Dr. C. Richard Boland, MD, en ledande expert på kolorektalcancer och Lynch syndrom, förklarar de ofta tysta symtomen på tjocktarmscancer, skillnaderna mellan proximala och distala tumörer, och hur regelbunden screening kan förhindra cancer hos högriskpatienter genom tidig borttagning av polyper.
More from Colorectal Cancer
More from Diagnostic Detectives Network
Symptom på tjocktarmscancer och strategier för tidig upptäckt
Hoppa till avsnitt
- Varför tjocktarmscancer ofta saknar tidiga symptom
- 3 varningssignaler för ärftlig tjocktarmscancer
- Symptom på proximal vs distal tjocktarmscancer
- När tjocktarmscancer orsakar viktnedgång och smärta
- Optimala koloskopiintervall för prevention
- Hur årlig screening förhindrar cancer vid Lynch-syndrom
- Fullständig transkription
Varför tjocktarmscancer ofta saknar tidiga symptom
Dr. C. Richard Boland, MD betonar att kolorektalcancer sällan ger symptom förrän den nått ett avancerat stadium. Cancrar i den distala tjocktarmen, nära sigmoideum, kan med tiden orsaka tarmobstruktion, medan många patienter bara utvecklar lätt anemi på grund av långsam blödning. "Ett stort problem med tjocktarmscancer är att den inte ger symptom förrän den är ganska långt framskriden", förklarar Dr. Boland. Denna tysta utveckling gör screening avgörande för tidig upptäckt innan symptom uppstår.
3 varningssignaler för ärftlig tjocktarmscancer
Dr. Boland pekar ut tre nyckelindikatorer för ärftliga former av tjocktarmscancer som Lynch-syndrom: diagnos före 50 års ålder (tidig debut), flera primära tumörer i tjocktarmen hos en patient, och en tydlig familjehistoria av kolorektalcancer. "Det här är de tre huvudsakliga sätten att upptäcka ärftlig tjocktarmscancer", noterar Dr. C. Richard Boland, MD. Patienter med dessa varningssignaler bör genomgå genetisk testning och oftare uppföljning.
Symptom på proximal vs distal tjocktarmscancer
Tumörens placering påverkar när symptom uppstår, enligt Dr. Boland. Två tredjedelar av cancrar vid Lynch-syndrom finns i den proximala tjocktarmen (caecum, ascendens, transversum), som sällan orsakar obstruction på grund av sin större diameter, men ofta leder till blödning och anemi. Cancrar i den distala tjocktarmen, nära rektum, orsakar däremot oftare obstruction. Dr. C. Richard Boland, MD påpekar att 30 % av tumörer i den proximala tjocktarmen uppvisar mikrosatellitinstabilitet, oavsett ärftlig bakgrund.
När tjocktarmscancer orsakar viktnedgång och smärta
Tumörer med mikrosatellitinstabilitet utlöser unika inflammatoriska symptom genom att aktivera immunsystemet. "Patienter får inflammationsrelaterade symptom: smärta eller betydande viktnedgång", förklarar Dr. Boland. Detta beror på cytokinproduktion under den biologiska kampen mellan tumörceller och infiltrerande lymfocyter. Dr. C. Richard Boland, MD varnar dock för att buksmärta är ett tecken på sen sjukdomsfas, vilket understryker vikten av screening innan symptom utvecklas.
Optimala koloskopiintervall för prevention
För patienter med normal risk rekommenderar Dr. Boland koloskopi var 10:e år, eftersom progressionen från adenom till cancer är långsam (vanligtvis 10–15 år). "Polypbildare" kan behöva screening var 5:e år. Dr. C. Richard Boland, MD betonar att oftare undersökningar inte behövs för sporadiska fall: "Patienter behöver vanligtvis inte genomgå koloskopi oftare än var femte år." Detta står i skarp kontrast till ärftliga cancersyndrom, som kräver årlig uppföljning.
Hur årlig screening förhindrar cancer vid Lynch-syndrom
Dr. C. Boland, MD framhåller den dramatiska framgången med årlig koloskopi för patienter med Lynch-syndrom, där progressionen från polyp till cancer accelererar till 1–3 år. "Det förändrar den naturliga sjukdomsutvecklingen dramatiskt", konstaterar han, och noterar att många mutationsbärare når 60–70 års ålder utan att ha drabbats av cancer tack vare regelbunden avlägsnande av polyper. Dr. C. Richard Boland, MD sammanfattar: "Vi kan förebygga tjocktarmscancer, inte bara upptäcka den tidigt." Denna preventiva strategi är guldstandarden för ärftliga cancersyndrom.
