Ett fall av plötslig förvirring och njursvikt: Förstå legionärssjukan

Innehållsförteckning

• Fallpresentation: En frisk mans plötsliga försämring
• Initiala undersökningsfynd
• Detaljerade laboratorieresultat
• Bilddiagnostik
• Differentialdiagnoser: Vad kan orsaka detta?
• Slutdiagnos: Legionellainfektion
• Detaljer om laboratorieprovtagning
• Kliniska implikationer för patienter
• Källinformation

Fallpresentation: En frisk mans plötsliga försämring

En 47-årig man utan tidigare kända sjukdomar sökte vård på Massachusetts General Hospital med svår förvirring och akut njursvikt. Hans symptom inleddes sex dagar tidigare med trötthet och muskelvärk. Trots att han mådde dåligt arbetade han ytterligare två dagar på sin restaurang.

Fyra dagar före inläggning noterade hans arbetskamrater lätt förvirring. På inläggningsdagen förvärrades tillståndet avsevärt; han fick ordningssvårigheter och talade otydligt. En ambulans transporterade honom till sjukhuset. På akutmottagningen uppgav han att han kände sig het och andfådd, men kunde inte ge en fullständig anamnes på grund av sin förvirring.

Familjen uppgav att han använde ginseng och jordrotssupplement, men inga receptbelagda läkemedel. Han bodde i en ombyggd fabrikslägenhet i New England, rökte marijuana sporadiskt, hade rökt cigaretter som tonåring och drack alkohol sällan. Hans familjehistoria inkluderade en syster med flera autoimmuna sjukdomar, däribland Sjögrens syndrom och nemalin myopati.

Initiala undersökningsfynd

Vid undersökning hade patienten en låg kroppstemperatur på 35,8°C, förhöjt blodtryck (142/78 mm Hg), snabb hjärtfrekvens (114 slag/minut) och ökad andningsfrekvens (30 andetag/minut). Syremättnaden var 96% i rumluft. Han verkade ångestfylld, svarade långsamt på frågor, kunde inte upprepa veckodagarna baklänges och hade svårt att följa komplexa instruktioner.

Noterbara fynd inkluderade symmetriska ansiktsrörelser, normal kranialnervfunktion, normal muskelstyrka och tonus, oförändrad känsel och reflexer samt frånvaro av fotofobi. Slemhinnorna var fuktiga, nacken smidig, hjärtljud rena, lungor fria från biljud, buken icke-öm och utan hudförändringar eller svullnad.

Detaljerade laboratorieresultat

Laboratorieproven visade på svår multiorganpåverkan:

• Blodstatus: Förhöjda vita blodkroppar: 13 270/μL (referens: 4 500–11 000) med ökade neutrofiler (12 560/μL) och nedsatta lymfocyter (240/μL)
• Njurfunktion: Kraftigt förhöjt ureakvot: 117 mg/dL (referens: 8–25) och kreatinin: 13,0 mg/dL (referens: 0,6–1,5)
• Elektrolyter: Lågt natrium (125 mmol/L), högt kalium (6,0 mmol/L), lågt klorid (75 mmol/L) och lågt bikarbonat (9 mmol/L)
• Muskelskada: Mycket högt kreatinkinasvärde: 28 581 U/L (referens: 60–400), vilket tyder på omfattande muskelnedbrytning
• Leverfunktion: Förhöjda värden av AST (418 U/L) och ALT (1 272 U/L)
• Inflammationsmarkörer: Högt CRP: 220,4 mg/L (referens: 0,0–8,0) och SR: 69 mm/tim (referens: 0–13)
• Övrigt: Förhöjt ferritin (5 064 μg/L), d-dimer (>10 000 ng/mL), laktat (2,3 mmol/L) och LDH (1 334 U/L)

Urinprovet visade blod (3+), glukos (1+), protein (2+) och förhöjda nivåer av röda och vita blodkroppar. Toxikologisk screening var negativ.

Bilddiagnostik

Bröströntgen visade en opacitet i nedre loben till höger. DT av huvudet var utan anmärkning. DT av bröstkorg, buk och bäcken påvisade en konsolidering i nedre höger lob med minimal närliggande glasgrusopacitet, men ingen lymfkörtelförstoring.

