En ung mans mystiska sjukdom: Hur B12-brist orsakade allvarlig trötthet och blodavvikelser

Innehållsförteckning

• Bakgrund: Det medicinska mysteriet
• Fallpresentation: Patientens berättelse
• Initial undersökning och testresultat
• Diagnostisk process
• Differentialdiagnoser: Vad det annars kunde ha varit
• Slutdiagnos och bekräftande tester
• Kliniska implikationer för patienter
• Begränsningar av denna fallstudie
• Rekommendationer för patienter
• Källinformation

Bakgrund: Det medicinska mysteriet

Detta fall från Massachusetts General Hospital visar hur vitaminbrister ibland kan ge dramatiska och oroande symtom som liknar allvarligare tillstånd. Patientens berättelse belyser vikten av noggrann diagnostik även när symtomen tyder på mer akuta sjukdomar.

B12-brist drabbar ungefär 6 % av vuxna under 60 år i USA, med ökande förekomst med stigande ålder. Trots att det är vanligt kan det förbises när patienter uppvisar allvarliga symtom som pekar mot mer akuta medicinska tillstånd.

Fallpresentation: Patientens berättelse

En 21-årig man sökte vård under sommaren med symtom som utvecklats under fyra veckor. Han hade varit fullständigt frisk tills han drabbades av illamående och kräkningar som varade en dag, följt av ihållande trötthet.

Två veckor före inläggning utvecklade han ytterligare symtom inklusive yrsel vid ställningsförändring och nattliga svettningar. Hans trötthet förvärrades fram till inläggningsdagen, då han upplevde yrsel även i liggande ställning, vilket fick honom att söka akutmottagningen.

Patienten arbetade som snickare med minimal utomhusexponering. Han bodde med familj och hade husdjur inklusive två katter och en hund. Han tog inga läkemedel, rökte inte och använde varken alkohol eller droger, och hade endast en relevant familjehistorik—hans mormor hade lymfom.

Initial undersökning och testresultat

Vid det första sjukhuset noterade läkare vitalparametrar som visade en snabb hjärtfrekvens på 121 slag per minut (normalt 60–100) och bleka inre ögonlock som antydde anemi. Hans initiala blodprover avslöjade tre kritiska avvikelser:

• Allvarlig anemi: Hemoglobin på 5,1 g/dL (normalt 14,0–18,0)
• Låga vita blodkroppar: 1 900 celler/μL (normalt 4 800–10 800)
• Låga trombocyter: 125 000 trombocyter/μL (normalt 150 000–400 000)

Mest slående var att hans laktatdehydrogenas (LDH)—en markör för cellskada—var extremt förhöjd på >2 500 U/L (normalt 135–225). Han fick blodtransfusion och överfördes till Massachusetts General Hospital för specialiserad vård.

Vid Mass General hade hans vitalparametrar förbättrats med en hjärtfrekvens på 89 slag per minut. Läkare noterade områden med huddepigmentering (färgförlust) nära armbågar, fingrar och fötter—en fynd som senare skulle visa sig viktigt. Hans fysiska undersökning var i övrigt normal.

Diagnostisk process

Medicinska team genomförde omfattande tester för att fastställa orsaken till hans symtom. Hans blodutstryk visade onormala röda blodkroppar inklusive:

• Makroovalocyter (onormalt stora ovalformade röda celler)
• Dakrocyter (tårformade celler)
• Neutrofiler med ökad segmentering (6 eller fler kärnlober)
• Vissa celler med basofila prickningar (onormala blå fläckar)

En ultraljudsundersökning av buken avslöjade mild mjältförstoring på 15,8 cm (normalt <14,1 cm för hans längd och kön). Läkare utförde många tester för att utesluta infektioner inklusive Lyme borrelios, HIV, COVID-19, Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus och parvovirus—alla återvände negativa.

Differentialdiagnoser: Vad det annars kunde ha varit

Det medicinska teamet övervägde flera möjliga förklaringar till hans allvarliga symtom:

Medfödda sjukdomar: Genetiska tillstånd som GATA2-brist eller Fanconis anemi övervägdes men bedömdes osannolika på grund av den snabba symtombörjan (4 veckor jämfört med år) och extremt höga LDH-nivå.

Infektioner: Olika virus- och bakterieinfektioner testades, men ingen orsakar typiskt så dramatiskt förhöjd LDH (nästan 3 000 U/L) tillsammans med makrocytär anemi.

Cancersjukdomar: Leukemi eller lymfom var allvarliga överväganden med tanke på nattliga svettningar och familjehistorik, men bevarade trombocyt- och retikulocytantal antydde att benmärgen inte var fullständigt infiltrerad av cancerceller.

Autoimmuna sjukdomar: Tillstånd som lupus eller hemofagocyterande lymfohistiocytos var möjliga men saknade stödjande bevis som feber eller förhöjt ferritin.

Hemolytisk anemi: Teamet uteslöt tillstånd där kroppen förstör sina egna röda blodkroppar eftersom retikulocytsvaret var för lågt med hänsyn till graden av anemi och LDH-förhöjning.

Den diagnostiska strategin innefattade analys av "skalningsfunktioner"—hur olika labvärden relaterade till varandra i magnitud. Den extremt höga LDH (markör för cellskada) tillsammans med relativt blygsam bilirubin-förhöjning och lågt retikulocytsvar skapade ett mönster karakteristiskt för B12-brist.

Slutdiagnos och bekräftande tester

Det medicinska teamet diagnostiserade slutligen allvarlig B12-brist. Bekräftande tester avslöjade:

• B12-vitaminnivå: <150 pg/mL (allvarligt brist, normalt >231 pg/mL)
• Metylmalonsyra: 1,00 nmol/mL (förhöjd, normalt <0,40)
• Homocystein: 21,5 μmol/L (förhöjt, normalt 0–14,2)
• Folatl nivå: 4,9 ng/mL (lågt normalt, >4,7 anses adekvat)

En benmärgsbiopsi visade normocellularitet med vänsterförskjuten erytroid hyperplasi—vilket innebär att hans benmärg producerade röda blodkroppar som inte mognade ordentligt, karakteristiskt för B12-brist.

Huddepigmenteringen noterad tidigare gav en viktig ledtråd, eftersom vitiligo (autoimmun huddepigmentering) är associerad med perniciös anemi—ett autoimmunt tillstånd som orsakar B12-brist.

Kliniska implikationer för patienter

Detta fall demonstrerar flera viktiga kliniska insikter om B12-brist:

Allvarlig B12-brist kan utvecklas relativt snabbt i vissa fall, i motsats till den traditionella läran att uttömning tar år. De hematologiska (blodrelaterade) och neurologiska symtomen kan uppstå oberoende—denna patient hade allvarliga blodavvikelser utan uppenbara nervskadesymtom.

Laboratoriemönster är avgörande för diagnos. Kombinationen av extremt hög LDH, blygsam bilirubin-förhöjning, lågt retikulocytsvar och makrocytär anemi skapar ett särskiljande mönster som experter kan känna igen.

Hudfynd som vitiligo kan ge diagnostiska ledtrådar för associerade autoimmuna tillstånd som kan orsaka B12-malabsorption.

Begränsningar av denna fallstudie

Som en enskild fallrapport representerar denna presentation endast en patients erfarenhet. Den snabba början av allvarliga symtom kanske inte är typisk för de flesta B12-bristfall.

Den exakta orsaken till denna patients B12-brist fastställdes inte fullständigt, även om perniciös anemi (autoimmunt tillstånd) misstänktes baserat på vitiligossociationen. Alla patienter kommer inte att ha så tydliga associerade fynd.

De dramatiska labavvikelserna kan leda till övertestning för allvarligare tillstånd innan nutritionsbrister övervägs, vilket potentiellt kan fördröja diagnos i vissa fall.

Rekommendationer för patienter

Om du upplever ihållande trötthet, yrsel eller nattliga svettningar:

1. Sök medicinsk utredning snarare än att anta att symtomen bara beror på stress eller sömnbrist
2. Begär grundläggande blodprover inklusive fullständigt blodstatus (FBS) och eventuellt vitaminnivåer om brist misstänks
3. Notera eventuella hudförändringar som depigmentering att diskutera med din läkare
4. Förbise inte nutritionsorsaker även när symtomen verkar allvarliga—brister kan orsaka dramatiska presentationer
5. Följ upp onormala resultat även om du börjar må bättre, eftersom underliggande tillstånd behöver behandling

För patienter med bekräftad B12-brist innefattar behandlingen typiskt B12-injektioner eller högdosorala tillskott med regelbunden uppföljning för att säkerställa att nivåer normaliseras och symtom försvinner.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 6-2024: En 21-årig man med trötthet och nattliga svettningar

Författare: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., och Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.

Publicering: The New England Journal of Medicine, 22 februari 2024; 390:747–56

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498

Denna patientvänliga artikel är baserad på peer-granskad forskning från Massachusetts General Hospitals fallregistreringar.