

Klinisk bedömning

Läkarteamet bedömde att patienten troligtvis hade posterior reversibelt encefalopatisyndrom (PRES) kopplat till sickelcellsanemin. Flera faktorer stödde detta:

Patienter med sickelcellsanemi har 24% risk för stroke innan 40 års ålder. PRES kan likna stroke och måste alltid beaktas. Patientens redan existerande sjukdom – sickelcellsanemi och nedsatt njurfunktion – är båda riskfaktorer för PRES.

MRT-fynden med symmetriskt ödem i bakhuvudet, kombinerat med anfall och förändrat medvetande, talade starkt för PRES. Det mycket höga d-dimer-värdet visade på betydande kärlaktivitet och endotelskada, vilket är del av både sickelkriser och PRES.

Även om epilepsi är två till tre gånger vanligare hos sickelcellspatienter, och han hade anfall i familjen, var den totala bilden mer typisk för PRES än för nydebuterande epilepsi.

För patienter

Detta fall visar viktiga saker för patienter med sickelcellsanemi och deras anhöriga:

Neurologiska symtom kräver snabb utredning: All medvetslöshet, anfall eller plötsliga neurologiska förändringar hos sickelcellspatienter måste utredas omedelbart. Det kan röra sig om allvarliga komplikationer som stroke, PRES eller annat.

PRES är en känd komplikation: Patienter och anhöriga bör veta att posterior reversibelt encefalopatisyndrom kan uppstå vid sickelcellsanemi. Symtom kan vara huvudvärk, synförändringar, anfall och förvirring. Tidig upptäckt är viktig för rätt behandling.

Uppföljning och förebyggande: Regelbunden kontroll hos hematolog och andra specialister är avgörande. Blodtryckskontroll, tillräcklig vätska och undvikande av utlösande faktorer för sickelkriser kan minska risk för neurologiska komplikationer.

Beredskap för akuta situationer: Sickelcellspatienter bör ha en akutplan med information om sin sjukdom, medicinering och eventuella komplikationer. Detta kan hjälpa akutsjukvården att fatta snabba beslut.

Även om detta fall fick en bra utgång med rätt diagnos och behandling, visar det allvaret i neurologiska komplikationer vid sickelcellsanemi och vikten av god uppföljning.

Källor

Originalartikel: "Fall 2-2025: En 21-årig man med medvetandeförlust och fall"

Författare: Eric F. Shappell, M.D., Brooks P. Applewhite, M.D., Sharl S. Azar, M.D., och David J. Lin, M.D.

Publicering: The New England Journal of Medicine, 16 januari 2025, Volym 392, Nummer 3, Sidor 268-276

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412511

Denna patientanpassade artikel bygger på peer-granskad forskning från The New England Journal of Medicine. Den behåller alla väsentliga medicinska fynd, data och kliniska tolkningar från originalstudien samtidigt som informationen görs tillgänglig för patienter och vårdgivare.