En nyfödd komplex resa: Från respiratorisk arrest till en sällsynt lungdiagnos

Innehållsförteckning

• Fallpresentation: En svår förlossning
• Den utmanande vårdtiden
• Den diagnostiska pusseln: Att överväga alla möjligheter
• Att nå den slutliga diagnosen
• Långsiktig behandling och uppföljning
• Vad detta betyder för patienter och familjer
• Källinformation

Fallpresentation: En svår förlossning

En nyfödd flicka fördes omedelbart till neonatal intensivvårdsavdelning (NIVA) på Massachusetts General Hospital efter att ha drabbats av kardiorespiratorisk arrest under förlossningen. Hennes mor var en 19-årig förstföderska med en graviditet som komplicerats av hepatit C-infektion, behandlad klamydiainfektion och graviditetsrelaterad högt blodtryck.

Fostral ultraljud mellan vecka 20 och 39 av graviditeten hade visat förstoring av högra urinvägarna, men fostrets hjärtrytm var normal. Vid exakt 40 graviditetsveckor brast fostervattnet spontant och modern inlämmades på sjukhus. Oroande fostrahjärtkurvor ledde till att läkarna utförde kejsarsnitt efter 22 timmar och 39 minuters förlossningsarbete.

Under förlossningen noterade läkarna mekoniefärgat fostervatten (barnets första avföring hade läckt ut i livmodern). Barnet föddes i bäckenändeläge (fötter först) sex minuter efter uterussnittet. Födelsemåtten var:

• Vikt: 3575 gram (62:a percentilen)
• Längd: 50 cm (42:a percentilen)
• Huvudomfång: 35,5 cm (72:a percentilen)

Vid födseln andades inte den nyfödda och muskeltonusen var slapp. Medicinska teamet inledde omedelbart livräddande åtgärder inklusive intubation, hjärt-lungräddning och administrering av adrenalin och kochsaltlösning via navelvenskateter. Efter 16 minuters återupplivning återvände den spontana cirkulationen. Apgar-poängen var kritiskt låga: 1, 0, 0, 1 och 3 vid 1, 5, 10, 15 respektive 20 minuter.

Den utmanande vårdtiden

Vid ankomst till NIVA var barnets temperatur 34,9°C, hjärtfrekvens 141 slag per minut och blodtryck 84/59 mm Hg. Hon behövde mekanisk ventilation med 97% syremättnad. Läkarna inledde terapeutisk hypotermi (kylbehandling) för att skydda hjärnan efter syrebristen under återupplivningen.

Initiella bröströntgenbilder visade en liten till måttlig högersidig pneumotorax (kollapsad lunga) och möjlig luftfångst eller tidig pneumotorax på vänster sida. Läkarna utförde nålthoracentes (drainering av luft med nål) på höger sida och avlägsnade 20 ml luft. De inledde empirisk antibiotikabehandling med ampicillin och ceftazidim.

På dag 2 förvärrades andningssvårigheterna, och upprepade röntgenbilder visade att den högra pneumotoraxen hade lösts upp men en stor vänster pneumotorax hade utvecklats med omfattande kollaps av vänster lunga. Läkarna dränerade 27 ml luft från vänster sida, vilket förbättrade lungexpansionen.

Patologisk undersökning av placentan avslöjade mekoniefläckade membran och tecken på akut korioamnionit med fetal vaskulär inblandning (infektion av placentamembranen).

Under de följande dagarna utvecklade barnet persistent pulmonell hypertension hos nyfödda (PPHN), ett allvarligt tillstånd där blod kringgår lungorna. Skillnaden mellan preduktal och postduktal syremättnad varierade från 5 till 15 procentenheter, vilket indikerade signifikant blodshunting. Behandlingen krävde ökning av syre till 100% och tillsats av inhalerad kväveoxid för att slappna av lungblodkärlen.

