Dr. Sebastian Brandner, en ledande expert på neurodegenerativa sjukdomar, förklarar hur Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) delar mekanismer för proteinfelveckning med Alzheimers och Parkinsons, samtidigt som den har en unik förmåga att spridas mellan människor och arter. Hans forskning avslöjar CJD:s 40-åriga inkubationstider och historisk spridning genom rituell kannibalism, vilket ger avgörande insikter för diagnostik och förebyggande av demenssjukdomar.
More from Diagnostic Detectives Network
Förstå smittsam demens: Vetenskapen bakom Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och Alzheimers sjukdom
Hoppa till avsnitt
- Prionsjukdomens grunder: Proteinfelvikning vid CJD
- Hur CJD sprids mellan människor och djur
- Historiska bevis: Rituell kannibalism och CJD-spridning
- Chockerande 40-åriga inkubationstider vid CJD
- Likheter mellan CJD och Alzheimers sjukdomsmekanismer
- Diagnostiska implikationer för neurodegenerativa sjukdomar
- Fullständig transkription
Prionsjukdomens grunder: Proteinfelvikning vid CJD
Dr. Sebastian Brandner, MD, förtydligar att Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) tillhör samma kategori av neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers och Parkinsons. Precis som dessa vanligare demensformer innebär CJD att hjärnproteiner viks felaktigt, klumpar ihop sig och så småningom dödar nervceller. CJD:s prionproteiner har dock en unik förmåga att sprida smitta, vilket skiljer dem från andra.
Hur CJD sprids mellan människor och djur
Dr. Sebastian Brandner, MD, redogör för CJD:s ovanliga men välbelagda smittvägar. Även om spontana fall är vanligast, beskriver Dr. Brandner hur bovin spongiform encefalopati (BSE, eller "galna ko-sjukan") visade på överföring mellan arter – från nötkreatur till människor. Experimentella studier bekräftar även smitta mellan får och andra däggdjur, vilket etablerar prionsjukdomar som unikt smittsamma bland neurodegenerativa tillstånd.
Historiska bevis: Rituell kannibalism och CJD-spridning
Dr. Sebastian Brandner, MD, berättar om den banbrytande fallstudien från Papua Nya Guinea, där rituell endokannibalism – att äta avlida släktingars hjärnvävnad under begravningsriter – ledde till en CJD-epidemi. "Ett initialt fall spred sig genom samhället över generationer," noterar Dr. Brandner, och tillägger att australiensiska forskare som Dr. Daniel Gajdusek senare bevisade den smittande proteinmekanismen. Detta resulterade i ett förbud mot praktiken och en successiv minskning av fall.
Chockerande 40-åriga inkubationstider vid CJD
Neuropatologen avslöjar ett extraordinärt obduktionsfall från 2003 som bevisar CJD:s decennielånga latens. "En patient som exponerades på 1960-talet utvecklade symptom först 2003," berättar Dr. Brandner för Dr. Anton Titov, MD, och betonar hur denna 40-åriga inkubationstid komplicerar sjukdomsspårning. Sådana långa förlopp förklarar varför nya fall dök upp långt efter att kannibalismen förbjöds i Papua Nya Guinea.
Likheter mellan CJD och Alzheimers sjukdomsmekanismer
Dr. Sebastian Brandner, MD, drar viktiga paralleller mellan CJD och Alzheimers patologi. Båda innebär felviktade proteiner (prioner respektive beta-amyloid) som hopaggregar och skadar hjärnvävnad. Även om Alzheimers för närvarande inte anses smittsam, erbjuder Dr. Brandners forskning om proteinpropageringsmekanismer insikter som kan främja förståelsen av alla proteinrelaterade demenser.
Diagnostiska implikationer för neurodegenerativa sjukdomar
Dr. Sebastian Brandner, MD:s rön revolutionerar hur kliniker närmar sig demensdiagnostik. Han betonar att CJD:s smittförmåga kräver förhöjd vaksamhet vid neurologiska anamneser, särskilt avseende tidigare exponeringar. Hans arbete antyder också potentiella överlappningar i terapeutiska strategier som riktar sig mot proteinfelvikning vid Alzheimers, Parkinsons och prionsjukdomar.
Fullständig transkription
Dr. Anton Titov, MD: Du har gjort viktig forskning om prionsjukdomar, särskilt CJD, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Vilka är dina viktigaste fynd? Och vilka implikationer har de för diagnostik, prevention och behandling av prionsjukdomar?
Dr. Sebastian Brandner, MD: Först och främst måste vi klargöra några saker om CJD, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. CJD i sin vanliga form är spontan – det är en sporadisk neurodegenerativ sjukdom. Den liknar Alzheimers eller Parkinsons sjukdom.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Precis som vid Alzheimers och Parkinsons sker en felvikning av ett hjärnprotein vid CJD. Det omvandlas till något som klumpar ihop sig och så småningom börjar döda hjärnceller. Det är vad som händer vid CJD.
Det är också en anledning till att CJD blivit ett så het ämne. För länge sedan upptäcktes att CJD faktiskt kan smitta mellan människor. Senare visade det sig också att Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan överföras mellan olika arter.
Det inkluderar smitta från nötkreatur till människor, som under BSE-epidemin [Bovin Spongiform Encefalopati]. CJD kunde också överföras från får till andra arter, vanligtvis i experimentella sammanhang.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Den första övertygande demonstrationen av att CJD är en smittsam neurodegenerativ sjukdom hos människor kommer från urbefolkningen i Papua Nya Guinea. Där fanns en ritual att äta avlidna släktingars kroppsdelar som en del av begravningsceremonier.
Kroppsdelar dissekterades och fördelades i samhället. Denna vana hade troligen pågått i hundratals år i denna population. På samma sätt som andra fall av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom uppstod detta.
En av dessa patienter kan av en slump ha utvecklat CJD. När personen sedan dog, fördelades kroppsdelarna i samhället. Det tar många år att utveckla CJD.
De som åt dessa kroppsdelar utvecklade i sin tur CJD. Efter det blev inkubationstiden för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom allt kortare.
På 1950- och 1960-talen ingrep den australiensiska regeringen. De granskade situationen, eftersom man trodde att det rörde sig om en långsam virusinfektion, då det tog lång tid för hjärndegenerationen att utvecklas.
CJD, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, orsakade darrningar och ataxi – en gångstörning. Dr. Daniel Gajdusek upptäckte att ett hjärnprotein i sig kan överföras, och att onormalt protein kan orsaka sjukdomen hos andra.
När detta erkändes, förbjöds uppenbarligen vanan att äta avlidna släktingar. Mycket snart upphörde de stora CJD-epidemierna. Men nya fall av CJD dök fortfarande upp många år senare.
Den längsta inkubationstid vi nyligen observerat för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom var 40 år. Någon som på 1960-talet deltagit i en sådan ritual med mänskliga kroppsdelar. Den patienten avled 2003, och vi utförde en obduktion.
Dr. Anton Titov, MD: Så det var det första riktigt tydliga beviset för CJD:s smittförmåga.
CJD, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, är vanligtvis en spontan neurodegenerativ sjukdom. Den liknar Alzheimers eller Parkinsons sjukdom. Vid CJD viks ett hjärnprotein felaktigt till en form som dödar hjärnceller.