Detta fall avser en 54-årig manlig idrottare som under en 17-månadersperiod upplevde progressiv andnöd och bröstsmärta under träning. Trots initialt normal hjärtavbildning avslöjade avancerade tester förtjockade hjärtväggar, vilket slutligen ledde till diagnosen AL-amyloidos – en sällsynt sjukdom där onormala proteiner ansamlas i organen. Patientens träningskapacitet minskade avsevärt till 59 % av förväntade nivåer, och specialiserade blodprover påvisade extremt förhöjda kappa-lättkedjor med ett kvotvärde på 1178,68, vilket bekräftade detta allvarliga men behandlingsbara tillstånd.
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
När idrottsprestationen försämras: Ett fall av hjärtsvikt som avslöjar latent amyloidos
Innehållsförteckning
- Fallpresentation: Idrottarens mystiska symtom
- Inledande diagnostiska tester
- Progressiva symtom och föränderliga fynd
- Utvärdering av hjärtprestationsprogram
- Differentialdiagnos: Sortering av möjligheter
- Klinisk bedömning och testning
- Patologisk diagnos
- Ytterligare hjärtrelaterade drag vid amyloidos
- Vad detta innebär för patienter
- Begränsningar i detta fall
- Patientrekommendationer
- Källinformation
Fallpresentation: Idrottarens mystiska symtom
En 54-årig manlig idrottare utreddes på en kardiovaskulär prestationsklinik för progressiv andnöd vid ansträngning och bröstsmärta som utvecklats under 17 månader. Han hade tidigare utmärkt hälsa och ägnade sig åt intensiv träning, inklusive cykling, hockey, rodd och triathlon.
Patienten upplevde först tillfälligt brösttryck utan utstrålning och oförmåga att "få ett fullständigt andetag" vid högintensiv aerob träning 17 månader före utredningen. Hans enda tidigare hjärtrelaterade besvär var en episod med dov vänstersidig bröstsmärta efter en flygresa för fem år sedan, som utretts med normala troponinvärden (en hjärtmarkör) och sinusbradykardi (långsam hjärtfrekvens) på EKG.
Inledande diagnostiska tester
Fem år innan nuvarande symtom genomgick patienten en koronar datortomografisk angiografi (CTA) för utredning av bröstsmärta. Denna avancerade bildtagning visade:
- CAD-RADS-poäng på 0 (ingen aterosklerotisk plack)
- Kärlkalkpoäng på 0 (inga förkalkningar)
- Ingen luminal förträngning eller icke-förkalkad plack
- Normal hjärtkammarstorlek och väggtjocklek
- Bevarad systolisk funktion i vila (normal pumpförmåga)
Dessa resultat uteslöt effektivt kranskärlssjukdom som orsak till hans nuvarande symtom.
Progressiva symtom och föränderliga fynd
En månad efter symtombörjan (16 månader före nuvarande presentation) upptäckte hans husläkare ett nytt grad 2/6 midsystoliskt blåsljud. EKG visade oroande förändringar, inklusive:
- Ny högeryckel
- Reducerad R-vågsprogression
- Nya inferolaterala T-vågsinversioner
Normal röntgen av bröstkorgen och blodprover ledde till insättning av aspirinterapi. Belastningsekokardiografi tio dagar senare visade ansträngningsutlösta ST-sänkningar (2 mm) i inferolaterala avledningar trots frånvaro av väggrörelseavvikelser.
Fjorton månader före presentationen fann kardiologutredning bestående symtom och mer uttalade T-vågsinversioner samt en ny Q-våg i avledning aVL. Ekokardiografi visade nu:
- Hyperdynam vänsterkammare med symmetrisk väggförtjockning (17 mm)
- Systolisk intrakavitär vänsterkammarobliteration
- Biatriell och inferior vena cava-dilatation
- Högerkammarväggförtjockning
- Mitralklafförtjockning
Hjärtmagnetkameraundersökning utförd 14 månader före presentationen avslöjade:
- Koncentrisk vänsterkammarväggförtjockning upp till 18 mm
- Brist på avsmalnande väggtjocklek från bas till apex
- Fokal försenad gadoliniumförstärkning som påverkade 3% av vänsterkammarmyokardiet
- Lätt framre mitralklafförlängning
Genetisk testning för 56 gener associerade med hypertrofisk kardiomyopati var negativ, och patientens vuxna barn visade inga hjärtavvikelser vid screeningekokardiografi.
