Retinalvenocklusion hos barn: Diagnostik, genetiska orsaker och behandling

Hoppa till avsnitt

• Vad är retinalvenocklusion?
• Extrem ovanlighet hos barn
• Diagnostiska utmaningar och vikten av en fullständig utredning
• Det genetiska sambandet: Trombofilivarianter
• Systemiska implikationer bortom ögat
• Behandling med lågdosad acetylsalicylsyra
• Betydelsen av familjescreening
• Fullständig transkription

Vad är retinalvenocklusion?

Retinalvenocklusion är en ögonsjukdom där en blodpropp blockerar en av venerna som dränerar blod från näthinnan. Blockeringen leder till papillödem (svullnad av synnervshuvudet) och retinala blödningar, vilket kan orsaka plötslig synnedsättning. Trots att tillståndet är vanligare hos äldre vuxna är det exceptionellt ovanligt hos barn och tyder ofta på en underliggande systemisk hälsoproblematik.

Extrem ovanlighet hos barn

Som Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD, framhåller, är retinalvenocklusion hos barn en "mycket, mycket ovanlig sjukdom". Diagnosen är så sällsynt att den vid identifiering omedelbart leder till en omfattande utredning för att hitta en bakomliggande orsak. Dr. Bremond-Gignacs decennielånga forskning, i samarbete med kollegor i hela Europa via ERN-EYE-nätverket (European Reference Network for rare eye diseases), inleddes med mycket få fall, vilket belyser tillståndets sällsynthet.

Diagnostiska utmaningar och vikten av en fullständig utredning

Diagnostiken av retinalvenocklusion hos barn kräver stor misstänksamhet, eftersom symtomen kan likna andra tillstånd. En omfattande utredning är avgörande. Detta innefattar en detaljerad undersökning av ögats fundus samt en fullständig systemisk utredning för att utesluta associerade sjukdomar som leukemi. Målet är att identifiera det underliggande systemiska problemet som orsakat blodproppen, snarare än att enbart fokusera på det okulära symtomet.

Dr. Anton Titov, MD, intervjuaren, påpekar att denna process ofta avslöjar "en diagnos bakom diagnosen" – ett systemiskt problem som kan yttra sig på andra, farligare sätt.

Det genetiska sambandet: Trombofilivarianter

En viktig upptäckt i denna forskning är det starka sambandet mellan retinalvenocklusion hos barn och genetisk trombofili. Trombofili är ett tillstånd som ökar benägenheten för blodproppar. Dr. Bremond-Gignacs arbete visade att flera barn med retinalvenocklusion hade inte bara en, utan två specifika trombofilivarianter.

Detta genetiska samband förklarar problemet med blodets fluiditet som leder till proppbildning i den känsliga retinalvenen. Att identifiera dessa varianter är ett avgörande steg, eftersom det direkt påverkar långsiktiga behandlings- och hanteringsstrategier för att förhindra framtida proppbildningar.

Systemiska implikationer bortom ögat

Närvaron av trombofilivarianter innebär att risken för blodproppar inte är begränsad till ögat. Som Dr. Anton Titov, MD, diskuterar, kan dessa genetiska faktorer leda till livshotande tillstånd. Blodproppar kan uppstå i benen (djup ventrombos) och färdas till lungorna, vilket orsakar lungemboli – en tillstånd med hög dödlighet.

Dr. Bremond-Gignac ger ett talande exempel från sin forskning: fadern till en ung patient, som bar på samma trombofilivariant, hade inga ögonproblem men en historia av flebit (veninflammation ofta kopplad till proppar). Detta illustrerar hur samma genetiska mutation kan orsaka olika trombotiska händelser hos olika familjemedlemmar.

Behandling med lågdosad acetylsalicylsyra

När en diagnos av trombofilirelaterad retinalvenocklusion bekräftas, kan behandling inledas. Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD, och hennes kollegor satte alla identifierade pediatriska patienter på ett behandlingsregime med lågdosad acetylsalicylsyra. Acetylsalicylsyra fungerar som ett antiplateletmedel som hjälper till att upprätthålla blodets fluiditet och förhindrar bildandet av nya proppar.

Denna långsiktiga profylaktiska behandling är en nyckelstrategi för att hantera den systemiska risk som orsakas av de genetiska trombofilivarianterna, och skyddar patienten från framtida trombotiska händelser i ögat och andra delar av kroppen.

Betydelsen av familjescreening

Eftersom de orsakande trombofilivarianterna är ärftliga, har en diagnos hos ett barn betydande konsekvenser för hela familjen. Identifiering av mutationen möjliggör riktad screening av föräldrar, syskon och andra släktingar. Som fallet med fadern med flebit visar, kan andra familjemedlemmar påverkas av samma genetiska predisposition men uppvisa helt olika symptom.

Proaktiv familjescreening och genetisk rådgivning kan leda till tidig diagnos och förebyggande behandling för släktingar, vilket potentiellt kan avvärja allvarliga komplikationer som lungemboli. Dr. Bremond-Gignacs, MD, arbete understryker att behandling av patienten innebär att ta hand om hela familjen.

Fullständig transkription

Dr. Anton Titov, MD: Vad är retinalvenocklusion hos barn? Och hur ofta förekommer retinalvenocklusion hos barn? Vilka är behandlingsalternativen för retinalvenocklusion?

Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD: Retinalvenocklusion hos barn är en mycket, mycket ovanlig sjukdom. Jag har en historia som kan vara användbar för att förstå hur vi på tio år kom fram till en korrekt diagnos av retinalvenocklusion.

Första gången jag såg en sexårig pojke med en mycket speciell ögonfundus, var den så lik retinalvenocklusion hos vuxna. Jag sa, "Okej, det är en retinalvenocklusion." De sa, "Det är en mycket ovanlig situation. Är du säker? Det är förmodligen något annat." Jag sa, "Nej, verkligen, det verkar vara retinalvenocklusion eftersom det finns papillödem och retinala blödningar." Det var unilateralt.

Vi gjorde en komplett diagnostisk utredning och hade många möjliga diagnoser. Vi fann att det fanns varianter av trombofili. De sa, "Nå, det är ganska vanligt." Men det fanns två varianter av trombofili. Jag sa, "Okej, men detta är bara ett fall. Du är forskare, men du kan inte med ett fall säga att trombofili är orsaken."

Visst, retinalvenocklusion är en så ovanlig patologi. Den kan oftare orsakas av generellt associerade sjukdomar, som leukemi eller andra systemiska problem. Men när det är ett friskt barn, säger du, "Okej, vi måste undersöka mer." När du ser trombofilivarianter, säger du, "Det finns ett problem med blodets fluiditet." Så du har behandling eftersom du kan använda lågdosad acetylsalicylsyra.

Jag hade på min avdelning en mycket trevlig farmacistudent. Jag sa, "Nå, du har nystagmus i ett öga. Har du haft några problem?" Han sa, "Nå, jag var 16 och jag hade ett problem. De sa att jag hade en retinalvenocklusion." Jag sa, "Okej, kan du förklara det?" Han sa, "Vi gjorde en stor utredning, men de sa att de hittade inget, så det är okej. Jag ser inte mer från detta öga, men det är alright."

Jag sa, "Kan du ta med mig din diagnostiska utredning?" I utredningen fanns två trombofilivarianter. Så nu fanns det två patienter. Men två patienter är inte tillräckligt.

Jag är del av ERN-EYE, ett europeiskt referensnätverk för sällsynta ögonsjukdomar. Jag frågade mina kollegor, "Har ni någon retinalvenocklusion hos barn?" De sa, "Nej, det har jag inte." En kollega från Polen sa, "Åh, ja, jag har en patient med retinalvenocklusion. Jag har två sådana patienter." Jag sa, "Wow, okej. Kan du berätta exakt vad som försiggick?"

Jag såg fotona av ögonfundus och sa, "Nå, det är exakt retinalvenocklusion." Vi försökte få båda barnen, men vi hade bara ett barn med retinalvenocklusion. Vi gjorde också den genetiska forskningen för trombofilivarianterna, och de var också trombofilivarianter. Så tre patienter. Det är fint, men inte perfekt.

Jag diskuterade med franska kollegor, och en kollega sa, "Ja, jag känner någon. Hon är en 17-årig flicka. Jag tror hon hade det." Jag såg flickan. Jag försökte träffa henne, och föräldrarna sa, "Okej, hon studerar i Spanien. Hon kommer hem under lovet och är fri att träffa dig." Jag väntade på henne, och hon kom inte. Jag var mycket besviken.

Jag ringde föräldrarna. De sa, "Okej, nå, problemet är att farfadern precis avled." Jag var så ledsen. De sa, "Inga bekymmer, kom tillbaka när du har tid." De kom tillbaka när de hade tid. Vi utforskade diagnosen. Hon hade samma trombofilivarianter. Så vi har fyra fall av retinalvenocklusion orsakade av trombofilivarianter.

Det var fint. Vi diskuterade det med hennes far. Han hade inget problem med sina ögon, men han hade problemet med flebit. Så verkligen, det var bra. Vi satte alla dessa barn på behandling med lågdosad acetylsalicylsyra och skrev en vetenskaplig publikation.

Efter publikationen ringde en kollega i Frankrike mig. De hade ett fall av trombofilivarianter. Ibland har du i åtanke något specifikt problem, och du försöker lösa det. Du säger, "Okej, jag har individualiserat detta problem." Nu arbetar vi med andra patienter med trombofilivarianter och retinalvenocklusion eftersom det kan vara mycket intressant att förstå det.

Så verkligen, det är lång tid—tio år—men det fungerar. Detta är en mycket intressant illustration av det faktum att ibland en diagnos... folk fick diagnosen: retinalvenocklusion. Här har du, detta är din diagnos. Men det är inte bara diagnosen. Det är ett symtom bakom vilket är ett systemiskt problem som kan yttra sig på andra sätt.

Blodproppar kan hända inte bara i retinalvenen utan i nedre extremiteterna. Blodproppar kan färdas till lungorna och orsaka lungemboli med hög dödlighet. Blodproppsproblem kan ha implikationer även för andra medlemmar av samma familj som kan ha denna trombofiligen. Denna genetiska variant eller mutation kan påverka dem.

Ibland finns det en diagnos bakom diagnosen. Den kan vara helt dold.

Dr. Anton Titov, MD: Det är sant. Tack.