Tumörmarkörer vid tjocktarmscancer: En guide till precisionsmedicin och målinriktad terapi

Hoppa till avsnitt

• Betydelsen av molekylär profilering vid tjocktarmscancer
• Validerade markörer: KRAS och NRAS för EGFR-terapi
• Utökade panelundersökningar: 50 till 500 geners tester
• BRAF-mutationens betydelse och behandling
• Roll för medicinsk second opinion
• Framtiden för personanpassad tjocktarmscancervård
• Fullständig transkription

Betydelsen av molekylär profilering vid tjocktarmscancer

Molekylär profilering av tumörmarkörer utgör en hörnsten i modern precisionsmedicin vid tjocktarmscancer. Enligt Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, bör alla patienter med diagnostiserad tjocktarmscancer, särskilt vid metastaserad sjukdom, genomgå denna utredning. Detta tillvägagångssätt avviker från en universell behandlingsstrategi och ger onkologer möjlighet att utforma en behandlingsplan baserad på tumörens unika genetiska sammansättning.

Dr. Anton Titov, MD, belyser den höga återfallsrisken efter kirurgi för kolorektalcancer och betonar behovet av att tidigt identifiera aggressiv sjukdom. Omfattande molekylär profilering ger nödvändig data för att förutsäga högriskpatienter och välja de mest effektiva målinriktade terapierna för att förebygga eller behandla återfall.

Validerade markörer: KRAS och NRAS för EGFR-terapi

De mest etablerade tumörmarkörerna i klinisk praxis är KRAS- och NRAS-mutationer. Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, bekräftar att dessa rutinmässigt testas och är validerade. Förekomst av mutation i någon av dessa gener är en avgörande prediktiv faktor.

Det avgör om en patient kommer att svara på EGFR-hämmare. Denna utredning förhindrar användning av ineffektiva och potentiellt skadliga behandlingar och säkerställer att patienter från början får terapier med högre framgångssannolikhet.

Utökade panelundersökningar: 50 till 500 geners tester

Onkologin utvecklas snabbt bortom tester av enstaka gener. Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, beskriver hur standarden idag är att använda minst en 50-geners panel vid diagnostik av tjocktarmscancer. Dessutom finns omfattande panelundersökningar för tumörgenprofilering tillgängliga från olika företag.

Dessa avancerade tester kan analysera upp till 400 eller 500 genetiska förändringar i en tjocktarmscancertumör samtidigt. Även om vissa förändringar är sällsynta, ger dessa paneler en heltäckande molekylär bild och avslöjar ovanliga men målbarabana vägar som kan behandlas med nya och framväxande terapier.

BRAF-mutationens betydelse och behandling

BRAF-mutationen är en mycket betydelsefull prognostisk markör vid tjocktarmscancer. Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, förklarar att dess förekomst indikerar en aggressiv form av kolorektalcancer med förkortad totalöverlevnad. Historiskt sett svarade dessa tumörer dåligt på standardbehandlingar.

Läget har förändrats dramatiskt med utvecklingen av BRAF-hämmare som sorafenib (Nexavar) och vemurafenib. Dr. Lenz noterar att aktuella kliniska studier presenterade på stora konferenser som ASCO och ESMO visar lovande effektdata. Dessa målinriktade läkemedel ger nytt hopp för en tidigare svårbehandlad patientgrupp.

Roll för medicinsk second opinion

Med tanke på komplexiteten i molekylär profilering och den snabba utvecklingen av nya läkemedel är medicinsk second opinion mycket värdefull. En second opinion bekräftar kolorektalcancerdiagnosen på genetisk nivå och säkerställer att alla relevanta tumörmarkörer som KRAS, NRAS, BRAF och MSI har identifierats korrekt.

Dr. Anton Titov, MD, framhåller att denna process ger patienter förtroende för att deras precisionsmedicinska behandlingsplan är den bästa tillgängliga. Det är ett avgörande steg för patienter med avancerad stadium 4-tjocktarmscancer, eftersom det underlättar valet av optimal kombination av målinriktade terapier inklusive EGFR-hämmare, BRAF-hämmare och anti-angiogenesemedel.

Framtiden för personanpassad tjocktarmscancervård

Framtiden för tjocktarmscancerbehandling ligger i en universell tillämpning av omfattande molekylär profilering. Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, betonar behovet av att testa alla patienter för att fullt ut förstå varje tumörs unika sammansättning. Denna data är avgörande för att fatta de bästa besluten om de mest effektiva behandlingsstrategierna.

När forskningen fortskrider kommer fler målbarabara tumörmarkörer att identifieras och fler målinriktade terapier blir tillgängliga. Denna utveckling etablerar precisionsmedicin inte som ett framtidskoncept, utan som nuvarande standardvård för att uppnå bästa möjliga utfall och till och med bot vid metastaserad kolorektalcancer.

Fullständig transkription

Den fullständiga transkriptionen av diskussionen mellan Dr. Anton Titov, MD, och Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, ger en djupgående utforskning av tumörmarkörer vid tjocktarmscancer, inklusive KRAS, NRAS, BRAF och MSI. Den detaljerar betydelsen av 50 till 500 geners panelundersökningar för att personanpassa behandling med målinriktade terapier som EGFR-hämmare och BRAF-hämmare (sorafenib, Nexavar, vemurafenib) och understryker den kritiska rollen för medicinsk second opinion för att bekräfta en precisionsmedicinsk strategi vid avancerad kolorektalcancer.

Fullständig transkription

Femhundra tumörmutationer testas vid tjocktarmscancer, inklusive KRAS, NRAS, BRAF och mikrosatellitinstabilitet (MSI). BRAF-hämmare som sorafenib, Nexavar och vemurafenib finns tillgängliga för behandling.

Tumörmarkörer möjliggör precisionsmedicin för varje patient. KRAS-, NRAS- och BRAF-mutationer är centrala ämnen. En ledande tysk-amerikansk kolorektalcanceronkolog diskuterar framsteg inom tumörmutationsprofilering. Varje patient bör testas för sin tumörs molekylära profil.

En tumörprofil inkluderar en 50-geners panel för diagnostik. Större panelundersökningar testar upp till 400 eller 500 genetiska förändringar. Målinriktade behandlingsalternativ beror på precisionsdiagnostik.

Behandling av avancerad stadium 4-tjocktarmscancer omfattar EGFR-hämmare och BRAF-hämmare. Medicinsk second opinion bekräftar diagnosen på genetisk nivå och att bot är möjlig även vid metastaserad sjukdom.

Bästa precisionsmedicinska behandling, driven av BRAF, NRAS, KRAS och MSI, är tillgänglig för avancerad stadium 4-tjocktarmscancer med metastaser. Second opinion underlättar val av personanpassad behandling vid lever- eller lungmetastaser.

Skaffa medicinsk second opinion vid avancerad kolorektalcancer för att säkerställa den bästa precisionsmedicinska behandlingen. Bästa behandling inkluderar nya BRAF-hämmare (sorafenib, Nexavar, vemurafenib), monoklonala antikroppar mot EGFR, anti-angiogenesemedel och multikinas-hämmare.

Dr. Anton Titov, MD: Personanpassad medicin—precisionsmedicin—är redan här. Tjocktarms- och ändtarmscancer kräver personanpassad behandling. Kirurgi botar ungefär hälften av patienter med resektabla tumörer, men cancern återkommer ofta hos de övriga.

Därför ges adjuvanskemoterapi efter kirurgi. Det är avgörande att identifiera patienter med aggressiv sjukdom som löper högre risk för återfall. Molekylära markörer används för detta ändamål.

Du är en ledare inom molekylär profilering. Vad är nuvarande läge för molekylära tumörmarkörer? Vilka fördelar ger testning av individuella patienter i framtiden?

Dr. Heinz-Josef Lenz, MD: Idag bör alla patienter med diagnostiserad tjocktarmscancer, särskilt vid metastaser, testas molekylärt. Det ger onkolog och patient möjlighet att granska precisionsbehandlingsstrategier.

Behandlingsmålet är viktigt, men strategin måste bestämmas av tumörens molekylära sammansättning. Vi har för närvarande endast validerade markörer som KRAS och NRAS som används rutinmässigt.

Dessa tester avgör om EGFR-hämmare är effektiva. Nu undersöker vi fler markörer som ingår i nya panelundersökningar för tumörprofilering världen över.

I klinisk praxis använder vi minst en 50-geners panel. Det finns paneler som testar 400 eller 500 förändringar samtidigt.

Vissa markörer är viktigare, men dessa paneler reflekterar många gener, proteiner eller banvägar som kan vara mål för behandling. Frekvensen av vissa förändringar kan vara låg.

I framtiden måste vi testa alla patienter för att förstå varje tumörs unika sammansättning och fatta bästa beslut om behandling.

Ett bra exempel är BRAF-mutationen, som är en viktig prognostisk faktor. Den indikerar förkortad överlevnad och dåligt svar på behandling.

Men nu finns BRAF-hämmare som sorafenib, Nexavar och vemurafenib. Kliniska studier visar lovande effektdata.

Patienter med en tidigare svårbehandlad sjukdom får nu mycket lovande behandlingar. Vi använder nya målinriktade läkemedel baserade på molekylär profilering.

Tumörmarkörer—från 50 till 500 geners paneler—hjälper till att välja personanpassad behandling. KRAS, NRAS, BRAF och MSI är nyckelgener.