Ett komplext fall: Obeförklarad andnöd hos patient med reumatoid artrit

Innehållsförteckning

• Bakgrund: Varför detta fall är viktigt
• Fallpresentation: Patientens berättelse
• Diagnostisk resa: Undersökningar och fynd
• Detaljerade bildbefund
• Differentialdiagnoser: Alla möjligheter beaktas
• Klinisk bedömning: Sannolikaste diagnosen
• Vad detta betyder för patienter
• Begränsningar i denna fallanalys
• Rekommendationer för patienter med liknande symtom
• Källinformation

Bakgrund: Varför detta fall är viktigt

Denna detaljerade fallrapport belyser hur patienter med autoimmuna tillstånd som reumatoid artrit kan utveckla komplexa, multisystemiska symtom som kräver noggrann utredning. Fallet visar vikten av en heltäckande bedömning när nya symtom uppstår, särskilt när flera organsystem är inblandade.

För patienter med kroniska sjukdomar är det avgörande att förstå att nya symtom kan bero på komplikationer av den befintliga sjukdomen eller ett helt nytt tillstånd. Detta fall illustrerar hur avancerad bilddiagnostik och laboratorieundersökningar samverkar för att lösa komplexa medicinska mysterier.

Fallpresentation: Patientens berättelse

En 63-årig kvinna utreddes på Massachusetts General Hospital för andnöd vid fysisk ansträngning som hade varat i två månader. Femton månader tidigare hade hon diagnosticerats med reumatoid artrit på ett annat sjukhus efter sex månader med svullnad och stelhet i handlederna samt hudåtdragning på flera fingrar.

Den initiala utredningen för reumatoid artrit visade svanhalsdeformiteter på båda händerna och benerosioner på handröntgen. Hon inledde behandling med metotrexat, som förbättrade ledsvullnaden under de följande två månaderna. Ungefär ett år senare, sju veckor före den aktuella presentationen, utvecklade hon andnöd vid ansträngning och trötthet.

Patienten märkte att hon kämpade med att hålla jämna steg med vänner på promenader, trots att hon tidigare alltid varit först framme. Inom två veckor tillkom en torr hosta, och andningsbesvären förvärrades så att hon behövde vila efter bara 10 minuters träning på löpband eller ellipsmaskin.

Ytterligare symtom inkluderade behov av tre kuddar för att kunna sova bekvämt, maguppblåsthet, aptitförlust och illamående efter måltider. En månad före den aktuella utredningen fann hennes husläkare inga tecken på COVID-19-infektion. Initial bilddiagnostik visade diffusa retikulära förändringar i lungorna och olika avvikelser i buken.

Diagnostisk resa: Undersökningar och fynd

Patienten genomgick omfattande laboratorieundersökningar som avslöjade markant förhöjda inflammationsvärden. Blodsenkningshastigheten (BSH), som mäter inflammation, var 70 mm/timme (normalt 0–20 mm/timme). C-reaktivt protein (CRP), en annan inflammationsmarkör, var 47,1 mg/liter (normalt <8,0 mg/liter).

Andra anmärkningsvärda laboratoriefynd inkluderade:

• Positiv antinukleära antikroppar vid 1:640 utspädning (tyder på autoimmun aktivitet)
• Förhöjd reumatoid faktor på 57 IE/ml (normalt 0–14 IE/ml)
• Högt anti-citrullinerat cykliskt peptid >500 U/ml (normalt 0–16 U/ml)
• Lågt hemoglobin på 9,8 g/dl (normalt 12,0–16,0 g/dl), vilket indikerar anemi
• Låg hematokrit på 31,4 % (normalt 36,0–46,0 %)
• Förhöjt trombocyttal på 346 000 per μl (normalt 150 000–400 000 per μl)
• Förhöjt N-terminalt pro-B-typ natriuretisk peptid på 672 pg/ml (normalt <900 pg/ml), vilket tyder på hjärtpåfrestning

Hennes medicinska historia inkluderade kirurgisk borttagning av ett meningeom (en typ av hjärntumör), positivt tuberkulinhudtest (även om ett mer specifikt blodtest var negativt), en solitär lungnodul, högt blodtryck, högt kolesterol, diabetes, H. pylori-gastrit, frusen axel behandlad med kortisoninjektioner och knäartroskopi.

