Den framstående cancerexperten Dr. Nadir Arber, MD, diskuterar helgenomsekvenseringens roll i att förutsäga cancerrisk, särskilt för bröstcancer och BRCA-mutationer. Han belyser hur dessa avancerade genetiska tester kan avslöja dolda sjukdomsrisker som inte syns i familjehistorik eller vanliga screeningtester. Dr. Arber delar med sig av ett kliniskt fall där helgenomsekvensering identifierade BRCA-mutationer hos en patient utan familjehistoria för bröstcancer, vilket ledde till tidig upptäckt och framgångsrik behandling. Han betonar precisionmedicinens betydelse inom cancerförebyggande och genetisk testnings potential att vägleda läkevalsbaserade på individuella riskprofiler. Dr. Arber förespråkar också regelbundna hälsokontroller för att upptäcka tidiga tecken på cancer och andra sjukdomar, och understryker värdet av förebyggande vård.
Helgenomsekvensering inom prediktion och prevention av cancerrisk
Hoppa till avsnitt
- Gentestning och cancerrisk
- BRCA-mutationer: en fallstudie
- Precisionsmedicin inom cancerprevention
- Betydelsen av regelbundna hälsokontroller
- Integrerat cancerpreventionscenter
- Fullständig transkription
Gentestning och cancerrisk
Dr. Nadir Arber, MD, förklarar att helgenomsekvensering och helekomsekvensering är kraftfulla verktyg för att identifiera cancerrisker som inte framgår av patientens familjehistoria eller standard screeningtester. Dessa avancerade genetiska tester kan avslöja mutationer, såsom BRCA, som avsevärt ökar cancerrisken, vilket möjliggör proaktiva åtgärder inom cancerprevention och behandling.
BRCA-mutationer: en fallstudie
Dr. Arber delar med sig av ett kliniskt fall där helgenomsekvensering identifierade BRCA-mutationer hos en patient utan familjehistoria för bröstcancer. Denna upptäckt ledde till tidig upptäckt av bröstcancer genom mammografi, vilket resulterade i framgångsrik behandling. Fallet belyser betydelsen av gentestning för att avslöja dolda cancerrisker och rädda liv.
Precisionsmedicin inom cancerprevention
Dr. Nadir Arber, MD, diskuterar hur precisionsmedicin kan användas för att förebygga cancer genom att skräddarsy läkemedelsval baserat på individens genetiska profil. Genom att förstå sannolikheten för effekt och toxicitet hos läkemedel kan patienter fatta välgrundade beslut om sina behandlingsalternativ, och balansera cancerrisk mot potentiella biverkningar.
Betydelsen av regelbundna hälsokontroller
Dr. Nadir Arber, MD, betonar vikten av regelbundna hälsokontroller, även för friska individer, för att upptäcka tidiga tecken på cancer och andra sjukdomar. Han jämför friska individer med nya bilar som kräver årliga kontroller för att säkerställa optimal funktion och förebygga framtida problem. Detta proaktiva förhållningssätt kan leda till längre och hälsosammare liv.
Integrerat cancerpreventionscenter
Dr. Nadir Arber, MD, beskriver det integrerade cancerpreventionscenter han har etablerat, som fokuserar på tidig upptäckt och prevention av cancer och hjärt-kärlsjukdomar. Genom att erbjuda omfattande hälsoundersökningar strävar centret efter att identifiera underliggande sjukdomar hos patienter som mår bra, vilket i slutändan förbättrar hälsoutfall och förlänger livslängden.
Fullständig transkription
Dr. Anton Titov, MD: Mutationer som ökar cancerrisker kan ofta inte härledas från patientens familjehistoria eller screeningtester. Detta inkluderar bröstcancer och BRCA-mutationer. Helekomsekvensering eller nästa generations sekvensering kan hjälpa till att hitta dolda sjukdomsrisker. Genomsekvensering predikterar individuell respons på läkemedel.
