Dr. Sebastian Brandner, en ledande expert inom neuropatologi, förklarar hur molekylärdiagnostik revolutionerar diagnostik och behandling av hjärntumörer. Han belyser den avgörande betydelsen av IDH-mutationsanalys vid gliom och astrocytom, samt understryker när traditionell histologi fortfarande räcker för att diagnostisera meningeom.
More from Diagnostic Detectives Network
Molekylärdiagnostik i hjärntumörpatologi: Från meningeom till glioblastom
Hoppa till avsnitt
- Traditionell histologi vid hjärntumördiagnostik
- Enkel diagnostik av godartade meningeom
- Molekylär diagnostik av gliom och IDH-mutationer
- Viktiga biomarkörer vid astrocytomdiagnostik
- Prognostiska faktorer bortom tumörtyp
- Framtiden för hjärntumördiagnostik
- Fullständig transkription
Traditionell histologi vid hjärntumördiagnostik
Dr. Sebastian Brandner, MD, betonar att grundläggande histologi fortfarande utgör stommen i hjärntumörpatologi. Den inledande H&E-färgningen (hematoxylin och eosin) ger viktiga första ledtrådar, där de rosa vävnadsproven avslöjar tumörens arkitektur under mikroskopet. Denna traditionella metod fortsätter att vara vägledande i den diagnostiska processen för många hjärntumörer.
Enkel diagnostik av godartade meningeom
Meningeom, som uppstår från hjärnhinnorna, kräver ofta ingen molekylär diagnostik, som Dr. Sebastian Brandner, MD, förklarar. Dessa typiskt godartade tumörer kan med säkerhet diagnostiseras enbart med standardhistologi. Neuropatologen påpekar att tumörens läge – särskilt svårtillgängliga positioner vid skallbasen – ofta påverkar prognosen mer än molekylära faktorer. Ytliga meningeom har generellt sett mycket goda utsikter vid fullständig kirurgisk borttagning.
Molekylär diagnostik av gliom och IDH-mutationer
För gliom, särskilt hos yngre patienter, framhåller Dr. Sebastian Brandner, MD, den avgörande betydelsen av IDH-mutationsanalys. En specialutvecklad antikropp från det tyska cancerforskningscentret upptäcker 90 % av IDH1-mutationer och de mer sällsynta IDH2-varianterna. Denna kostnadseffektiva immunhistokemiska metod ger snabba och pålitliga resultat som i hög grad påverkar behandlingsval och prognosbedömning.
Viktiga biomarkörer vid astrocytomdiagnostik
Dr. Brandner beskriver en tvåantikroppsmetod för astrocytomdiagnostik. IDH-mutationstestet kombineras med analys av nukleärt proteinförlust – när den karakteristiska ”svarta pricken” försvinner från cellkärnorna, är detta ett starkt tecken på astrocytom. Denna molekylära signatur hjälper till att särskilja astrocytom från andra gliomsubtyper och vägleder valet av lämplig behandlingsstrategi.
Prognostiska faktorer bortom tumörtyp
Även om molekylär diagnostik ger viktig information, betonar Dr. Brandner att tumörens läge och kirurgiska tillgänglighet förblir avgörande prognostiska faktorer. Även godartade tumörer i utmanande anatomiska lägen kan ge sämre utfall än mer aggressiva tumörer som är lättare att operera. Neuropatologen understryker vikten av en heltäckande bedömning som kombinerar histologiska, molekylära och kliniska data.
Framtiden för hjärntumördiagnostik
Dr. Sebastian Brandner, MD, förutser fortsatta framsteg inom molekylärpatologiska tekniker. Framgången med IDH-mutationstestet visar hur riktade biomarkörer kan effektivisera diagnostiken samtidigt som noggrannheten ökar. När fler tumorspecifika molekylära signaturer identifieras, kommer patologilaboratorier i allt högre grad att kombinera traditionella och molekylära metoder för att säkerställa optimal patientsäkerhet.
Fullständig transkription
Dr. Anton Titov, MD: Tidigare diagnostiserades hjärntumörer relativt grovt. Grundfärgning är fortfarande det första steget i patologianalysen av hjärncancer. Men nu finns mer molekylär diagnostik och molekylär analys av hjärntumörmutationer. Detta blir mycket viktigt för tumörbehandlingen. Det är också avgörande för hjärntumörprognosen.
Dr. Anton Titov, MD: Vilken betydelse har molekylär diagnostik för hjärntumördiagnostik och terapi?
Dr. Sebastian Brandner, MD: Först och främst har du helt rätt i att stommen i patologidiagnostiken fortfarande är de första histologiska preparaten. Det är ett preparat som ser ut så här. Det har rosa färgning. Jag ger bara ett exempel. Detta är storleken på ett preparat – 1 x 3 tum. Ibland kan man mot bakgrunden av dessa små rosa fläckar i mitten se. Detta är hjärntumörvävnadsprovet.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Vi lägger detta preparat först under mikroskopet. Det är det första steget i hjärntumördiagnostiken.
Dr. Anton Titov, MD: Vad gör man sedan?
Dr. Sebastian Brandner, MD: Först och främst kan det finnas ett antal tumörer, som det godartade meningeomet. Ibland uppstår en hjärntumör från hjärnhinnorna snarare än inifrån hjärnan. Meningeom diagnostiseras vanligtvis enbart på detta snittpreparat. Så det är en snabb och kostnadseffektiv hjärntumördiagnostik. Det ger den bästa informationen.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Det finns inget behov av ytterligare molekylära tester. Eftersom det finns andra faktorer som avgör om denna hjärntumör kommer att ha dålig eller god prognos. Till exempel var tumören växer. Ibland växer den i svårtillgängliga områden. Hjärnans botten, som kallas ”skallbas”. Då avgör detta den kliniska prognosen.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Tumörer som är lättillgängliga på hjärnans yta kan tas bort. Vanligtvis återfaller dessa tumörer inte. Om meningeom återfaller kan de ofta opereras bort en andra gång.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Dessa är meningeomen. Man kan diagnostisera dem enbart på ett enda H&E-preparat. Gliom kan generellt också diagnostiseras på ett enda H&E-preparat med enkel färgning, särskilt glioblastom.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Men det finns patienter som är yngre. Vissa patienter har gliom som har mutationer som jag nämnde tidigare. Gliom har IDH-mutation. Dessa IDH-mutationer kan detekteras med en antikropp. Denna antikropp genererades i laboratoriet i Heidelberg vid tyska cancerforskningscentret. Denna antikropp detekterar gliomutationen. Så det är ett billigt och snabbt, patologivänligt sätt att diagnostisera mutationer i en hjärntumör.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Det fina är att denna antikropp detekterar 90 % av alla IDH-mutationer. 95 % av IDH1-mutationer och mycket sällsynta, så kallade IDH2-mutationer i gliom. Denna antikropp kombineras sedan med en annan antikropp. Den antikroppen detekterar ett nukleärt protein. Det bör normalt finnas i cellkärnan.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Men i vissa typer av hjärntumörer försvinner detta protein från kärnan. Dessa hjärntumörer är astrocytom. Så den lilla svarta pricken försvinner från cellkärnan. Vi skulle normalt hitta denna svarta prick i mitten av cellen, i kärnan. Den förlusten är karakteristisk och nästan diagnostisk för astrocytom.
Dr. Anton Titov, MD: IDH-mutation finns också vid astrocytom. Expert i hjärntumördiagnostik förklarar precisionsmolekylärdiagnostik av hjärntumörtyp. Godartat meningeom. Mer aggressivt astrocytom och glioblastom multiforme (GBM).