Fullständig transkription
Dr. Anton Titov, MD: Vilka är typiska symptom för kolorektalcancer? Symptom på tidig tjocktarmscancer och symptom på sent stadium kan skilja sig. Hur upptäcker man att man har Lynch-syndrom?
Dr. C. Boland, MD: Ett stort problem med tjocktarmscancer är att den inte ger symptom förrän den är ganska långt framskriden. En person med cancer i den distala tjocktarmen, till exempel i sigmoideum, kan drabbas av tarmobstruktion. Andra med tjocktarmscancer kan däremot bara blöda långsamt och utveckla anemi. Oftast har tidig tjocktarmscancer inga symptom alls.
Människor med tjocktarmscancer vet inte om den förrän den är avancerad. Vid ärftliga former kan man misstänka en familjär kolorektal cancersituation av tre skäl: om man fått diagnosen i ung ålder, om man haft flera tjocktarmscancrar under livet, eller om det finns en tydlig familjehistoria av tjocktarmscancer.
Det här är de tre huvudsakliga sätten att upptäcka ärftlig tjocktarmscancer: positiv familjehistoria, tidig debut och flera tumörer hos en person.
Dr. Anton Titov, MD: Finns det skillnader i symptom och presentation mellan cancrar i den proximala tjocktarmen jämfört med de i den distala?
Dr. C. Boland, MD: Det är en bra fråga! Två tredjedelar av cancrar vid Lynch-syndrom sitter i den proximala tjocktarmen. Den har större diameter och obstruction är mycket ovanligt. Men den proximala tjocktarmen tenderar att blöda.
Ofta kommer en person med cancer i caecum, ascendens eller transversum att ha blödning. Dessa patienter får då anemi. Cirka 30 % av tumörer i den proximala tjocktarmen, inte bara ärftliga utan även icke-ärftliga, har en fenotyp som kallas mikrosatellitinstabilitet.
Mikrosatellitinstabilitet genererar immunogena peptider, vilket lockar till sig många inflammatoriska celler. Så patienter får inflammationssymptom: smärta eller betydande viktnedgång, troligen på grund av cytokiner som produceras av all immunaktivitet. Det pågår en intensiv biologisk strid mellan tumören och de infiltrerande lymfocyterna.
Dr. Anton Titov, MD: Men, som du nämnde tidigare, är buksmärta ett ganska sent symptom på kolorektalcancer.
Dr. C. Boland, MD: Ja, det stämmer. Vårt mål är att diagnostisera tjocktarmscancer innan smärta uppstår. Det är där screening och uppföljning av förcancerösa och tidiga cancerösa förändringar är mycket viktigt.
För de flesta i Nordamerika och Europa är cirka 95 % av kolorektala cancrar sporadiska. Ibland hittar vi en "polypbildare". De får polyper som till och med kan förekomma i familjer. Polypbildning kan orsakas av gemensam kost eller andra miljöfaktorer, mer än av gener.
Om vi hittar någon med hög risk för tjocktarmscancer på grund av ökad polypbildning, kan vi inleda ett koloskopiprogram. Men även ett mycket aggressivt program skulle innebära koloskopi var femte år, på grund av den långsamma progressionen från adenom till cancer.
Patienter behöver vanligtvis inte genomgå koloskopi oftare än var femte år. I vissa fall är risken måttlig, så koloskopi var 10:e år räcker.
Men vid Lynch-syndrom är progressionen från adenom till cancer mycket snabbare. Därför måste koloskopier göras varje år. När vi gör årlig koloskopi förändras sjukdomsförloppet dramatiskt och förhindrar att cancer uppstår.
Det är ett fantastiskt resultat. Vi kan förebygga tjocktarmscancer, inte bara upptäcka den tidigt och operera. Vi kan ta bort polyper under screening och förebygga cancern.
Vi har patienter som vet att de har Lynch-syndrom, där vi hittat den germinala mutationen, men de genomgår regelbunden koloskopi. De når 60–70 års ålder utan att någonsin ha haft tjocktarmscancer.