Ytterligare komplikationer inkluderade:

• Hypotension (lågt blodtryck) som krävde volymresuscitation och flera läkemedel (dopamin, milrinon, adrenalin)
• Ekokardiogram som visade öppen ductus arteriosus (2,9 mm), ventrikelseptumdefekt (2,0 mm) och öppet foramen ovale (2,5 mm)
• Trikuspidalregurgitering med toppgradient på 58 mm Hg, vilket tydde på förhöjda tryck i höger hjärta
• Svår dilatation av högra urinvägarna
• Krampaktivitet som varade i 25 minuter, behandlad med fenobarbital

På dag 16 utvecklade barnet feber på 38,8°C, och bröströntgen visade en ny opacitet i vänster nedre lob med litet pleuraeffusion. Trots flera antibiotikaregimer kvarstod lungopaciteten till dag 21.

Den diagnostiska pusseln: Att överväga alla möjligheter

Medicinteamet övervägde systematiskt olika tillstånd som kunde förklara den persistenta lungopaciteten på samma plats där initial lucens observerats. De uteslöt flera vanliga tillstånd:

Mekoniumaspirationssyndrom: Även om mekonium fanns vid förlossningen och cirka 5% av spädbarn med mekoniefärgat vätska utvecklar detta syndrom (varav 9,6% utvecklar pneumotorax), är de radiologiska avvikelserna typiskt tillfälliga, inte persistenta.

Medfött diafragmabråck: Detta förekommer i cirka 2,4 fall per 10 000 levande födda, med 80% på vänster sida. Men seriella bröströntgenbilder över tre veckor visade inga tecken på tarmloopar i bröstkorgen eller mediastinalförskjutning som skulle tyda på denna diagnos.

Teamet fokuserade sedan på medfödda lungmalformationer, med tanke på att de persistenta förändringarna på samma plats föreslog en förut existerande strukturell avvikelse som blivit infekterad. De utvärderade flera specifika möjligheter:

Multipla bronchogena cystor: Dessa bildas typiskt i mediastinum och endast 5% förekommer i lungvävnad, vanligtvis i nedre lober. Men dessa upptäcks vanligtvis prenatalt och framträder som stora cystor på bild.

Medförd lobär överinflation: Detta orsakar överexpansion av en lunglob, vanligast vänster övre lob, inte nedre lob som hos denna patient. Graden av överexpansion var också mindre allvarlig än typiskt vid detta tillstånd.

Medförd luftvägsmalformation (CPAM): Denna hamartomatusa proliferation förekommer hos 1 av 7500 levande födda. Teamet övervägde alla fem typer:

• Typ 0 (Acinär dysplasi): Dödlig inom första dagen, utesluten
• Typ 1: Vanligaste typen (över två tredjedelar av fallen) med stora cystor upp till 10 cm, vanligtvis upptäckta prenatalt
• Typ 2: Näst vanligaste (10-15% av fallen) med multipla cystiska utrymmen upp till 2,5 cm
• Typ 3: Solid, adenomatös massa med små cystor, vanligtvis upptäckt prenatalt
• Typ 4: Cyster av varierande storlek som kan likna överexpanderad lob, associerade med pneumotorax

Bronkopulmonell sequestration (BPS): Denna medfödda malformation involverar lungvävnad som inte är kopplad till det normala luftvägsträdet, med blodförsörjning som typiskt kommer direkt från aorta. De två typerna är:

• Extralobär: Inkapslad av egen pleura, vanligtvis mellan nedre lob och diafragma
• Intralobär: Integrerad i normal lungvävnad (vanligare), vanligtvis i nedre lob (98% av fallen), särskilt i mediala och posteriora segmenten av vänster nedre lob

Medicinteamet bedömde att intralobär bronkopulmonell sequestration var den mest sannolika diagnosen, möjligen som en hybridläsion med CPAM. De rekommenderade bröstultraljud för att söka efter aberrant blodförsörjning från aorta för att bekräfta diagnosen.