Utvärdering av hjärtprestationsprogram
Vid remiss till den kardiovaskulära prestationskliniken rapporterade patienten en långsam försämring av träningskapacitet, svårigheter att återhämta sig efter träning, obehag i övre buken efter måltider och två veckors heshet. Han förnekade synkope, yrsel, hjärtklappning eller andra oroande symtom.
Undersökning avslöjade:
- Hjärtfrekvens: 81 slag per minut
- Blodtryck: 116/70 mm Hg
- Jugulärt venöst tryck: 13 cm vatten
- Kussmauls tecken (paradoxal ökning av jugulärt venöst tryck vid inandning)
- Små angiom (<4 mm) på bålens hud
EKG visade försämrade förändringar jämfört med fem år tidigare:
- Högeryckel
- T-vågsinversioner
- Minskade QRS-amplituder
Kardiopulmonell belastningstestning avslöjade svår funktionsnedsättning:
- Toppsyreförbrukning: 19,7 ml/kg/min (endast 59% av förväntat värde)
- Normal topparbetsproduktion: 213 watt (100% av förväntat)
- Ventilatorisk tröskel vid 83% av toppsyreförbrukning
- Nedsatt syrepulsförstärkning (indikerar reducerad slagvolymsökning)
Blodprover visade förhöjda hjärtbiomarkörer:
- Högkänsligt troponin T: 91 ng/liter (normalt <9 ng/liter)
- N-terminalt pro-B-typ natriuretisk peptid: 2099 pg/ml (normalt <900 pg/ml)
Differentialdiagnos: Sortering av möjligheter
Medicinteamet övervägde flera potentiella orsaker till denna idrottares försämrade hjärtfunktion:
Hypertrofisk kardiomyopati övervägdes initialt på grund av de förtjockade kammarväggarna (17–18 mm), mitralklaffavvikelser och försenad gadoliniumförstärkning vid magnetkamera. Den snabba 17-månadersprogressionen var dock ovanlig för genetisk hypertrofisk kardiomyopati, och genetisk testning var negativ.
Restriktiv kardiomyopati blev ett starkare alternativ baserat på flera fynd:
- Kussmauls tecken som indikerar nedsatt högerkammarfyllnad
- Minskande QRS-spänning trots väggförtjockning (tyder på infiltrativ process)
- Biatriell förstoring med normala kammarstorlekar
- Kardiopulmonell testning som visar reducerad slagvolymsförstärkning
Bland restriktiva orsaker utvärderade teamet:
- Icke-infiltrativa sjukdomar (systemisk skleros, diabetisk kardiomyopati) – osannolikt med tanke på anamnes
- Lagringssjukdomar (Fabrys, Gauchers) – inga stödjande fynd utom hudangiom
- Hydroxiklorokintoxicitet – möjligt men ingen anamnes för användning
- Sarkoidos – möjligt med tanke på heshet (eventuellt från laryngealnervpåverkan)
- Amyloidos – starkt misstänkt på grund av ligamentär sjukdomshistoria (rotatorkuffrevader) och progressiv restriktiv fysiologi
Klinisk bedömning och testning
Det kliniska teamet slogs av skillnaden mellan patientens tidigare höga aeroba kondition och hans svårt reducerade toppsyreförbrukning (59% av förväntat). Den snabba försämringen och Kussmauls tecken pekade mot restriktiv kardiomyopati, särskilt amyloidos.
Diagnostisk testning för amyloidos avslöjade:
- Serum IgG: 715 mg/dl (normalt 700–1600)
- Serum IgA: 29 mg/dl (normalt 66–436) – lågt
- Serum IgM: 13 mg/dl (normalt 43–279) – lågt
- Monoklonal kappa lätt kedja protein vid immunfixering
- Fria lambda lättkedjor: 3,1 mg/liter (normalt 5,7–26,3) – lågt
- Fria kappa lättkedjor: 3653,9 mg/liter (normalt 3,3–19,4) – kraftigt förhöjt
- Kappa:lambda-kvot: 1178,68 (normalt 0,30–1,70) – extremt förhöjt
Dessa fynd var starkt talande för AL-amyloidos (lättkedjeamyloidos), vilket ledde till remiss för benmärgsbiopsi.
Patologisk diagnos
Benmärgsbiopsi avslöjade hypercellulärt märg med atypiska plasmaceller som utgjorde cirka 40% av cellulariteten. Immunohistokemisk färgning bekräftade att dessa var monoklona plasmaceller som producerade kappa lättkedjor.