Dr. Anton Titov, MD: Vi har idag talat mycket om nya metoder för cancerprevention och screening. Finns det ett kliniskt fall som du kan diskutera? Det illustrerar några av de ämnen inom cancerprevention, screening och behandling som vi har diskuterat idag.
Dr. Nadir Arber, MD: Vi berörde ett viktigt ämne inom cancerscreening. Vi diskuterade helgenomsekvensering eller helekomsekvensering för att upptäcka cancerrisker. Vi fann några nya signifikanta mutationer. Vi kunde inte gissa dessa cancerframkallande mutationer baserat på patienternas personliga eller familjehistoria.
Faktiskt räddades denna patients och hennes familjemedlems liv. Det var när vi fann BRCA-mutationer hos en patient utan någon historia av bröstcancer. Särskilt bröstcancer. Ibland kommer mutationen från en far. Hos män med BRCA-mutation är risken för bröstcancer avsevärt högre, men den är inte så hög. Ibland har en manlig släkting inte bröstcancer trots BRCA-mutationen.
Dr. Anton Titov, MD: Hans döttrar är inte medvetna om BRCA-mutationen för ökad bröstcancerrisk. Och vi kunde upptäcka den.
Dr. Nadir Arber, MD: Vi gjorde en mammografi och upptäckte bröstcancer i ett tidigt stadium. De blev botade. Vi talade också om hur man använder precisionsmedicin för att förebygga cancer tidigt. Vi pratade om hur man ordinerar aspirin eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel för att förebygga cancer.
Ett annat kliniskt försök som vi har genomfört är när man kan gissa baserat på personens genom sannolikheten för effekt och toxicitet av läkemedel. Vi kunde berätta för patienter att intag av detta läkemedel beror på din risk och din vilja att acceptera denna typ av toxicitet. Om du har en mycket hög risk att utveckla cancer, då är du mer benägen att acceptera toxicitet.
Ibland har du en låg risk för cancer. Skaffa en medicinsk second opinion om cancer. Då är du mer ovillig att riskera toxicitet från ett läkemedel. Detta är ett annat sätt hur vi kan kombinera framtida genetisk testning med kliniska implikationer för att minska cancer.
Slutligen, det viktigaste är att kontrollera friska människor. Friska människor är som nya bilar. De bör kontrolleras årligen på anläggningar som jag har etablerat här. Vi har det integrerade cancerpreventionscentret. Nu utvidgar vi det. Vi lägger till ett annat program för att kontrollera kardiovaskulära risker. Cancer och hjärtsjukdom är de två främsta dödsorsakerna.
När människor är här, gör vi några tester för att upptäcka när en patient mår bra och känner sig väl. Men vi försöker hitta alla typer av underliggande sjukdomar. Detta är vägen att gå. På detta sätt kommer vi att kunna förbättra vårt liv. Samtidigt får vi människor att leva längre. Det är den bästa tiden och det billigaste sättet att besöka en läkare när du är fullständigt frisk!
Exakt! Jag håller också detta tal i Kina. Jag vet inte om det är sant eller inte, men det är bra. Kineserna berättade för mig att de betalar läkarna så länge de mår bra. Om de blir sjuka, då har läkaren misslyckats. Skaffa en medicinsk second opinion om cancer. Då slutar folk betala! Jag vet inte om det är sant eller inte. Men detta är mycket förnuftigt.
Det är en historia som jag en gång fick höra om den gamla kinesiska byn. En läkare går runt till varje hus och utanför huset finns det någon plats där folk lägger pengar och läkaren skulle ta dem. Och om det inte finns några pengar, då blev personen sjuk och därför bör läkaren behandla patienten. Det är verkligen en vacker historia som illustrerar den sanna attityden till medicin. Jag håller med!
Tack så mycket, professor Nadir Arber! Vi ser fram emot att läsa mer av din forskning. Vi kommer att läsa om utvecklingen av olika cancerpreventionsmetoder som du arbetar med. Vi kommer att sprida dem så mycket som möjligt till människor. Tack!