Denna fallstudie handlar om en 29-årig kvinna som under sju veckor drabbades av ihållande halsont, svullnad och blödningar trots upprepade antibiotikabehandlingar. Efter en omfattande diagnostisk utredning fastställdes slutligen diagnosen som embryonal rhabdomyosarkom, en ovanlig form av mjukdelssarkom. Fallet understryker vikten av att beakta cancer som en möjlig orsak till långvariga halsbesvär som inte reagerar på konventionell behandling, och belyser den komplexa diagnostiska process som krävs för en korrekt identifiering.
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
En ung kvinnas resa med ihållande halsont: Förstå en ovanlig cancerdiagnos
Innehållsförteckning
- Fallpresentation: Patientens berättelse
- Initial utvärdering och behandling
- Diagnostisk process och bilddiagnostik
- Differentialdiagnoser: Vad kunde det vara?
- Patologiska fynd och diagnos
- Kliniska implikationer för patienter
- Begränsningar av fallet
- Patientrekommendationer
- Källinformation
Fallpresentation: Patientens berättelse
En 29-årig, tidigare frisk kvinna sökte vård på grund av oroande halsbesvär som varat i sju veckor. Hennes medicinska resa inleddes med halsont som inte förbättrades efter en vecka, vilket fick henne att uppsöka en vårdcentral. Inledande tester för COVID-19 och streptokocker var negativa, och hon fick rådet att vila och dricka vätska.
Under de följande fyra dagarna förvärrades smärtan avsevärt och blev så svår att den störde sömnen. Hon återvände till vårdcentralen och fick azitromycin, ett antibiotikum, men efter fem dagars behandling fanns ingen förbättring. Den ihållande smärtan och svullnaden på höger sida av halsen ledde till ett besök på akutmottagningen 31 dagar före hennes slutliga inläggning på Massachusetts General Hospital.
Under akutbesöket beskrev hon en känsla av att maten fastnade när hon svalde, tillsammans med trötthet men utan feber, andningsbesvär eller andra systemiska symptom. Hennes vitalparametrar var normala: temperatur 36,9°C, blodtryck 105/77 mm Hg, hjärtfrekvens 74 slag per minut och syremättnad 99% på rumsluft.
Initial utvärdering och behandling
Läkarna noterade ödem (svullnad) och fluktuans (vätskefyllt område) i den högra peritonsillära regionen (utrymmet kring tonsillerna), med en uvula (den hängande vävnaden i halsens baksida) som avvek åt vänster. Anmärkningsvärt nog hade hon varken trismus (käkstelhet), lymfkörtelförstoring eller utslag. Hennes vitblodskroppsräkning var 6 700 per mikroliter, inom det normala intervallet 4 000–11 000.
Inledande behandling inkluderade amoxicillin-klavulansyra, ett annat antibiotikum, varefter hon skrevs ut med instruktioner om uppföljning hos en öron-näs-hals-specialist (ÖNH-specialist). Tjugosex dagar före den slutliga inläggningen genomgick hon en incisions- och dränageprocedur som gav 3 ml blodig vätska snarare än var.
Dagen efter återvände hon med ökad smärta, svullnad och blödning från snittet. Läkarna noterade mer svullnad, blåmärken (ekymos), skör slemhinna och någon nekrotisk vävnad. De försökte dränera mer vätska och evakuerade ett hematom (blodansamling), men blödningen fortsatte, vilket krävde akut kirurgi för att kontrollera den med specialiserade åtgärder.
Diagnostisk process och bilddiagnostik
Bilddiagnostik spelade en avgörande roll i hennes diagnos. En datortomografi (DT) med kontrastmedel avslöjade en hypodens (mindre tät) läsion som mätte 2,6 cm × 2,1 cm × 3,8 cm i den högra peritonsillära regionen. Massan visade minimal kantförstärkning och orsakade mild förträngning av orofarynx (svalgutrymmet).
En månad senare visade en DT-angiografi att läsionen hade vuxit till 3,4 cm × 3,6 cm × 4,6 cm med komplex densitet. Den sträckte sig nu in i mjukgommen och nasofarynx (övre svalgområdet bakom näsan). Massan var oseparerbar från den högra mediala pterygoidmuskeln men visade varken muskelhypertrofi eller ödem.
Laboratorievärden vid den slutliga inläggningen visade en förhöjd vitblodskroppsräkning på 13 470 per mikroliter (normalt: 4 500–11 000) med förhöjda neutrofiler (8 970, normalt: 1 800–7 700). Hennes hemoglobin var 15,1 g/dL (normalt: 12,0–16,0) och hematokrit 44,9% (normalt: 36,0–46,0), med normala trombocyter och koagulationsprover.
Differentialdiagnoser: Vad kunde det vara?
Medicinteamet övervägde flera möjligheter för hennes tillstånd. Inledningsvis verkade en peritonsillär abscess (varansamling nära tonsillerna) sannolikt med tanke på hennes symptom och lokalisation. Frånvaron av feber, trismus, lymfkörtelförstoring och brist på var vid dränage gjorde detta dock mindre troligt.
