Genetisk testning vid NAFLD och NASH – riskbedömning och prognos

Hoppa till avsnitt

• Genetisk screening för NASH-risk
• Begränsningar med kommersiell DNA-testning
• Genetik vid NAFLD-diagnos
• Prognostiskt värde av genetiska risker
• Klinisk hantering med genetiska fynd
• Fullständig transkription

Genetisk screening för NASH-risk

Dr. Scott Friedman, MD, diskuterar genetisk screenings roll för att identifiera en benägenhet för NASH. Han påpekar att allt fler genomgår helgenomsekvensering idag. Kommersiella plattformar kan varna för en potentiellt förhöjd risk för icke-alkoholisk steatohepatit.

Begränsningar med kommersiell DNA-testning

Dr. Scott Friedman, MD, betonar att genetik inte används för screening av NAFLD eller NASH. Han förtydligar att företag som 23andMe ger riskinformation, men en genetisk risk innebär inte att man garanterat utvecklar leversjukdom. Många med genetiska riskfaktorer får aldrig NAFLD eller NASH.

Genetik vid NAFLD-diagnos

Användningen av genetisk information förändras efter en fastställd diagnos. Dr. Scott Friedman, MD, framhåller att genetisk testning inte är lämplig för initial screening. Först måste NAFLD eller NASH bekräftas kliniskt. Därefter kan genetiska resultat ge ytterligare kontext till diagnosen.

Prognostiskt värde av genetiska risker

Genetiska riskfaktorer blir mycket värdefulla för att förutsäga sjukdomsutveckling. Dr. Scott Friedman, MD, förklarar att vissa genetiska varianter indikerar en förhöjd risk för NASH-progression. Denna prognostiska information är avgörande för att bedöma sjukdomens potentiella allvar och identifiera patienter med risk för en aggressivare utveckling.

Klinisk hantering med genetiska fynd

Kunskap om genetiska risker påverkar direkt hur patienter hanteras. Dr. Scott Friedman, MD, rekommenderar mer aktiv och noggrann uppföljning för riskpatienter. Detta innebär ofta frekventare besök och utvärderingar av leverhälsan. Målet är att agera tidigt och effektivt för att förhindra komplikationer som avancerad fibros eller cirros.

Fullständig transkription

Dr. Anton Titov, MD: Allt fler människor genomgår idag omfattande genetisk screening, inklusive helgenomsekvensering. Finns det särskilda genpaneler som kan varna en person för att de kan vara benägna att utveckla NASH, även om de inte har metabolt syndrom eller är överviktiga?

Dr. Scott Friedman, MD: Ja, faktum är att till och med 23andMe och andra kommersiella DNA-testplattformar indikerar för patienter att de kan ha en förhöjd risk för NASH.

Vi använder inte genetik för screening. Det är inte lämpligt eftersom många med den genetiska risken ändå inte får NAFLD eller NASH.

Däremot, när vi väl har diagnostiserat NAFLD eller NASH, kan genetiska riskfaktorer tala om för oss att patienten har en förhöjd risk för progression och kan behöva mer aktiv uppföljning eller frekventare övervakning.