En ung kvinnas resa med njursjukdom och blodproppar: Förstå membranös nefropati

Innehållsförteckning

• Fallpresentation: Patientens berättelse
• Symtom och tidiga fynd
• Fysisk undersökning
• Laboratorieresultat
• Bilddiagnostik
• Differentialdiagnoser
• Diagnostiska tester
• Behandling
• Kliniska implikationer
• Begränsningar
• Råd till patienter
• Källor

Fallpresentation: Patientens berättelse

En 32-årig kvinna sökte vård med svår smärta i vänster flank, feber och låga syrenivåer i blodet. Symtomen började två veckor tidigare med stickande, intermittenta smärtor i vänster flank som förvärrades kraftigt två dagar före inläggning, blev konstanta och åtföljdes av illamående. Dagen före sjukhusvistelsen kräktes hon flera gånger.

På morgonen vid ankomsten utvecklade hon torrhosta och kände sig febrig utan att ha mätt temperaturen. Vid första besöket på akutmottagningen hade hon en temperatur på 38,1°C, hjärtfrekvens 113 slag per minut och syremättnad 95% i rumsluft. Läkaren noterade ömhet i vänstra nedre buken men ingen ömhet över njurarna.

Symtom och tidiga fynd

De första laboratorieresultaten visade flera avvikelser. Antalet vita blodkroppar var kraftigt förhöjt till 19 000 per mikroliter (normalt 3 800–10 800), vilket tydde på en pågående infektion eller immunrespons. Blodalbuminet var lågt, 2,8 g/dL (normalt 3,3–5,5 g/dL), vilket antydde proteinförlust.

Urinprovet visade 3+ blod och 3+ protein (bör normalt vara negativt). Syremättnaden sjönk till 89% på akuten, vilket krävde syrgastillförsel på 3 liter per minut via näsbrille för att upprätthålla 94%. Dessa fynd ledde till överföring till sjukhusets akutmottagning.

Fysisk undersökning

På akutmottagningen var hennes tillstånd allvarligare. Temperaturen steg till 39,6°C, blodtrycket var 102/58 mm Hg, hjärtfrekvensen 122 slag per minut och andningsfrekvensen 28 andetag per minut. Hon behövde fortfarande syrgas.

Vid undersökning verkade hon obekväm och hade onormala lungljud med krepitationer i båda lungorna. Hon var öm i vänstra nedre buken. Noterbart var frånvaro av svullnad i benen, munsår, håravfall eller hudutslag, vilket hjälpte att utesluta vissa autoimmuna sjukdomar.

Laboratorieresultat

Omfattande blod- och urinprover gav viktig information. Antalet vita blodkroppar var fortfarande förhöjt, 16 020 per mikroliter, med en övervikt av neutrofiler (14 210). Urinprovet visade ihärdiga 3+ blod och 3+ protein, med över 100 röda blodkroppar per synfält (normalt 0–2) och 10–20 vita blodkroppar (normalt <10).

Protein-kreatininkvoten i urinen var dramatiskt förhöjd till 3,5 (normalt <0,15), vilket motsvarar ungefär 3,5 gram proteinförlust per dag – ett typiskt fynd vid nefrotiskt syndrom. Andra signifikanta resultat inkluderade:

• C-reaktivt protein: 199,9 mg/L (normalt 0–8,0)
• SR: 40 mm/tim (normalt 0–19)
• LD: 278 U/L (normalt 110–210)
• Laktat: 2,2 mmol/L (normalt 0,5–2,0)
• HbA1c: 6,2% (normalt 4,3–5,6%)

Kreatininet var 0,93 mg/dL (inom normalvärden) men utan tidigare värden kunde akut njurskada inte uteslutas.

Bilddiagnostik

Bildundersökningar avslöjade avgörande fynd. Bröströntgen visade lappade förändringar vid lunganbaserna och en liten vänstersidig vätska i lungsäcken. DT-skanning av bröstet med kontrastmedel visade:

• En delvis fyllnadsdefekt i nedre lobartären till höger, misstänkt lungemboli
• Förtjockade bronkieväggar och fläckiga förändringar med glasgrusutseende
• Små mängder vätska i båda lungsäckarna
• Förstoring av bindvävsskiljeväggar med glasgrusförändringar

DT av buk och bäcken visade:

• Nästan helt blockerade (ocklusiv trombos) vänster njurven
• Delvis blockerade (icke-ocklusiv trombos) höger njurven
• Tidigt ojämnt kontrastupptag i njurarna med förändringar i omgivande vävnad
• Inga tecken på cancer

Dessa fynd förklarade flanksmärtan (trombos i njurvenerna) och andningsbesvären (lungemboli och lungförändringar).