De utvidgade sina överväganden till att inkludera:
- Autoimmuna tillstånd som systemisk lupus erythematosus eller vaskulit
- Granulomatösa sjukdomar som sarkoidos
- Infiltrativa störningar som amyloidos
- Godartade tumörer inklusive papillom, fibrom eller spottkörteltumörer
- Maligna cancerformer som skivepitelcancer, lymfom, spottkörtelcancer eller sarkom
Den snabba tillväxten, benägenheten för blödning och frånvaron av lymfkörtelinvolvering gjorde sarkom (en typ av bindvävscancer) till en stark kandidat. Lokalisationen i den peritonsillära regionen, som innehåller olika vävnadstyper, gjorde flera cancertyper möjliga utan biopsibekräftelse.
Patologiska fynd och diagnos
Den slutgiltiga diagnosen kom från biopsiresultat. Mikroskopisk undersökning avslöjade tumörceller med skelettmuskeldifferentiering. Immunohistokemisk färgning (specialiserade vävnadstester) visade att tumörcellerna var positiva för desmin och myoD1 (muskelspecifika markörer), och fokalt positiva för myogenin (en annan muskelmarkör).
Molekylärtestning var avgörande för bekräftelse. Fluorescens in situ-hybridisering (FISH) uteslöt FOXO1-omarrangemang, vilket effektivt eliminerade alveolärt rabdomyosarkom från differentialdiagnoserna. Nästa generations sekvensering identifierade varianter i RAS-vägen, inklusive mutationer i HRAS- och GNAS-gener.
Den slutliga diagnosen var embryonalt rabdomyosarkom, en sällsynt mjukdelssarkom som vanligtvis drabbar barn men ibland kan förekomma hos vuxna. Cytogenetisk analys avslöjade en komplex karyotyp inklusive trisomi 8 (ett extra kromosom 8), som kan förekomma vid rabdomyosarkom.
Kliniska implikationer för patienter
Detta fall belyser flera viktiga aspekter för patienter med ihållande symptom. För det första kräver halsbesvär som inte svarar på lämplig antibiotikabehandling vidare utredning bortom infektion. Frånvaron av typiska infektionstecken som feber eller var utesluter inte allvarliga tillstånd.
För det andra kräver den diagnostiska processen för sällsynta tillstånd ofta flera tillvägagångssätt: fysisk undersökning, bilddiagnostik, laboratorietester och slutligen vävnadsbiopsi med specialiserad molekylärtestning. Den sju veckor långa resan från initiala symptom till diagnos illustrerar hur komplexa sällsynta tillstånd kan vara att identifiera.
För det tredje är rabdomyosarkom hos vuxna exceptionellt sällsynt och står för mindre än 1% av vuxencancer. När det förekommer i huvud-hals-regionen kan det ge symptom som liknar vanliga infektioner, vilket gör diagnostiken utmanande. Tidig upptäckt är avgörande för optimala behandlingsresultat.
Begränsningar av fallet
Denna fallbeskrivning redogör för en enskild patients erfarenhet, vilket innebär att resultaten inte kan generaliseras till alla patienter med liknande symptom. Sällsyntheten av embryonalt rabdomyosarkom hos vuxna gör att detta representerar en ovanlig presentation snarare än ett vanligt scenario.
Den diagnostiska processen tog flera veckor och involverade flera interventioner, vilket kanske inte återspeglar den idealiska tidslinjen för att identifiera sådana tillstånd. Fallet ger ingen information om långtidsuppföljning, behandlingssvar eller utfall, utan fokuserar istället på den diagnostiska utmaningen.
Dessutom gjorde patientens relativt unga ålder och frånvaro av typiska cancerriskfaktorer (ickerykare, ingen alkoholanvändning) att cancer inte var en omedelbar misstanke, vilket kan fördröja diagnos i liknande fall.
Patientrekommendationer
Baserat på detta fall bör patienter:
- Söka omvärdering om symptom kvarstår bortom förväntade tidsramar trots lämplig behandling
- Begära remiss till specialister när allmänna behandlingar inte löser symptomen
- Överväga avancerad bilddiagnostik när fysiska fynd inte matchar förväntade mönster
- Förstå att biopsi kan vara nödvändigt när mindre invasiva metoder inte ger svar
- Var medvetna om att sällsynta tillstånd ibland kan förklara ihållande symptom som inte passar vanliga mönster
För ihållande halsbesvär specifikt bör patienter notera att frånvaron av typiska infektionstecken (feber, var, lymfkörtelförstoring) kan indikera icke-infektiösa orsaker som kräver olika diagnostiska tillvägagångssätt. Blödning från halsområden, särskilt utan tydlig orsak, kräver alltid noggrann utredning.
Källinformation
Originalartikelns titel: Fall 14-2025: En 29-årig kvinna med peritonsillär svullnad och blödning
Författare: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough
Publicering: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954–1964
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972
Denna patientvänliga artikel baseras på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital.