En ung kvinnas resa med sällsynt lungsjukdom: Att förstå pulmonell venocklusiv sjukdom

Innehållsförteckning

• Fallpresentation: En 28-årig kvinnas symtom
• Medicinsk historia och initiala fynd
• Diagnostiska tester och bildgivande resultat
• Behandlingsutmaningar och kliniskt förlopp
• Differentialdiagnos: Att förstå möjliga tillstånd
• Slutdiagnos och kliniska implikationer
• Klinisk utkomst och behandling
• Vad detta betyder för patienter
• Källinformation

Fallpresentation: En 28-årig kvinnas symtom

En 28-årig kvinna fördes till intensivvårdsavdelning (IVA) med progressiv andningssvikt som utvecklats under 3,5 år. Hennes hälsoproblem började med plötslig andnöd (dyspné) efter fyra veckors produktiv hosta. Trots tidigare ansträngningsutlöst astma i tonåren – för vilken hon kortvarigt använde inhalerat albuterol – var hennes nuvarande symtom betydligt allvarligare.

Den initiala utvärderingen på akuten avslöjade väsning, och ett thoraxröntgen visade peribronkiell cuffning (förtjockning kring luftvägarna). Hon behandlades med peroralt prednisolon samt inhalerat flutikason och albuterol. Trots detta fortsatte andningsbesvären att förvärras under de följande åren och blev så småningom så allvarliga att intensivvård krävdes.

Medicinsk historia och initiala fynd

En månad efter det första akutbesöket visade lungfunktionstester normal spirometri och lungvolymer, men en kraftigt nedsatt diffusionskapacitet för kolmonoxid (DLCO) – ett mått på syrets övergång från lungorna till blodet. Detta mönster tyder ofta på problem i lungans blodkärl snarare än i luftvägarna.

Två månader senare rapporterade patienten försämrad andnöd vid fysisk aktivitet. Blodproverna visade:

• Vita blodkroppar: 9 150 per mikroliter (normalt: 4 000–10 800)
• Eosinofiler: 897 per mikroliter (normalt: < 680)
• IgE-nivå: 501 IE per milliliter (normalt: < 114)

Ytterligare prover uteslöt vanliga allergiska och parasitär orsaker, även om allergitest visade reaktioner på ek, kvalster samt hund- och kattdamm. En datortomografi (DT) av thorax utan kontrastmedel visade diffusa, centrilobulära, nodulära glasaktiga förändringar i båda lungorna med lätt förstoring av flera mediastinala lymfkörtlar. Dessa fynd antydde möjlig hypersensitivitetspneumonit (en allergisk lungreaktion på inandade partiklar), och läkarna rekommenderade lungbiopsi och prednisolonbehandling. Patienten avböjde dock vidare utredning och behandling vid den tidpunkten.

Diagnostiska tester och bildgivande resultat

Två år senare, ett år före den slutliga inläggningen, undersöktes patienten av en kardiolog på grund av försämrad ansträngningsandnöd och yrsel. Hennes hjärtfrekvens var 94 slag per minut. Ett ekokardiogram visade normal vänsterkammarfunktion men avslöjade:

• Lätt högerkammardilatation (förstoring)
• Högerkammersystoliskt tryck: 37 mm Hg (normalt: < 29)
• Tecken på spårbar höger–vänster interatriell shunting (onormalt blodflöde mellan förmak)

Elva månader senare, tre veckor före inläggningen, återvände hon till sin lungläkare med progressivt försämrade symtom. Hennes vitalparametrar var:

• Hjärtfrekvens: 115 slag per minut
• Blodtryck: 88/61 mm Hg
• Syre mättnad: 91 % i vila, sjunkande till 86 % efter 30 meters gång

Ytterligare prover på akuten visade d-dimer på 455 mg per deciliter (normalt: < 230), vilket kan tyda på blodkoagulationsproblem. Eosinofilantalet hade sjunkit till 210 per mikroliter. Övriga blodprover, inklusive för HIV och SARS-CoV-2, var negativa.