Att nå den slutliga diagnosen

Bröstultraljud med färgdoppler utfört på dag 21 avslöjade en predominat ekogen massa i vänster nedre lob med misstänkt arteriell försörjning från bukaorta. Bekräftande CT-angiografi på dag 23 visade en heterogen massliknande konsolideringsarea i lingula och vänster nedre lob med en närande artär som utgick från bukaorta.

Detta bekräftade diagnosen bronkopulmonell malformation, specifikt intralobär bronkopulmonell sequestration. Den abnormala lungvävnaden fick sin blodförsörjning direkt från aorta istället för från lungartären, vilket förklarade den persistenta opaciteten och patientens komplexa kliniska förlopp.

Långsiktig behandling och uppföljning

Patienten utvärderades av barnkirurgi, men definitiv kirurgisk behandling av den medfödda bronkopulmonella malformationen sköts upp till öppenvårdsmiljö. Med hänsyn till hennes multipla medfödda anomalier genomgick hon genetisk utvärdering inklusive:

• Kromosommicroarray: Inga abnormaliteter påträffades
• DICER1-mutations-testing: Negativt (viktigt eftersom denna mutation är associerad med 40% av pleuropulmonella blastomfall och medför cancerrisk)

Hennes feber avtog slutligen, och hon avvandes gradvis från respiratorstöd och sedering. Hon började föda oralt och fortsatte att få vård från ett multidisciplinärt team inklusive lung-, kirurgi-, nefrologi- och urologispecialister.

Uppföljnings-CT-angiografi på dag 149 visade att den tidigare konsolideringsarean hade ersatts av hyperlucens, vilket tydde på cystförändringar och luftfångst. Den aberranta arteriella försörjningen från bukaorta kvarstod men var mindre framträdande. Bildgivning visade också den kända höger njurdilatationen, nu status post pyeloplastik (kirurgisk reparation).

Vad detta betyder för patienter och familjer

Detta fall illustrerar flera viktiga kliniska punkter för familjer som möter komplexa neonatala tillstånd:

Symptomens persistens: När lungavvikelser kvarstår trots adekvat behandling bör medfödda malformationer övervägas. Samma anatomiska plats som visar olika abnormaliteter över tid (lucens följt av opacitet) tyder särskilt på en underliggande strukturell problematik.

Omfattande utvärdering: Nyfödda med multipla medfödda anomalier drar nytta av noggrann utvärdering av flera specialister. Denna patient krävde vård från neonatologi, kardiologi, neurologi, nefrologi, kirurgi och genetikteam.

Genetiska överväganden: Även de flesta bronkopulmonella malformationer uppstår sporadiskt, kan vissa (särskilt CPAM typ 4) associeras med genetiska mutationer som DICER1 som medför cancerrisk. Lämplig genetisk rådgivning och testing är viktigt.

Timing av intervention: Kirurgisk behandling av bronkopulmonell sequestration är typiskt elektiv snarare än akut. Timingen beror på patientens kliniska status, läsionens storlek och förekomst av komplikationer.

Långsiktig uppföljning: Patienter med medfödda lungmalformationer kräver kontinuerlig övervakning för potentiella komplikationer inklusive återkommande infektioner, blödning och mycket sällan malign transformation.

Detta fall demonstrerar hur avancerade bildtekniker som CT-angiografi kan precist identifiera abnorm blodkärlsanatomi, vilket möjliggör korrekt diagnos och lämplig behandlingsplanering för komplexa medfödda tillstånd.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 35-2024: En nyfödd med hypoxemi och lungopacitet

Författare: T. Bernard Kinane, M.D., Evan J. Zucker, M.D., Katherine A. Sparger, M.D., Cassandra M. Kelleher, M.D., och Angela R. Shih, M.D.

Publicering: The New England Journal of Medicine, 14 november 2024;391:1838-46

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402487

Denna patientvänliga artikel bygger på peer-granskad forskning från Massachusetts General Hospitals fallregister.