Detaljerade bildbefund

Patienten genomgick flera bildundersökningar som avslöjade omfattande avvikelser:

Datortomografi (DT)-undersökningar: Bröst-DT visade lungödem med bilateral pleuraeffusion (vätska runt lungorna), en liten perikardieffusion (vätska runt hjärtat) med omfattande perikardförtjockning, och mjukvävnadsförtjockning kring de stora blodkärlen inklusive stigande och fallande aorta.

Abdominal DT och magnetkameraundersökning: Dessa avslöjade omfattande onormal mjukvävnadsförtjockning i retroperitonealrummet kring båda njurarna, bukaortan och den nedre delen av bröstaortan. Pankreashuvudet var förstorat, och det fanns pleuraeffusioner och perikardförtjockning.

Ekokardiografi (hjärtultraljud): Detta visade diffus ekogenitet i perikardrummet, pleuraeffusioner och en onormal vävnadsbildning kring aortaroten som var cirka 2 cm tjock.

Hjärtmagnetkamera: Detta avslöjade onormal kontrastupptagning i perikardiet och mjukvävnadsödem i mediastinum (området mellan lungorna), men ingen påverkan på hjärtmuskeln.

Dessa bildfynd pekade på en utbredd process som påverkade de skyddande vävnaderna kring organ och blodkärl i både bröstkorg och buk.

Differentialdiagnoser: Alla möjligheter beaktas

Det medicinska teamet övervägde flera kategorier av sjukdomar som kunde förklara hennes utbredda symtom och bildfynd:

Infektion: Med tanke på hennes immunosuppressiva behandling med metotrexat övervägdes infektioner. Tuberkulos var möjligt med hänsyn till hennes östasiatiska bakgrund och tidigare positivt hudtest, men ett mer specifikt blodtest var negativt. Borrelia var också en möjlighet med tanke på hennes bosättning i skogsrika New England, men tidigare tester var negativa. Frånvaron av feber och normalt antal vita blodkroppar gjorde en utbredd bakteriell infektion mindre sannolik.

Cancer: Den omfattande mjukvävnadsavlagringen kunde tyda på lymfom eller cancer med spridning. Emellertid hade hon ingen cancerhistorik, ingen feber, viktförlust eller nattliga svettningar, inga förstorade lymfkörtlar på bilderna, och normalt antal vita blodkroppar och trombocyter.

Inflammatoriska sjukdomar: Hennes etablerade reumatoid artrit väckte misstanken om reumatoid vaskulit (blodkärlsinflammation), men den omfattande mjukvävnadsförtjockningen vore ovanlig för detta tillstånd. Andra inflammatoriska tillstånd övervägdes:

IgG4-relaterad sjukdom: Denna immunmedierade fibroinflammatoriska sjukdom påverkar flera organ, visar typiskt förhöjda inflammationsvärden och kan orsaka mjukvävnadsavlagring kring perikardiet, retroperitoneal fibros och periaortit. Emellertid vore påverkan på aortaroten och den stigande aortan atypisk, liksom frånvaron av lymfkörtelförstoring och eosinofili (en typ av vitblodskroppsökning).

Erdheim-Chester sjukdom: Denna sällsynta icke-Langerhans cell histiocytära störning påverkar flera organsystem. Beninvolvering förekommer i upp till 74 % av fallen, även om detta inte dokumenterades här. Hjärt-kärlinvolvering förekommer hos ungefär en tredjedel av patienterna, inklusive perikardinvolvering (13 %), aortala och vaskulära sjukdomar (17 %) och ledningsrubbningar (8 %). Bilderna som visar mjukvävnadsbeläggning av blodkärlen är mycket karakteristiska.