Differentialdiagnoser

Läkarteamet övervägde flera möjliga orsaker till kombinationen av njur- och lungpåverkan. Initialt misstänktes pulmorenalt syndrom, med lungblödning och njurinflammation, ofta orsakat av autoimmuna sjukdomar som:

• ANCA-associerad vaskulit
• Goodpastures syndrom
• Systemisk lupus erythematosus (SLE) med njurpåverkan
• Antifosfolipidsyndrom
• Kryoglobulinemisk vaskulit

Frånvaro av vissa symtom gjorde dessa mindre sannolika. Fokus lades på nefrotiskt syndrom, med kraftig proteinuri (>3,5 g/dag), lågt albumin och svullnad. Njurvenstrombos pekade starkt mot specifika orsaker, särskilt membranös nefropati, som har högst risk för blodproppar.

Andra orsaker bedömdes som mindre sannolika:

• Minimal change-sjukdom och fokal segmentell glomeruloskleros: Ger vanligen tydlig svullnad, sällan trombos
• Diabetisk njursjukdom: Otroligt med HbA1c 6,2%
• Lupusnefrit: Ingen historia av ledvärk, utslag eller andra autoimmuna symtom
• Sekundära orsaker: Inga tecken på infektion, cancer eller läkemedelsbiverkning

Diagnostiska tester

Specifika blodprover genomfördes för att identifiera orsaken. De testade för anti-PLA2R-antikroppar, förknippade med primär membranös nefropati. Två metoder användes:

1. Indirekt immunofluorescens: Fluorescerande markörer upptäcker antikroppar mot PLA2R. Testet var positivt.
2. ELISA: Kvantitativt test som visade 400,3 RU/mL (normalt <14).

Positiva resultat på båda testerna, tillsammans med kliniken, bekräftade diagnosen fosfolipas A2-receptor-associerad membranös nefropati. Testet har 99% specificitet.

Behandling

Behandlingen av membranös nefropati anpassas efter olika faktorer. Vid bevarad njurfunktion rekommenderas ofta 6 månaders observation, då cirka 30% förbättras spontant. Denna patient behövde dock omedelbar behandling på grund av:

• Svår hypoalbuminemi (<2,5 g/dL)
• Flera blodproppar (njurvenstromboser och lungemboli)
• Höga anti-PLA2R-nivåer (400,3 RU/mL)

Behandlingen innebär immunosuppression. Historiskt har Ponticelli-regimet använts, med växlande kortison och celldelningshämmande läkemedel (t.ex. cyklofosfamid) över 6 månader. Nyare metoder följer antikroppsnivåer – fallande nivåer kan ge anledning att avvakta, stigande kräver behandling.

Hon behövde även akut behandling med blodförtunnande läkemedel för blodpropparna.

Kliniska implikationer

Fallet belyser viktiga lärdomar. Flanksmärta med feber och andningsbesvär bör alltid tas på allvar, särskilt med låg syremättnad. Kombinationen av proteinuri och blodproppar på ovanliga ställen som njurvenerna bör väcka misstanke om membranös nefropati.

Membranös nefropati är en autoimmun sjukdom där kroppen angriper egna njurceller, specifikt PLA2R-receptorer på podocyter (filtrerande celler). Detta leder till läckage av protein i urinen.

Risk för blodproppar är särskilt hög vid detta tillstånd eftersom proteinförlust minskar de naturliga antikoagulantia medan levern ökar produktionen av koagulationsfaktorer. Risk är som störst när albuminet är under 2,5 g/dL.

Begränsningar

Även om fallet ger värdefulla insikter finns begränsningar. Som enstaka fall kan det inte generaliseras. Patientens familjehistoria (syster med njursvikt som avled vid 18 år) antyder genetiska faktorer, men dessa utreddes inte fullt ut.

Utan njurbiopsi kan andra njursjukdomar inte helt uteslutas, men de mycket specifika antikroppstesterna gör det osannolikt. Fallet ger ingen information om långtidsutfall eller behandlingsrespons.

Råd till patienter

Baserat på detta fall rekommenderas:

1. Sök akut vård vid ihållande flanksmärta med feber, andningsbesvär eller låg syremättnad
2. Be om noggrann urinundersökning vid oförklarad svullnad, särskilt med flanksmärta eller andningsbesvär
3. Be om anti-PLA2R-test vid nefrotiskt syndrom för att undvika invasiva ingrepp
4. Diskutera blodproppsförebyggande med nefrolog vid nefrotiskt syndrom och lågt albumin (<2,5 g/dL)
5. Följ upp regelbundet med både nefrolog och hematolog vid membranös nefropati, med hänsyn till risk för njurförsämring och blodproppar

Patienter bör vara medvetna om att nya behandlingar utvecklas, och specialistvård är avgörande.

Källor

Originalartikel: Case 10-2025: A 32-Year-Old Woman with Flank Pain, Fever, and Hypoxemia

Författare: Anushya Jeyabalan, MD; Cynthia L. Czawlytko, MD; Laurence H. Beck, Jr., MD, PhD; Claire Trivin-Avillach, MD; Dennis C. Sgroi, MD; Eric S. Rosenberg, MD

Publikation: The New England Journal of Medicine, 10 april 2025; 392:1428–1437

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412517

Denna patientanpassade artikel bygger på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital.