En ung kvinnas medicinska mysterium: Från huvudvärk till multiorgansvikt

Innehållsförteckning

• Inledning: Plötslig insättning av symtom
• Fallpresentation: Patientens berättelse
• Initial utredning och sjukhusförlopp
• Överföring till specialiserad vård
• Detaljerade bildbefund
• Analys av laboratorieresultat
• Differentialdiagnoser: Vad kan detta vara?
• Slutdiagnos och behandling
• Kliniska implikationer för patienter
• Viktiga lärdomar från detta fall
• Källinformation

Inledning: Plötslig insättning av symtom

Detta fall handlar om en tidigare frisk 22-årig kvinna som utvecklade en snabbt framskridande sjukdom som började med till synes milda symtom men snabbt eskalerade till livshotande multiorgansvikt. Hennes fall visar hur snabbt en bakteriell infektion kan sprida sig i kroppen och orsaka skador på flera organsystem, inklusive hjärnan, hjärtat, lungorna och mjälten.

Patientens historia belyser vikten av att tidigt uppmärksamma oroande symtom och söka lämplig medicinsk vård. Hennes fall var särskilt utmanande eftersom hon uppvisade symtom från flera kroppssystem samtidigt, vilket krävde att läkare övervägde olika möjliga diagnoser innan den underliggande orsaken kunde fastställas.

Fallpresentation: Patientens berättelse

Patienten var en 22-årig kvinna som arbetade inom hälso- och sjukvård och varit i mycket god hälsa fram till åtta dagar före inläggning. Hennes symtom började med illamående och muskelvärk (myalgi), som under de följande två dagarna utvecklades till att inkludera frossa, kräkningar, nacksmärta och huvudvärk med ljudkänslighet (fonofobi).

Hon besökte först en akutmottagning där läkare noterade torra slemhinnor men inga tecken på meningit. Hennes vitblodskärvärde var förhöjt till 12 300 per mikroliter (normalt intervall: 4 800–10 800), och hennes trombocyttal var lågt på 95 000 per mikroliter (normalt intervall: 150 000–450 000). Hon fick intravenös vätska och smärtlindring och skickades hem med en preliminär diagnos av virussyndrom.

Initial utredning och sjukhusförlopp

Under den följande veckan förvärrades hennes symtom avsevärt. Hon utvecklade ökad huvudvärk med ny ljuskänslighet (fotofobi), samt allmän trötthet, aptitlöshet, torrhosta och andnöd vid minimal ansträngning. Två dagar före överföring till specialsjukhuset noterade hennes mor episoder av förvirring med obegripligt tal och överdriven sömnighet.

Vid återvändo till akutmottagningen visade hennes vitalparametrar feber (38,0°C), snabb hjärtfrekvens (106 slag per minut), lågt blodtryck (100/55 mm Hg) och snabb andning (22 andetag per minut). Hennes syremättnad var 97 % under syrgasbehandling. Läkare noterade fotofobi, mild halsrodnad och diffus bukömhet.

Initial DT-skanning av huvudet utan kontrast visade tecken på subaraknoidalblödning (blödning runt hjärnan) och diffusa ischemiska förändringar i parietalloberna och temporalloberna. DT-skanningar av bröstet, buken och bäckenet visade:

• Diffusa interstitiella lungförändringar
• Flera opaciteter och noduler i lungperiferin
• Två hypodensiteter i mjältperiferin
• Liten retroperitoneal lymfkörtelförstoring

Överföring till specialiserad vård

Patienten intogs på intensivvårdsavdelning och inledde behandling med flera antibiotika inklusive vankomycin, ceftriaxon, metronidazol och doksycyklin. Trots behandling försämrades hennes andning, vilket krävde ökad syrgassupport. Hon överfördes sedan till Massachusetts General Hospital för specialiserad vård.

Vid ankomst var hon förvirrad och andades snabbt. Hennes medicinska historia inkluderade depression behandlad med citalopram. Hon rapporterade socialt vinintag, e-cigarettbruk och sporadiskt cannabisbruk men ingen tobaksrökning. Hon hade rest till Karibien för över ett år sedan men hade inga senaste exponeringar för skogsområden, djur eller insekter.

Undersökning avslöjade att hon var i respiratorisk distress med användning av accessoriska andningsmuskler. Hon var endast orienterad efter påminnelse och hade nackstelhet (meningism) och axelstelhet. Läkare hörde onormala lungljud (rål och rhonki) och ett grad 3/6 holosystoliskt hjärtblåsljud tydligast över apex och vänstra armhålan, med utstrålning till sternum. Hennes mjältspets var palperbar, och hon hade en liten fläck med små röda prickar (petekier) på övre bröstet.

Detaljerade bildbefund

Avancerad bildtagning avslöjade flera allvarliga abnormaliteter i hela hennes kropp:

Huvud DT och MR: Visade tecken på akut subaraknoidalblödning och flera akuta kortikala infarkter (stroke) i båda hjärnhemisfärerna. Specifikt fanns bilaterala spridda kurvlinjära hyperdensiteter i kortikala sulci som antydde blödning, och fokala hypodensa regioner i vänstra lobulus parietalis superior och högra temporalloben som antydde stroke.

Bröst DT: Avslöjade mild interstitiell ödem, bilaterala pleuraeffusioner och multifokala peribronkovaskulära nodulära opaciteter och konsolideringar som involverade alla lunglober. Vissa lesioner var perifert fördelade utan kavitation.

Buk DT: Visade flera mjälthypodensiteter som mest sannolikt representerade mjältinfarkter (områden med död vävnad i mjälten på grund av blockerad blodgenomströmning), med åtföljande mild ascites och mild periportal ödem.

En lumbalpunktion (ryggmärgsundersökning) utförd efter trombocyttransfusion visade ett öppningstryck på 38 cm vatten (förhöjt), med cerebrospinalvätska innehållande: - Glukos: 41 mg/dL (lågt, normalt 50–75) - Protein: 31 mg/dL (normalt) - Röda blodkroppar: 2400/μL (förhöjt, normalt 0–5) - Vita blodkroppar: 49/μL (förhöjt, normalt 0–5) med 76 % neutrofiler

Analys av laboratorieresultat

Patientens laboratorietester visade flera abnormaliteter som utvecklades under hennes sjukdom:

Blodvärden: Visade progressiv anemi (hemoglobin sjönk från 12,5 till 8,9 g/dL), ihållande förhöjt vitblodskärvärde (toppade på 20 210/μL med 92 % neutrofiler) och svår trombocytopeni (trombocyter sjönk till 28 000/μL före transfusion). Hennes perifera blodutstryk visade toxisk granulation.

Kemiska prover: Avslöjade lågt natrium (133–136 mmol/L), lågt kalium (3,4 mmol/L), förhöjt ureakvot (25 mg/dL), normalt kreatinin, lågt kalcium (7,7–8,0 mg/dL), lågt totalprotein och albumin, förhöjt alkalisk fosfatas (169 U/L) och förhöjt bilirubin (1,8 mg/dL).

Hjärtmarkörer: N-terminalt pro-B-typ natriuretisk peptid var dramatiskt förhöjt till 9130 pg/mL (normalt <125), vilket indikerade hjärtpåfrestning.

Inflammationsmarkörer: D-dimer var förhöjt till 1406 ng/mL (normalt <500), fibrinogen var 502 mg/dL (normalt 150–400) och ferritin var 258 μg/L (normalt 10–200).

Differentialdiagnoser: Vad kan detta vara?

Läkare övervägde flera möjliga förklaringar till denna komplexa presentation:

Infektiösa orsaker: Kombinationen av feber, hjärtblåsljud, neurologiska symtom och multiorgansinvolvering antydde starkt en infektiös process. Möjliga kandidater inkluderade: - Bakteriell endokardit (hjärtklaffinfektion) - Fästingburna sjukdomar (Rocky Mountain spotted fever, ehrlichios, anaplasmos) - Virusinfektioner (även om initial testning var negativ) - Ovanliga bakteriella infektioner (leptospiros, brucellos)

Autoimmuna sjukdomar: Med hänsyn till hennes familjehistoria av autoimmuna sjukdomar (mor med kutant lupus, mormor med Hashimotos tyreoidit) övervägde läkare autoimmuna orsaker som lupusrelaterad Libman-Sacks endokardit eller antikroppsfosfolipidsyndrom, även om initial testning för antinukleära antikroppar var negativ.

Andra överväganden: Trombotisk trombocytopen purpura eller hemolytisk-uremiskt syndrom övervägdes men verkade mindre sannolika med hänsyn till frånvaro av karakteristiska laboratoriefynd.

Närvaron av hjärtblåsljud, neurologiska symtom, respiratorisk svikt, mjältabnormaliteter och blododlingsresultat pekade slutligen starkast mot infektiös endokardit med septisk embolisering (infektion som sprider sig via blodomloppet orsakar blockeringar i olika organ).

Slutdiagnos och behandling

Den definitiva diagnosen fastställdes genom blododlingar som odlade fram Streptococcus mitis, en typ av bakterie som ingår i normal munflora men kan orsaka allvarliga infektioner när den kommer in i blodomloppet.

Transesofageal ekokardiogram (en specialiserad ultraljudsundersökning genom matstrupen) avslöjade källan: flera vegetationer (infekterade klumpar av material) på mitralklaffen, med flera perforationer i den posteriora klaffseglen som orsakade svår mitralregurgitation (läckage). Detta förklarade hjärtblåsljudet och hur bakterier spreds i hennes kropp.

Behandlingen innefattade: - Fortsatt bredspektrumantibiotika - Kirurgisk konsultation för möjlig klaffreparation eller ersättning - Stödjande vård inklusive mekanisk ventilation - Hantering av komplikationer inklusive kramper och neurologiska bortfall

Streptococcus mitis-infektionen var särskilt aggressiv eftersom denna bakterie kan producera ett toxin som orsakar utbredd inflammation och vävnadsskada i hela kroppen.

Kliniska implikationer för patienter

Detta fall erbjuder flera viktiga lärdomar för patienter:

Att känna igen allvarliga symtom: Vad som inleddes som till synes milda influensaliknande symtom progresserade snabbt till livshotande sjukdom. Patienter bör söka snabb medicinsk uppmärksamhet för:

• Svåra huvudvärkar med ljus- eller ljudkänslighet
• Feber som kvarstår eller förvärras
• Förvirring eller förändringar i mentalt tillstånd
• Andnöd vid minimal ansträngning
• Oförklarliga blåmärken eller små röda prickar på huden

Förstå endokarditrisk: Medan endokardit kan drabba vem som helst, är det vanligare hos personer med: - Tidigare hjärtklaffskada eller artificiella klaffar - Vissa medfödda hjärtfel - Historia av intravenöst drogmissbruk - Senaste tandläkarbesök eller andra medicinska ingrepp som kan introducera bakterier i blodomloppet

Vikten av fullständig medicinsk historia: Denna patients hälso- och sjukvårdsyrke kan ha exponerat henne för patogener, även om den exakta källan till hennes infektion inte identifierades.

Viktiga lärdomar från detta fall

Detta komplexa fall illustrerar flera kritiska medicinska principer:

Multisystemutvärdering: När patienter presenterar symtom från flera organsystem samtidigt måste läkare överväga diagnoser som kan förklara alla fynd snarare än att behandla varje symtom isolerat.

Snabbt förlopp: Vissa bakteriella infektioner kan progressera med alarmande hastighet från milda symtom till livshotande multiorgansvikt. Tidig upptäckt och behandling är avgörande.

Diagnostiska utmaningar: Detta fall krävde samordning mellan flera specialister, inklusive infektionsläkare, kardiologer, neurologer och intensivvårdsläkare, för att nå rätt diagnos.

Behandlingskomplexitet: Att behandla så allvarliga infektioner kräver både målinriktad antibiotikabehandling och stödjande vård för de olika komplikationer som uppstår på grund av utbredd inflammation och organskador.

Patienten behövde i slutändan långvarig sjukhusvård med intensivvårdsstöd, flera olika antibiotika, och kommer sannolikt att behöva långtidsuppföljning för sina neurologiska och kardiologiska komplikationer.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 38-2024: En 22-årig kvinna med huvudvärk, feber och respiratorisk svikt

Författare: Eleftherios Mylonakis, M.D., Ph.D., Eric W. Zhang, M.D., Philippe B. Bertrand, M.D., Ph.D., M. Edip Gurol, M.D., Virginia A. Triant, M.D., M.P.H., och Kristine M. Chaudet, M.D.

Publicering: The New England Journal of Medicine, 5 december 2024; 391:2148-57

DOI: 10.1056/NEJMcpc2100279

Denna patientvänliga artikel är baserad på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital.