Allvarlig synnedsättning hos autistiskt barn kopplad till nutritionsbrister

Innehållsförteckning

• Bakgrund: Varför detta fall är viktigt
• Fallpresentation: Patientens historia
• Medicinsk historia och livsstilsfaktorer
• Statusfynd
• Laboratorie- och bildundersökningsresultat
• Differentialdiagnoser: Vad kan orsaka synnedsättningen?
• Slutdiagnos och bekräftande tester
• Diskussion: Synnedsättning hos barn
• Kliniska implikationer för patienter och familjer
• Begränsningar av denna fallstudie
• Rekommendationer för familjer
• Källinformation

Bakgrund: Varför detta fall är viktigt

Detta fall från Massachusetts General Hospital visar hur allvarliga nutritionsbrister kan leda till förödande synnedsättning, särskilt hos barn med autism som ofta har mycket selektiva ätbeteenden. Även om det är ovanligt i utvecklade länder, utgör nutritiv optikusneuropati en förebyggbar orsak till blindhet som kräver ökad medvetenhet bland både familjer och vårdpersonal. Fallet illustrerar hur flera nutritionsbrister kan uppstå samtidigt och orsaka omfattande neurologiska skador.

Fallpresentation: Patientens historia

En 12-årig pojke med autismspektrumtillstånd sökte till sjukhuset med kraftigt nedsatt syn på båda ögonen. Hans synproblem började 6 veckor före inläggning och följde ett särskilt mönster: värst på morgonen, förbättrades under dagen och försämrades igen på kvällen.

Tre veckor före inläggning berättade han för sina föräldrar om sina synförändringar. De tog honom till en optiker, men glasögon ordinerades inte. Under de följande tre veckorna fortsatte hans syn att försämras avsevärt.

Fyra dagar före inläggning märkte hans föräldrar att han lutade sig tungt mot dem när han gick. Två dagar före inläggning började han gå in i dörrar och väggar. På inläggningsdagen vaknade han skrikande och panikslagen eftersom han inte kunde se alls, vilket fick hans föräldrar att ta honom till akutmottagningen.

Vid utvärderingstillfället hade hans syn förbättrats något men förblev kraftigt nedsatt. Han beskrev att synen "mörknade", vilket var värre i vänstra ögat. Han kunde urskilja former och färger men hade svårt att uppfatta rörelser och se detaljer.

Medicinsk historia och livsstilsfaktorer

Patienten hade en komplex medicinsk bakgrund med för tidig födsel vid 7 månaders graviditet, perinatal syrebrist, autismspektrumtillstånd och ADHD. Han hade utvecklingsförseningar inom tal, språk, kognition och finmotorik.

Hans medicinering inkluderade risperidon, och han hade inga kända läkemedelsallergier. Han hade fått alla rutinmässiga barnvaccinationer. Familjen hade flyttat från ett urbant till ett landligt område i New England 10 månader före inläggning.

Avgörande var att patienten beskrevs som en "kräsen ätare" med en extremt begränsad kost som nästan uteslutande bestod av:

• Hamburgare
• Pommes frites
• Ranchdressing
• Glacerade munkar
• Juiceboxar

Han undvek att prova ny mat och tog inte vitaminpreparat eftersom han ogillade deras smak eller konsistens. Detta mycket begränsade kostmönster hade pågått under en längre period innan hans symptom utvecklades.

Statusfynd

Vid undersökning var patientens vitalparametrar normala: temperatur 36,2°C, blodtryck 104/71 mm Hg, hjärtfrekvens 94 slag per minut och syremättnad 98%. Hans längd var 156 cm (70:e percentilen), vikt 40,3 kg (38:e percentilen) och kroppsmassaindex (BMI) 16,6.

Viktiga statusfynd inkluderade:

• Synskärpa begränsad till handrörelse på båda ögonen (extremt nedsatt syn)
• Lätt svullnad runt ögonen
• Förändringar i ögonens bindhinna på båda sidor (tecken på uttorkning och förtjockning)
• Blekhet i synnervens ändplatta på båda ögonen (tecken på nervskada)
• Osäker gång med behov av stöd
• Horisontella ränder på tånaglarna (Beaus linjer, ofta kopplade till nutritionsbrister)
• Spridda blåmärken på armar och ben
• Blek hy

Laboratorie- och bildundersökningsresultat

Laboratorieprov visade flera avvikelser. Anmärkningsvärda fynd inkluderade hemoglobin på 12,3 g/dl (lågt normalt), förhöjd alkalisk fosfatas på 422 U/l, lågt albumin på 3,6 g/dl, lågt totalprotein på 5,9 g/dl och förhöjd protrombin

1. Regelbunden nutritionsövervakning: Barn med extremt begränsade kostvanor bör regelbundet kontrolleras med blodprov för att upptäcka eventuella vitamin- och mineralbrister.
2. Professionellt nutritionsstöd: Samarbeta med dietister eller nutritionister som är specialiserade på ätstörningar för att säkert utöka kosthållningen.
3. Vitamintillskott: Överväg lämpliga vitamintillskott under medicinsk uppsikt, även om barnet är motvilligt på grund av textur eller smak.
4. Synövervakning: Var observant på förändringar i synbeteende, särskilt klagomål om mörkerseende, nattblindhet eller försämrad synskärpa.
5. Tidig medicinsk utvärdering: Sök omedelbar medicinsk hjälp vid plötsliga eller progressiva synförändringar, eftersom tidig insats kan förhindra bestående skador.

För barn med autismspektrumtillstånd kan samarbete med nutritionsspecialister som förstår sensoriska problem hjälpa till att gradvis utöka matacceptansen samtidigt som nutritionsbehoven säkerställs.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 25-2024: En 12-årig pojke med autism och nedsatt syn

Författare: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., och Sarah M. Kadzielski, M.D.

Publicering: The New England Journal of Medicine, 15 augusti 2024; 391:641-50

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726

Denna patientvänliga artikel bygger på peer-granskad forskning från Massachusetts General Hospitals falljournaler. Den behåller alla signifikanta medicinska fynd, laboratorievärden och kliniska detaljer från originalpubliceringen samtidigt som informationen görs tillgänglig för patienter och anhöriga.