Kongorött färgning visade äppelgrön dubbelbrytning under polariserat ljus, vilket bekräftade amyloidavlagringar. Masspektrometribaserad proteomik identifierade amyloidmaterialet som härlett från immunglobulinlättkedjor, specifikt AL-amyloidos.
Ytterligare hjärtrelaterade drag vid amyloidos
Upprepad ekokardiografi efter diagnosen visade klassiska tecken på kardiell amyloidos som utvecklats från tidigare undersökningar:
- Koncentrisk vänsterkammarhypertrofi
- Kornig glitterapparans av myokardiet
- Biatriell förstoring
- Förtjockade hjärtklaffar
- Diastolisk dysfunktion med restriktiv fyllnadsmönster
- Perikardeffusion (i vissa fall)
Dessa fynd förklarade patientens träningsintolerans, eftersom amyloidinfiltration stelnar hjärtmuskeln och försämrar dess förmåga att slappna av och fyllas ordentligt under ansträngning.
Vad detta innebär för patienter
Detta fall illustrerar flera viktiga punkter för patienter:
AL-amyloidos är ett allvarligt men behandlingsbart tillstånd där onormala plasmaceller i benmärgen producerar proteiner som bildar amyloidavlagringar i organ, inklusive hjärtat. Hjärtpåverkan visar sig typiskt som restriktiv kardiomyopati med:
- Progressiv träningsintolerans och andnöd
- Låg spänning på EKG trots tjocka hjärtväggar
- Förhöjda hjärtbiomarkörer (troponin, NT-proBNP)
- Karakteristiska bildfynd på ekokardiogram och hjärtmagnetkamera
Tidig diagnos är avgörande eftersom tillgängliga behandlingar kan bromsa eller stoppa sjukdomsutvecklingen. Den extremt förhöjda kappa:lambda-kvoten (1178,68 jämfört med normalt 0,30–1,70) i detta fall är typisk för AL-amyloidos och hjälper till att skilja den från andra tillstånd.
Detta fall är särskilt anmärkningsvärt eftersom patienten var en högpresterande idrottare vars symtom utvecklades långsamt under 17 månader. Hans idrottshistoria komplicerade initialt diagnosen, eftersom vissa hjärtförändringar kan likna idrottarshjärta.
Begränsningar i detta fall
Även om detta fall ger värdefulla insikter, bör flera begränsningar noteras:
Detta är en enda fallrapport, och fynd kanske inte gäller för alla patienter med liknande symtom. Patientens höga idrottsprestationsnivå gör honom ovanlig, och sjukdomspresentation kan skilja sig hos mindre aktiva personer.
Diagnosen förlitade sig på specialiserad testning som inte är tillgänglig på alla mottagningar, inklusive avancerad hjärtbildtagning, fria lättkedjetester och benmärgsbiopsi med masspektrometri. Den 17-månaders förseningen i diagnos belyser utmaningar med att upptäcka amyloidos, särskilt hos idrottande individer.
Patientrekommendationer
Baserat på detta fall bör patienter:
- Sök utredning vid ihållande trötthet vid ansträngning – särskilt om du märker en progressiv försämring av din förmåga att utföra aktiviteter som tidigare var lätta
- Rapportera alla symtom – inklusive till synes orelaterade besvär som heshet, hudförändringar eller ligamentproblem, eftersom dessa kan ge viktiga ledtrådar
- Begär analys av hjärtmarkörer – troponin och NT-proBNP är enkla blodprover som kan avslöja hjärtpåfrestning
- Överväg remiss till specialister – på mottagningar med erfarenhet av komplexa hjärtfall om initial utredning är otillräcklig
- Följ upp avvikande fynd – även om initiala prover är normala kräver ihållande symtom upprepad utredning
För patienter med diagnostiserad kardiell amyloidos inkluderar nuvarande behandlingar cytostatika som riktar sig mot avvikande plasmaceller, stamcellstransplantation för kvalificerade patienter och nyligen utvecklade läkemedel som direkt påverkar amyloidavlagringar.
Källinformation
Originalartikelns titel: Case 3-2025: A 54-Year-Old Man with Exertional Dyspnea and Chest Pain
Författare: Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., and Bailey M. Hutchison, M.D.
Publicering: The New England Journal of Medicine, 23 januari 2025; 392:383–94
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300900
Denna patientvänliga artikel baseras på peer-granskad forskning från Massachusetts General Hospitals falljournaler.