DT-skanning av thorax med kontrastmedel uteslöt lungembolier men visade omfattande glasaktiga förändringar i båda lungorna, sammanflätade hilära och mediastinala lymfkörtelförstoringar samt en liten perikardeffusion (vätska kring hjärtat).

Behandlingsutmaningar och kliniskt förlopp

Patienten ordinerades syrgas för hembruk, och en lungbiopsi planerades. Två veckor senare återvände hon till akuten med progressiv bensvullnad och svår andnöd vid minimal ansträngning. Hennes tillstånd hade försämrats avsevärt:

• Hjärtfrekvens: 110 slag per minut
• Blodtryck: 96/73 mm Hg
• Syre mättnad: 94 % med 3 liter syrgas per minut
• Vikt: 73,4 kg med omfattande bensvullnad upp till mitten av låret
• N-terminalt pro-B-typ natriuretisk peptid: 3 640 pg/mL (normalt: < 125)

Hon fördes till ett annat sjukhus där ekokardiogram visade en liten vänsterkammare med normal funktion, en markant förstorad och svagt rörlig högerkammare samt kompression av kammerskiljeväggen. Det systoliska trycket i högerkammaren uppskattades till 91 mm Hg – kraftigt förhöjt jämfört med normalt 15–28 mm Hg.

Högerhjärtkateterisering avslöjade kritiskt onormala värden:

• Högerförmakstryck: 14 mm Hg (normalt: < 7)
• Pulmonellt artärtryck: 99/56 mm Hg
• Medelpulmonellt artärtryck: 71 mm Hg (normalt: < 20)
• Pulmonellt kapillärt kiltryck: 12 mm Hg (normalt: < 15)
• Cardiac index: 1,1 liter per minut (normalt: 2,8–4,2)

Dessa tryck förbättrades inte med inhalerat kväveoxid, vilket indikerade fixerad snarare än reversibel pulmonell hypertension.

Patienten inledde intravenös behandling med epoprostenol, en potent pulmonell artärvidgare som används vid pulmonell hypertension. Istället för att förbättras försämrades hennes tillstånd dramatiskt – hon utvecklade ökad andnöd vid minsta aktivitet, vilket krävde höga syrgasmängder (90 % mättnad med icke-återandningsmask vid 15 liter/minut). Hon rapporterade också käksmärta och huvudvärk, kända biverkningar av läkemedlet.

Differentialdiagnos: Att förstå möjliga tillstånd

Medicinteamet övervägde flera möjliga orsaker till denna unga kvinnas svåra pulmonella hypertension:

Vänsterhjärtssjukdom: Den vanligaste orsaken till pulmonell hypertension, står för över två tredjedelar av fallen. Patienten hade dock normal vänsterkammarfunktion och normalt pulmonellt kapillärt kiltryck, vilket uteslöt vänsterhjärtssjukdom som primär orsak.

Kronisk lungsjukdom: Patienten hade ansträngningsutlöst astma i anamnesen och initiala DT-fynd som antydde hypersensitivitetspneumonit. Den aggressiva progressionen var dock ovanlig för kroniska lungtillstånd, som vanligtvis utvecklas långsammare.

Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension: Orsakas av kvarstående blodproppar i lungorna. DT-angiografi och ventilations-perfusionsskanning visade dock inga tecken på lungembolier eller perfusionsdefekter, vilket uteslöt denna diagnos.

Pulmonell arteriell hypertension (PAH): En grupp sjukdomar som ökar trycket i lungartärerna. Teamet övervägde flera undertyper:

• Schistosomiasis-associerad PAH: Patienten hade rest i endemiska områden, men sjukdomsförloppet var för snabbt och proverna negativa
• HIV-associerad PAH: HIV-test negativt
• Autoimmun-associerad PAH: Inga kliniska tecken på autoimmuna sjukdomar, och antikroppstest negativa
• Idiopatisk PAH: Osannolikt eftersom bilderna visade lymfkörtelförstoring och artärförträngningar, vilket inte är typiskt

Pulmonell venocklusiv sjukdom (PVOD) och pulmonell kapillär hemangiomatos (PCH): Sällsynta tillstånd med obstruction i lungans små vener (venocklusiv sjukdom) och kapillärer (kapillär hemangiomatos). Den kliniska bilden, radiologiska fynden och särskilt försämringen med epoprostenol pekade starkt mot denna diagnos.

Slutdiagnos och kliniska implikationer

Medicinteamet fastställde pulmonell venocklusiv sjukdom (PVOD) med pulmonell kapillär hemangiomatos (PCH). Dessa tillstånd betraktas numera som del av samma sjukdomsspektrum snarare än separata entiteter.

Diagnosen förklarade flera nyckeldrag i fallet:

• Den snabba progressionen över 3,5 år
• Radiologiska fynden med glasaktiga förändringar, septalförtjockning och lymfkörtelförstoring
• Den kraftigt nedsatta kolmonoxiddiffusionskapaciteten
• Den dramatiska försämringen med epoprostenolbehandling

Vid PVOD/PCH leder obstructionen i lungans små vener och kapillärer till att blod som pumpas fram av vasodilatatorer fastnar – en "trafikstockning" som ökar trycket i kapillärerna och kan orsaka vätskeutläck till lungorna. Detta förklarar varför behandling som vanligtvis hjälper vid andra former av pulmonell hypertension förvärrade patientens tillstånd.

Klinisk utkomst och behandling

Baserat på denna diagnos listades patienten för lungtransplantation en vecka efter inläggning på Massachusetts General Hospital. Trots initial stabilisering utvecklade hon kardiogen chock (hjärtsvikt med otillräckligt blodflöde till organen) och krävde venoarteriell extracorporeal membrane oxygenation (VA-ECMO) – ett system som syresätter blod utanför kroppen.

Fyra dagar efter ECMO-initiering genomgick hon lungtransplantation. Detta är den enda effektiva behandlingen för PVOD/PCH, eftersom läkemedel inte kan återställa de strukturella förändringarna i lungans blodkärl.

Vad detta betyder för patienter

Detta fall belyser flera viktiga aspekter för patienter med respiratoriska symtom:

Tidig specialiserad utredning är avgörande: Patienten hade initialt normal spirometri men kraftigt nedsatt diffusionskapacitet – ett mönster som bör leda till utredning för pulmonell kärlsjukdom snarare än antaganden om astma eller andra vanliga tillstånd.

Sällsynta sjukdomar kräver expertkunskap: PVOD/PCH drabbar ungefär 1 av 10 miljoner människor, vilket gör det viktigt att söka vård på centra med erfarenhet av sällsynta lungsjukdomar.

Behandlingssvar kan vara avgörande för diagnos: Paradoxal försämring med pulmonella vasodilatatorer är ett klassikt tecken på PVOD/PCH som skiljer det från andra former av pulmonell hypertension.

Tidig transplantationsutredning är kritisk: Eftersom sjukdomen progredierar snabbt och medicinska alternativ är begränsade, är tidig remiss för bedömning inför lungtransplantation avgörande.

Patienter med oförklarad, successivt försämrad andnöd – särskilt med nedsatt diffusionskapacitet – bör söka utredning av lungspecialister som kan överväga sällsynta diagnoser som PVOD/PCH.

Källinformation

Originalartikelns titel: Fall 23-2025: En 28-årig kvinna med respiratorisk svikt och avvikande bröstavbildning

Författare: William J. Janssen, MD, Zachary Hartley-Blossom, MD, Noah C. Schoenberg, MD, och Mark F. Sabbagh, MD, PhD

Publicering: The New England Journal of Medicine, 14 augusti 2025; 393:700-10

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309348

Denna patientanpassade artikel bygger på peer-granskad forskning från Case Records of the Massachusetts General Hospital-serien.