Dr. Francesca Cordeiro, MD, en ledande expert på neurodegeneration och ögonsjukdomar, förklarar hur DARC-ögondroppstestet upptäcker tidig Alzheimers sjukdom genom att identifiera döende näthinnenceller. Metoden erbjuder en potentiellt icke-invasiv och kostnadseffektiv diagnostisk lösning, som kan upptäcka sjukdomen upp till två decennier innan kliniska demenssymtom visar sig. En fas 2-klinisk prövning pågår för närvarande.
More from Diagnostic Detectives Network
Tidig diagnos av Alzheimers med ett enkelt ögontest
Hoppa till avsnitt
- Förklaring av DARC-teknik
- Samband mellan näthinna och hjärna
- Klinisk prövning och Downs syndrom
- Hur ögontestet fungerar
- Apoptos som tidig biomarkör
- Framtiden för Alzheimers diagnostik
Förklaring av DARC-teknik
DARC-teknik (Detection of Apoptosing Retinal Cells) är en ny metod för tidig upptäckt av Alzheimers sjukdom. Tekniken, utvecklad av Dr. Francesca Cordeiro, identifierar nervcellsdöd i näthinnan. Grundtanken är att denna cellsdöd speglar den neurodegenerativa processen i hjärnan.
Metoden innebär ett betydande steg bort från traditionella och dyrare diagnostiska verktyg som MR- eller PET-skannrar.
Samband mellan näthinna och hjärna
Ögat fungerar som ett fönster till hjärnan och ger en icke-invasiv inblick i nervsystemets hälsa. Enligt Dr. Cordeiro kan tidig diagnos av Alzheimers förbättra patientutfall avsevärt. Näthinnans nervceller är en förlängning av hjärnan och delar liknande strukturer och sårbarheter.
Förändringar i näthinnans synapser sker parallellt med motsvarande förändringar i hjärnan, vilket gör dem till en tillförlitlig indikator på neurologisk hälsa.
Klinisk prövning och Downs syndrom
En fas 2-studie av DARC-tekniken har inletts för att validera dess användning vid Alzheimersdiagnostik. Studien inkluderar en högriskgrupp: personer med Downs syndrom. Dessa patienter har ett extra kromosom som leder till överproduktion av beta-amyloidprotein.
Beta-amyloid är samma protein som ackumuleras i hjärnans plack vid Alzheimers, vilket gör att personer med Downs syndrom har mycket hög frekvens av demens och därmed är en idealisk studiepopulation.
Hur ögontestet fungerar
DARC-testet är enkelt och minimalt invasivt. En fluorescerande färg injiceras i armen och cirkulerar sedan i blodomloppet. Medicinsk personal fotograferar därefter ögats baksida med utrustning som liknar den som används vid vanliga synundersökningar.
Enligt Dr. Anton Titov är en fördel att maskinerna är relativt billiga jämfört med avancerad neurologisk bildteknik. Färgämnet binder specifikt till näthinneceller som genomgår apoptos (programmerad cellsdöd) och markerar dessa.
Apoptos som tidig biomarkör
Apoptos är en viktig tidig markör för både Alzheimers och Parkinsons sjukdom. Experimentella data visar att cellsdöd i näthinnan inträffar mycket tidigt i sjukdomsförloppet, långt innan tydliga symptom uppträder. Vid glaukom syns apoptos i näthinnan innan sjukdomen blir kliniskt märkbar.
Studier på genmodifierade möss ger starkt stöd för att retinal apoptos är en tidig händelse som speglar hjärnans neurodegenerativa förändringar.
Framtiden för Alzheimers diagnostik
DARC-tekniken har potential att revolutionera diagnostik och uppföljning av Alzheimers. Enligt Dr. Titov kan metoden upptäcka sjukdomen i ett subkliniskt stadium upp till 20 år innan demens utvecklas. Detta tidiga fönster möjliggör interventioner när de är som mest effektiva.
Dr. Cordeiro och hennes team arbetar nu med att bevisa detta genom pågående kliniska studier som ytterligare ska validera sambandet mellan cellsdöd i näthinnan och neurodegeneration i hjärnan.
Fullständig transkript
DARC-teknik (Detection of Apoptosing Retinal Cells) bygger på att upptäcka cellsdöd i näthinnan, vilket indikerar motsvarande död av nervceller i hjärnan. Personer med hög risk för Alzheimers kan dra nytta av metoden.
Ögat är ett fönster till hjärnan, och tidig diagnostik av Alzheimers skulle kunna göra en stor skillnad för patienterna.
Dr. Anton Titov, MD: Du har utvecklat ett speciellt ögontest som potentiellt kan identifiera patienter med hög risk för Alzheimers, även i ett subkliniskt stadium upp till 20 år innan demens utvecklas. Kan du berätta mer om testet?
Dr. Francesca Cordeiro, MD: Absolut! Det handlar om DARC-teknik (Detection of Apoptosing Retinal Cells). Grundidén är att cellsdöd i näthinnan avspeglar nervcellsdöd i hjärnan.
Dr. Francesca Cordeiro, MD: Vi har ännu inte undersökt Alzheimerspatienter, men vår fas 2-studie startar nästa månad. Deltagarna är en högriskgrupp – personer med Downs syndrom – som kommer testas för både glaukom och Alzheimers.
Dr. Francesca Cordeiro, MD: Personer med Downs syndrom har ett extra kromosom som leder till överproduktion av beta-amyloid, samma protein som byggs upp i hjärnans plack vid Alzheimers. Därför har de en mycket hög frekvens av demens.
Dr. Francesca Cordeiro, MD: Vi kommer att injicera ett speciellt färgämne i armen och sedan fotografera ögats baksida. Utrustningen liknar den som optiker använder, vilket är en stor fördel – den är betydligt billigare än MR- eller PET-skannrar.
Dr. Francesca Cordeiro, MD: Färgämnet binder till näthinneceller som håller på att dö via apoptos. Enligt våra data och litteraturen är apoptos en tidig markör för Alzheimers, Parkinsons och glaukom.
Dr. Anton Titov, MD: Apoptos är alltså ett tidigt tecken på Alzheimers och glaukom – cellsdöd i näthinnan syns innan en fullt utvecklad sjukdom uppstår.
Dr. Francesca Cordeiro, MD: Precis. Detta kommer vi att verifiera i våra kliniska studier. Men redan nu finns det starka belägg från studier på möss att cellsdöd i näthinnan är en mycket tidig händelse som speglar synapsförändringar i hjärnan. De inträffar samtidigt.