Klinisk bedömning: Sannolikaste diagnosen

Efter att ha beaktat alla möjligheter fastställde det medicinska teamet att Erdheim-Chester sjukdom var den mest sannolika diagnosen, baserat på flera nyckelfaktorer:

Den omfattande mjukvävnadsförtjockningen kring bröst- och bukaortan, perikardinvolveringen med förtjockning och effusion, den retroperitoneala fibrosen och den karakteristiska bildpresentationen pekade alla mot denna sällsynta störning. Teamet noterade att en biopsi av den drabbade vävnaden skulle behövas för att bekräfta diagnosen.

Detta tillstånd förklarade hennes hjärtsviktssymtom (trots normal hjärtfunktion), de utbredda inflammatoriska fynden och den multiorganinvolvering som sågs på bilderna.

Vad detta betyder för patienter

Detta fall illustrerar flera viktiga lärdomar för patienter med autoimmuna tillstånd:

För det första bör nya symtom som uppstår under behandling för kroniska sjukdomar aldrig avfärdas som en del av den ursprungliga sjukdomen. Utvecklingen av andnöd, trötthet och vätskeretention hos denna patient med reumatoid artrit representerade en ny sjukdomsprocess snarare än en komplikation av hennes artrit.

För det andra är en heltäckande utredning avgörande när symtom involverar flera kroppssystem. Denna patient krävde avancerad bilddiagnostik och laboratorieundersökningar för att identifiera den utbredda naturen av hennes tillstånd.

Slutligen kan sällsynta sjukdomar efterlikna vanligare tillstånd. Det medicinska teamet var tvungna att överväga ovanliga diagnoser när vanliga orsaker uteslutits genom metodiska tester.

Begränsningar i denna fallanalys

Denna fallrapport har flera viktiga begränsningar som patienter bör känna till:

Detta är en enskild patients erfarenhet, och hennes specifika presentation kanske inte gäller för andra med liknande symtom. Diagnosen Erdheim-Chester sjukdom baserades på kliniska och radiologiska fynd men krävde patologisk bekräftelse via biopsi.

Patientens flera medicinska tillstånd (reumatoid artrit, högt blodtryck, diabetes) kan ha påverkat både hennes presentation och den diagnostiska processen. Vissa diagnostiska tester som kunde ha varit informativa (som IgG4-nivåer eller benskenningar) rapporterades inte i denna fallbeskrivning.

Rekommendationer för patienter med liknande symtom

För patienter som upplever liknande symtom, särskilt de med befintliga autoimmuna tillstånd, framgår flera rekommendationer från detta fall:

1. Rapportera nya symtom omedelbart till din vårdgivare, särskilt om de avviker från ditt vanliga tillstånd
2. För detaljerade dagböcker över symtomutveckling, inklusive när symtomen började, vad som förbättrar eller förvärrar dem och hur de påverkar din vardag
3. Behåll kopior av alla provsvar och bildrapporter, eftersom jämförelser över tid kan ge avgörande diagnostisk information
4. Be om remiss till ett specialiserat medicinskt center om diagnosen förblir oklar efter den första utredningen
5. Förstå att komplexa diagnoser ofta kräver flera specialister som samarbetar, inklusive reumatologer, kardiologer, radiologer och patologer

Patienter bör också vara medvetna om att sällsynta sjukdomar ofta kräver att man träffar specialister på universitetssjukhus, där läkare har erfarenhet av ovanliga tillstånd och tillgång till den senaste diagnostiska tekniken.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 18-2025: En 63-årig kvinna med ansträngningsrelaterad dyspné

Författare: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison

Publicering: The New England Journal of Medicine, 26 juni 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897

Denna patientvänliga artikel bygger på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital.