Förstå BRCA-genmutationer och proaktiv behandling av cancerrisk

Hoppa till avsnitt

• BRCA-mutationer förklarade
• Angelina Jolies inverkan på folkhälsan
• Cancerrisker bortom bröstcancer
• Övervinna hinder för gentestning
• DNA-ursprungsbetydelse vid gentestning
• Kraften i proaktiv hälsobehandling
• Framtiden för utbredd gentestning
• Fullständig transkription

BRCA-mutationer förklarade

BRCA1- och BRCA2-genmutationer är ärftliga förändringar som avsevärt ökar risken för vissa cancertyper under livstiden. Dr. Esteban Burchard förtydligar att dessa mutationer, som tidigare ansågs mycket ovanliga, nu uppskattas förekomma hos 1–2 % av befolkningen. De är relativt nya i människans evolution och ett tydligt exempel på hur en enskild genvariant kan påverka hälsan kraftfullt.

Angelina Jolies inverkan på folkhälsan

Angelina Jolies offentliga beslut att genomgå riskreducerande kirurgi efter att hon upptäckts bära en BRCA-mutation fick stor genomslagskraft. Dr. Esteban Burchard beskriver det som ett ”mycket djärvt ställningstagande” som var positivt både för hennes egen hälsa och för folkhälsan i stort. Han påpekar att många med cancer känner skam och väljer att dölja sin diagnos, men att Jolies öppenhet bidrog till att avstigmatisera gentestning och proaktiv hantering av cancerrisk, vilket inspirerade många andra att ta del av sin familjehistoria.

Cancerrisker bortom bröstcancer

Dr. Burchard betonar att BRCA-mutationer inte enbart ökar risken för bröstcancer, utan också för äggstockscancer, tjocktarmscancer och livmodercancer. Viktigt är att det inte bara rör kvinnor – mutationerna är en betydande riskfaktor även för prostatacancer hos män. Han rekommenderar därför alla patienter med familjehistoria av prostatacancer eller tjocktarmscancer att överväga BRCA-testning, eftersom riskerna påverkar hela familjeträdet.

Övervinna hinder för gentestning

Tidigare var tillgången till BRCA-test begränsad eftersom genen var patenterad av Myriad Genetics. Dr. Burchard belyser forskare som Dr. Harry Oster i New York och Dr. Bob Nussbaum vid UCSF, som medverkade i en rättstvist som nådde USA:s högsta domstol. Domen ogiltigförklarade patentet, vilket innebär att testet nu är tillgängligt till ett överkomligt pris från flera leverantörer – ett viktigt steg mot ökad tillgänglighet.

DNA-ursprungsbetydelse vid gentestning

Dr. Burchard ger ett personligt exempel på varför gentestning inte får begränsas av föråldrade synsätt på ras eller etnicitet. När hans asiatiska svägerska diagnostiserades med bröstcancer vägrade försäkringsbolaget initialt att betala för BRCA-test med motiveringen att det var ”enbart en europeisk sjukdom”. Med sin expertis kunde Dr. Burchard hävda att hon som filippinska troligen hade europeiskt arv, vilket gjorde testet medicinskt motiverat. Fallet visar tydligt att sjukdomsframkallande mutationer finns i alla populationer och att fördomar kan leda till felaktiga bedömningar.

Kraften i proaktiv hälsobehandling

Angelina Jolies agerande är ett framstående exempel på proaktiv hälsohantering med stöd av genetisk kunskap. Efter att hennes mor avlidit i äggstockscancer och en släkting i bröstcancer genomgick hon gentestning. När en BRCA-mutation bekräftades valde hon att genomgå dubbelsidig mastektomi och senare operera bort äggstockar och äggledare för att minska sin cancerrisk avsevärt. Dr. Anton Titov och Dr. Esteban Burchard diskuterar hur sådana beslut, med stöd av medicinsk second opinion, ger människor möjlighet att ta kontroll över sin hälsa genom precisionsmedicin.

Framtiden för utbredd gentestning

Testning av individuell cancerrisk blir allt vanligare inom sjukvården. Dr. Burchard förklarar att lägre kostnader och ökad tillgänglighet för tester som BRCA banar väg för en ny era av förebyggande vård. Detta möjliggör tidiga ingrepp, skräddarsydda screeningprogram och informerade beslut kring familjeplanering. Sammanfattningsvis menar Dr. Titov och Dr. Burchard att kunskap om den genetiska profilen är ett kraftfullt verktyg, och att ökad tillgänglighet kommer att främja en mer proaktiv och personlig hälsohantering.

