Dr. Sebastian Brandner, en ledande expert inom neuropatologi, förklarar hur avancerad genetisk testning kan upptäcka tidigstadie glioblastom även när traditionell patologi tyder på godartad vävnad. Detta möjliggör tidig och aggressiv behandling, vilket förbättrar utfallen vid hjärncancer genom exakt molekylär diagnostik.
More from Diagnostic Detectives Network
Tidig Upptäckt av Glioblastom Genom Molekylärgenetisk Testning
Hoppa till avsnitt
- Fallpresentation: När godartat utseende döljer malignitet
- Molekylär diagnostik avslöjar dolt glioblastom
- Begreppet "tidigt GBM" i hjärntumörutveckling
- Fördelar med genetisk testning jämfört med traditionell patologi
- Kritiska behandlingskonsekvenser av precis diagnostik
- Framtiden för integrerad hjärntumördiagnostik
- Fullständig transkription
Fallpresentation: När godartat utseende döljer malignitet
En 55-årig man sökte vård efter veckor av anfall, vilket ledde till en hjärntumörbiopsi på ett remissjukhus. Dr. Sebastian Brandner, MD, beskriver hur den initiala patologin tydde på en godartad gliom, men saknade viktiga godartade markörer som IDH-mutation och 1p/19q-kodletion – vilket skapade diagnostisk osäkerhet och ledde till avancerad genetisk testning.
Molekylär diagnostik avslöjar dolt glioblastom
Gentestning utförd av Dr. Brandners team identifierade tumören som glioblastoma multiforme (GBM) trots dess godartade mikroskopiska utseende. Detta fall visar hur molekylär profilering kan upptäcka malignitet 6–12 månader innan traditionell patologi skulle visa klassiska GBM-drag, vilket möjliggör tidigare intervention.
Begreppet "tidigt GBM" i hjärntumörutveckling
Dr. Sebastian Brandner, MD, beskriver dessa övergångstumörer som "tidiga GBM" eller "glioblastom under utveckling" – tumörer som redan har GBM:s molekylära signatur men fortfarande uppvisar godartad histologi. Vissa kollegor benämner dem IDH wild-type astrocytom, men Dr. Brandner betonar den progressiva karaktären som fångas av "tidigt GBM"-terminologin.
Fördelar med genetisk testning jämfört med traditionell patologi
Modern neuroavbildning fångar hjärntumörer tidigare i sin utveckling, vilket skapar diagnostiska utmaningar när patologi och klinisk presentation inte stämmer överens. Dr. Sebastian Brandner, MD, belyser hur molekylär diagnostik ger objektiva data när:
- MRI visar misstänkta förstärkningsmönster
- Anfall uppträder hos medelålders patienter utan andra orsaker
- Mikroskopiskt utseende motsäger klinisk progression
Kritiska behandlingskonsekvenser av precis diagnostik
Exakt tidig GBM-identifiering förändrar behandlingsbeslut, som Dr. Sebastian Brandner, MD, förklarar. Molekylär diagnostik vägleder:
- Aggressivitet vid kirurgisk resektion
- Timing för adjuvant kemoterapi och strålbehandling
- Prognostiska diskussioner med patienter
- Behandlingsstudiebehörighet för nya terapier
Framtiden för integrerad hjärntumördiagnostik
Trots framsteg inom automatiserad analys betonar Dr. Sebastian Brandner, MD, patologers oersättliga roll i att integrera molekylära data med klinisk kontext och mikroskopiska fynd. Detta fall visar hur kombinationen av traditionell patologisk expertis och banbrytande genetisk testning skapar optimal diagnostisk precision för förbättrade utfall vid glioblastom.
Fullständig transkription
Dr. Sebastian Brandner, MD: Detta var ett speciellt kliniskt hjärntumörfall som remitterades till oss från ett annat sjukhus. De opererade en 55-årig man som haft några veckors anfallshistoria. Neurokirurgen utförde direkt en hjärntumörbiopsi.
Patologerna på remissjukhuset såg en godartad tumör under mikroskopet, men det stämde inte riktigt med den kliniska situationen. Alla markörer för godartad hjärngliom fanns inte där. Dessa markörer är IDH-mutation och 1p/19q-kodletion.
Dr. Anton Titov, MD: Vad kunde den hjärntumören vara?
Dr. Sebastian Brandner, MD: Så de skickade den till oss. "Prof. Brandner, kan ni hjälpa oss med gentestningen för att diagnostisera denna hjärntumör?" Vi gjorde precis det. Gentestningen för hjärntumördiagnostik gav diagnosen glioblastom.
Dr. Anton Titov, MD: Hur passar det ihop? Eftersom tumören ser godartad ut.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Men vi vet att glioblastom är en malign tumör. Där måste vi tänka tillbaka på hjärntumörers biologi. Det blir allt tydligare att glioblastom inte bara dyker upp som en fullt malign tumör ur ingenstans.
Nu när vi har alla dessa avancerade hjärnavbildningstekniker, kommer patienter tidigare för diagnos. De får anfall, patienter går till allmänläkare. Allmänläkaren tänker att anfall hos en 55-årig annars frisk person kan vara en hjärntumör.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Allmänläkaren skickar patienten till MRI. MRI visar en hjärntumör med förstärkning. Det kan till och med vara en diffust infiltrerande hjärntumör.
Det förstås allt mer att dessa är "tidiga GBM" [glioblastoma multiforme]. Jag kallar dem "tidiga GBM". Andra patologer kallar dem "IDH wild-type astrocytom". Jag föredrar termen "tidigt GBM (glioblastoma multiforme)" eftersom det reflekterar att denna hjärntumör är ett växande GBM. Det är GBM under utveckling. Termen signifierar hjärntumörutveckling.
Ja! Så den molekylära profilen för hjärntumören har redan en profil av glioblastom, men patologin är den för en mer godartad tumör. Vi skulle vänta ytterligare ett halvår, då skulle denna hjärntumör histologiskt visa kännetecken för en malign gliom.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Det är därför dessa molekylära diagnostikverktyg kan hjälpa oss så enormt. Det är därför jag tror att detta är framtiden. Det är också mycket betryggande att patologer använder den senaste hjärntumördiagnostiska tekniken.
Dr. Anton Titov, MD: Många kollegor frågar: "Med all denna automatiserade algoritmiska diagnostik, kommer vi alla att bli överflödiga?"
Dr. Sebastian Brandner, MD: Mitt svar är "Nej". Man måste fortfarande sätta dessa fynd i klinisk och patologisk kontext. Ingen bioinformatiker kan berätta för en neurokirurg hur denna tumör ser ut under mikroskopet, hur man läser och sätter ihop dessa saker.
Integrerad hjärntumördiagnostik kommer att bli en mycket viktig funktion. Det är ett mycket viktigt element i gliomklinisk behandling. Vi utvecklar nya diagnostiska teknologier för hjärntumörer. Vi håller oss à jour med alla utvecklingar. Det är bättre för patienten, men det är också bättre för utvecklingen och framtiden för patologi.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Det nya glioblastomfallet som du beskrev är också mycket viktigt. Det är interaktion mellan patient och läkare. Eftersom ny hjärncancerdiagnos är en svår situation – en nydiagnostiserad hjärntumör.
Dr. Anton Titov, MD: Läkare och neurokirurg kan inte enbart lita på sin kliniska erfarenhet för att utveckla och diskutera behandlingsstrategi. Hur aggressivt man ska behandla malign hjärntumör, om man ska använda adjuvant kemoterapi, strålbehandling, hur man ska bedöma prognos.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Men de kan lita på kvantitativa data som du kan tillhandahålla för att fastställa mycket precis hjärntumördiagnos. Ja. En 55-årig man hade anfall. Hos honom upptäcktes en liten hjärntumör. Den såg godartad ut under mikroskopet, men dess molekylärgenetiska profil på genexpressionsarray tydde på aggressivt glioblastoma multiforme (GBM). Det var "tidigt GBM" eller glioblastom-under-utveckling.