Tre timmar efter ankomst försämrades patientens tillstånd med feber (38,2°C), ökad andningsfrekvens (45 andetag/minut) och minskad syremättnad (89% i rumluft), vilket krävde syrgasbehandling med 6 liter/minut.

Differentialdiagnoser: Vad kan orsaka detta?

Vårdteamet identifierade två huvudproblem: svår muskelnedbrytning (rhabdomyolys) utan trauma eller ansträngning, samt lungkonsolidering med systemisk inflammation. Njursvikten, den metabola acidosen, leverskadan och förvirringen bedömdes som sekundära till dessa.

Flera tänkbara orsaker utvärderades:

• Nemalin myopati: Utesluten eftersom denna genetiska sjukdom vanligtvis ger gradvis svaghet, inte akuta symptom
• Gifter eller kosttillskott: Osannolikt, då hans supplement inte förknippas med rhabdomyolys och screening var negativ
• Inflammatoriska myopatier: Mindre troligt med tanke på den akuta debuten
• Infektioner: Högt misstänkta med hänsyn till kombinationen av luftvägs- och systemiska symptom

Bland infektioner övervägdes influensa, som uteslöts med test. HIV och svampinfektioner som Aspergillus var möjliga men mindre sannolika. Bakteriella infektioner, särskilt Streptococcus och Legionella, ansågs mest troliga med tanke på lunginflammation, muskelskada och neurologiska symptom.

Patientens bostad i en ombyggd fabrik var särskilt relevant, eftersom Legionella ofta förekommer i komplexa vattensystem i större byggnader.

Slutdiagnos: Legionellainfektion

Vårdteamet bedömde att legionärssjuka var den mest sannolika diagnosen baserat på:

• Kombinationen av lunginflammation och muskelnedbrytning är vanligare vid Legionella
• Neurologiska symptom som förvirring är karakteristiska
• Laboratoriefynden med lågt natrium, höga inflammationsvärden och förhöjda leverenzym stämde väl
• Bostaden i en ombyggd fabrik erbjöd en potentiell smittkälla

Diagnosen bekräftades genom ett positivt Legionella-urintest.

Detaljer om laboratorieprovtagning

Legionella pneumophila är en gramnegativ bakterie som vanligtvis förekommer i sötvatten, särskilt i varma vattensystem som kyltorn och rörledningar i större byggnader. Den trivs bäst vid 20–42°C och bildar biofilm i vattenanläggningar.

Smitta sker vanligen via inandning av aerosoler från förorenat vatten. Läkarna misstänkte att patienten exponerades via ventilationssystemet i sin lägenhet. Trots att han var frisk och utan typiska riskfaktorer (som högre ålder, rökning eller nedsatt immunförsvar) utvecklade han en svår infektion, vilket tyder på en hög exponering.

Diagnostiken inkluderar urintest (som påvisar bakterieproteiner) och odling. Urintestet är särskilt användbart eftersom det ger snabba svar och förblir positivt även efter påbörjad antibiotikabehandling.

Kliniska implikationer för patienter

Detta fall belyser flera viktiga aspekter:

• Legionärssjuka kan drabba friska personer och ge ovanliga symptom som förvirring och muskelskada, utöver lunginflammation
• Miljöexponering via vattensystem kan orsaka allvarlig sjukdom
• Tidig diagnostik och riktad antibiotikabehandling är avgörande
• Patienter med ihållande trötthet, muskelvärk, förvirring och luftvägssymptom bör söka vård omedelbart

Behandlingen innebär vanligtvis specifika antibiotika som är verksamma mot Legionella. I detta fall inleddes intravenös behandling med ceftriaxon och azitromycin, vilket täcker både Legionella och andra vanliga lungpatogener.

Förebyggande åtgärder omfattar korrekt underhåll av vattensystem i byggnader, inklusive regelbunden rengöring och temperaturkontroll. Personer med ökad risk (äldre, rökare, immunhämmade) bör vara extra medvetna om exponeringsrisker.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 29-2024: En 47-årig man med förvirring och njursvikt

Författare: Sachin J. Shah, M.D., M.P.H., Melissa C. Price, M.D., och Sanjat Kanjilal, M.D., M.P.H.

Publikation: The New England Journal of Medicine, 19 september 2024

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402492

Denna patientanpassade artikel bygger på peer-granskad forskning från Massachusetts General Hospitals fallregister.