Fullständig transkription

Testning av individuell cancerrisk blir allt vanligare. Gentest för cancer håller på att bli en del av standardvården. Sällsynta cancermutationer är inte så ovanliga som man tidigare trott.

Kan sällsynta mutationer påverka dig? Angelina Jolies cancerrisker. BRCA-genmutationer ökar risken för bröstcancer, tjocktarmscancer, prostatacancer, äggstockscancer och livmodercancer. BRCA1-test rekommenderas om någon släkting har drabbats av dessa cancertyper.

Dr. Anton Titov, MD: Skådespelerskan Angelina Jolie agerade proaktivt utifrån sina genetiska risker. En expert inom genetik och precisionsmedicin förklarar varför det är viktigt att känna till sina genetiska cancerrisker. Alla kan bära på mutationer som ökar risken för cancer eller autoimmuna sjukdomar.

Videointervju med expert på medicinsk genetik och DNA-ursprung. Medicinsk second opinion bekräftar att diagnosen äggstockscancer är korrekt och fullständig. Second opinion säkerställer att DNA-ursprungsinformation beaktas vid utredning av äggstockscancer.

Dr. Anton Titov, MD: Medicinsk second opinion hjälper också till att välja den bästa personliga behandlingsstrategin för äggstockscancer. Sök second opinion för att vara säker på att din precisionsmedicinska behandling är optimal.

Individuell cancerrisk-gentestning. Medicinsk second opinion. Angelina Jolie rapporterades ha genomgått en radikal dubbelsidig mastektomi. Hon lät även operera bort äggstockar och äggledare. Hon fick veta att hon ärvt en BRCA-mutation och hade en familjehistoria av bröst- och äggstockscancer.

Dr. Anton Titov, MD: Hennes mor avled i ung ålder av äggstockscancer. En släkting avled i bröstcancer i relativt ung ålder. Sådana cancerriskmutationer drabbar 1–2 % av befolkningen. Dessa mutationer är relativt nya. Delar av ditt arbete stöder detta.

Dr. Anton Titov, MD: Berätta om kliniskt relevanta cancermutationer i genomet. Varför är DNA-ursprungstester viktiga inom precisionsmedicin?

Dr. Esteban Burchard, MD: Angelina Jolie är ett perfekt exempel på proaktivitet. Tyvärr avled hennes mor i äggstockscancer. Angelina fick insikt i de genetiska riskerna och gjorde ett mycket djärvt offentligt uttalande. Vanligtvis känner många skam kring cancer och döljer det. Hon gjorde något positivt för både medicin och sig själv – och för folkhälsan i stort.

Angelina Jolie var medveten om risken för tjocktarmscancer, bröstcancer och livmodercancer. Men alla hennes släktingar och ättlingar löpte också risk för prostatacancer. Därför säger jag till alla patienter: Om du har familjehistoria av tjocktarmscancer eller prostatacancer, testa dig för BRCA. Även vid prostatacancer, som ofta ses som en manlig sjukdom, rekommenderar jag testning. BRCA är en stark riskfaktor för prostatacancer.

Fler aspekter var viktiga kring Angelina Jolies test. Dr. Harry Oster i New York och Dr. Bob Nussbaum vid UCSF forskade kring BRCA-mutationer. Men genen var patenterad av Myriad Genetics. Dr. Oster och Dr. Nussbaum var med och vann målet i USA:s högsta domstol, som ogiltigförklarade patentet. Nu är BRCA-test billigt och tillgängligt för alla.

Min svägerska fick bröstcancer. Hon är av asiatiskt ursprung. Jag krävde att hon skulle testas för BRCA, men fick först ett nekande svar: ”Nej, det är en europeisk sjukdom, vi betalar inte.” Jag invände: ”Nej, jag förstår genetik och DNA-ursprung. Hon är filippinska och har europeiskt arv.” Med det argumentet lyckades vi få testet godkänt via försäkringen.

Dr. Anton Titov, MD: Återigen, DNA-ursprungets betydelse för enskilda gener – inklusive sådana som bär på cancerrelaterade mutationer.

Dr. Esteban Burchard, MD: Ja, precis. Individuell cancerrisk-testning. Skådespelerskan Angelina Jolie är ett exempel på hur man hanterar allvarliga genetiska risker. BRCA-mutationer och cancer.