En byggarbetares plötsliga förlamning: Förstå sköldkörtelrelaterad muskelsvaghet

Innehållsförteckning

• Fallpresentation: Den 27-åriga mannen
• Initiala undersökningsfynd
• Resultat från laboratorieprover
• Förstå differentialdiagnosen
• Hur kroppen reglerar kalium
• Ställa rätt diagnos
• Kliniska implikationer för patienter
• Studiens begränsningar
• Patientrekommendationer
• Källinformation

Fallpresentation: Den 27-åriga mannen

En 27-årig byggarbetare sökte akutmottagning på grund av oförmåga att röra benen. Hans symptom började tre dagar tidigare med muskelvärk i låren, vilket han först trodde berodde på det fysiskt krävande arbetet.

Morgonen för sjukhusbesöket vaknade han helt oförmögen att lyfta benen för att komma ur sängen eller stå upp. Han upplevde också svaghet i armarna, även om den var mindre uttalad än i benen. Patienten hade ingen tidigare traumatisk skada, ryggsmärta eller känselstörningar.

Han hade flyttat från El Salvador till Boston för fem månader sedan och rapporterade flera oroande symptom sedan dess:

• Ökade svårigheter att somna och sova genom natten
• Lös avföring utan buksmärtor, illamående eller kräkningar
• Oavsiktlig viktminskning på cirka 5 kg
• Skakningar i händerna under flera månader

Fyra dagar innan han sökte vård började han ta ett naturläkemedel kallat Nervitran mot stress. Han hade ingen tidigare sjukdomshistorik, tog inga receptbelagda läkemedel och hade ingen familjehistoria av liknande tillstånd, förutom en moster som upplevt ospecificerad svaghet.

Initiala undersökningsfynd

Vid undersökning noterades:

• Blodtryck: 144/79 mm Hg (lätt förhöjt)
• Hjärtfrekvens: 96 slag per minut (lätt förhöjd)
• Temperatur: 36,2°C (normal)
• Syre mättnad: 99% i rumsluft
• Konjunktival injektion (rödhet i båda ögonen)
• Muskelsvaghet enligt medicinsk skala:
  • Armstyrka: 4/5 (lindrig svaghet)
  • Benstyrka: 3-5/5 (måttlig till svår svaghet)
• Förhöjda patellarreflexer (3+)
• Fint tremor i båda händer, mer uttalat på vänster sida

Resultat från laboratorieprover

Blodproverna visade flera avvikelser:

• Kraftigt nedsatt kalium: 1,8 mmol/L (normalt intervall: 3,4-5,0 mmol/L)
• Förhöjda leverenzymer:
  • Alaninaminotransferas: 67 U/L (normalt: 7-33)
  • Aspartataminotransferas: 54 U/L (normalt: 9-32)
  • Alkalisk fosfatas: 156 U/L (normalt: 30-100)
• Lätt förhöjd kreatinkinas: 382 U/L (normalt: 60-400), vilket tyder på muskelskada
• Förhöjd aldolas: 9,9 U/L (normalt: <7,7), ytterligare en markör för muskelpåverkan
• Lätt förhöjt blodsocker: 141 mg/dL (normalt: 70-110)

EKG visade sinustakykardi (snabb hjärtfrekvens), ofullständigt höger grenblock och icke-specifika ST-segments- och T-vågsförändringar.

Efter att ha fått 60 milliekvivalenter kaliumklorid per mun normaliserades kaliumnivån till 4,2 mmol/L inom tre timmar, och muskelsvagheten försvann helt.

Förstå differentialdiagnosen

Medicinteamet övervägde flera möjliga orsaker till patientens svåra hypokalemi (låga kaliumnivåer) och muskelsvaghet. Differentialdiagnosen inkluderade:

• Renal kaliumförlust: Tillstånd där njurarna förlorar för mycket kalium
  • Användning av vattenburnande läkemedel (patienten förnekade detta)
  • Kräkningar eller mag-tarmförluster
  • Genetiska tillstånd som Gitelmans eller Bartters syndrom
  • Magnesiumbrist
  • Renal tubulär acidos
• Icke-renal kaliumförlust: Kalium som försvinner via andra vägar
  • Diarré (som patienten rapporterade)
  • Kraftig svettning
• Intracellulär förskjutning: Kalium som flyttas från blodet in i celler
  • Läkemedelseffekter
  • Tyreotoxisk periodisk paralys (TPP)
  • Familjär hypokalemisk periodisk paralys

Den snabba effekten av en relativt liten dos kalium pekade på intracellulär förskjutning snarare än total kaliumbrist.

Hur kroppen reglerar kalium

Kalium är avgörande för nerv- och muskelfunktion. Kroppen innehåller cirka 3 500 millimol kalium, varav 98% finns inuti celler och endast 2% i blodet.

Natrium-kalium-pumpen (Na+/K+-ATPas) upprätthåller denna fördelning. En typisk västerländsk kost ger ungefär 100 mmol kalium per dag, vilket kroppen måste hantera för att undvika farliga toppar i blodkaliumnivåerna.

Njurarna utsöndrar cirka 90% av överskottet, medan resten elimineras via avföring och svett. Detta komplexa system kan påverkas av olika medicinska tillstånd, läkemedel och genetiska faktorer.

Ställa rätt diagnos

Medicinteamet bedömde att tyreotoxisk periodisk paralys (TPP) var den mest sannolika diagnosen, baserat på:

• Demografi: Patienten var en 27-årig man av latinamerikanskt ursprung, vilket stämmer med typisk TPP-profil
• Symptom: Viktminskning, tremor, sömnlöshet och diarré pekade på hypertyreos (överaktiv sköldkörtel)
• Snabb respons: Snabb återhämtning efter kaliumtillskott, typiskt för intracellulära förskjutningar
• Uteslutning av alternativ: Ingen familjehistoria av periodisk paralys, inga läkemedel som förklarade symptomen

TPP är ett förvärvat tillstånd som vanligtvis drabbar asiatiska och latinamerikanska män i åldern 20-50 år. Det innebär ökad känslighet i natrium-kalium-pumpen, vilket driver kalium in i celler och orsakar svår svaghet.

Forskning med över 2 000 kinesiska patienter med Graves sjukdom (537 med TPP) har identifierat genetiska varianter som ökar risken. Patientens EKG-förändringar stämde också bättre med TPP än med genetiska former av periodisk paralys.

Kliniska implikationer för patienter

Detta fall belyser flera viktiga punkter:

• Plötslig muskelsvaghet kräver omedelbar medicinsk utredning
• Kaliumobalanser kan ge allvarliga neurologiska symptom
• Sköldkörtelrubbningar kan ge mångsidiga symptom, bland annat:
  • Muskelsvaghet
  • Viktminskning trots normal aptit
  • Tremor
  • Sömnstörningar
  • Mag-tarmbesvär
• Kulturella faktorer spelar roll – TPP drabbar vissa etniska grupper oftare
• Naturläkemedel bör användas med försiktighet eftersom de kan påverka underliggande tillstånd

Den goda nyheten är att TPP kan behandlas effektivt genom att åtgärda den underliggande sköldkörtelstörningen, till skillnad från genetiska former som ofta leder till progressiv svaghet.

Studiens begränsningar

Denna fallrapport har flera begränsningar:

• Den beskriver en enskild patients erfarenhet, vilket inte nödvändigtvis gäller för alla
• Ingen 24-timmurs urininsamling gjordes för att exakt mäta kaliumutsöndring
• Sköldkörtelprover redovisades inte
• Långtidsuppföljning saknades
• Naturläkemedlet Nervitran analyserades inte för eventuella föroreningar

Fallrapporter är värdefulla för att öka kunskapen om ovanliga tillstånd, men ger inte samma bevisvärde som större kontrollerade studier.

Patientrekommendationer

Baserat på detta fall bör patienter:

1. Söka omedelbar vård vid plötslig muskelsvaghet eller paralys
2. Ge en fullständig sjukhistoria inklusive:
   • Alla symptom, även till synes orelaterade
   • Kostförändringar och viktfluktuationer
   • Alla läkemedel och kosttillskott, inklusive naturprodukter
   • Familjehistorik
   • Nyligen resor eller flytt
3. Följa upp efter initial behandling – kaliumnivåer kan behöva kontrolleras
4. Be om sköldkörtelutredning vid flera symptom som:
   • Oförklarad viktminskung
   • Snabb hjärtfrekvens
   • Tremor
   • Ångest eller sömnstörningar
   • Muskelsvaghet
5. Var försiktig med kosttillskott – diskutera med läkare innan du börjar med nya produkter

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 13-2024: En 27-årig man med bensvaghet

Författare: Andrew S. Allegretti, M.D., Cynthia L. Czawlytko, M.D., Nikolaos Stathatos, M.D., och Peter M. Sadow, M.D., Ph.D.

Publicering: The New England Journal of Medicine, 25 april 2024

DOI: 10.1056/NEJMcpc2312728

Denna patientvänliga artikel bygger på peer-granskad forskning från Massachusetts General Hospitals fallregister. Originalartikeln publicerades i New England Journal of Medicine, en högt ansedd medicinsk tidskrift.