Diagnostik av oförklarad andnöd: Orsaker och avancerad utvärdering

Hoppa till avsnitt

• Vanliga feldiagnoser vid andnöd
• Tre nyckeldiagnostiska tester
• Protokoll för invasiv belastningsutredning
• Spektrum av andnödsdiagnoser
• Multidisciplinär diagnostisk ansats
• Tid och kostnad vid försenad diagnos
• Fullständig transkription

Vanliga feldiagnoser vid andnöd

Andnöd är ett mycket vanligt symptom, endast överträffat av smärta. Dr. Aaron Waxman påpekar att läkare ofta ställer en bekväm diagnos baserad på patientens ålder snarare än en grundlig utredning. Unga patienter under 55 år feldiagnostiseras ofta med astma och får inhalatorer som inte hjälper. Äldre patienter får ofta felaktigt besked om att de har KOL (kroniskt obstruktiv lungsjukdom) eller hjärtsvikt.

Dessa tre tillstånd – astma, KOL och hjärtsvikt – är relativt lätta att bekräfta eller utesluta med standardtester. Dr. Waxman betonar att många patienter med ihållande andnöd faktiskt inte har dessa vanliga sjukdomar. Denna feldiagnostik leder till ineffektiv behandling och en långdragen sökandeprocess efter svar.

Tre nyckeldiagnostiska tester

En korrekt utredning av oförklarad andnöd börjar med tre grundläggande tester. Dr. Waxman förklarar att patienter först bör genomgå lungfunktionstest för att bedöma lungkapacitet och funktion. Om resultaten är normala eller inte förklarar symptomen, är nästa steg en ekokardiografi för att utvärdera hjärtats struktur och funktion.

Det tredje essentiella testet är bröstbildtagning, antingen röntgen eller datortomografi (DT). En viktig poäng från Dr. Waxman är att de flesta patienter endast är symptomatiska under ansträngning. Därför misslyckas vilotester ofta med att fånga den onormala fysiologin som orsakar deras andnöd vid aktivitet.

Protokoll för invasiv belastningsutredning

För komplexa fall använder Dr. Waxman invasiv kardiopulmonell belastningsutredning (iCPET). Denna avancerade procedur innebär att en kateter placeras i lungartären för att mäta tryck i hjärta och lungor under belastning. En andra kateter placeras i artären i handleden för att övervaka blodtryck och ta blodprover.

Patienten utför sedan ett stegrat belastningstest på en cykelergometer. Dr. Waxmans team samlar detaljerade fysiologiska data varje minut, inklusive gasutbyte och blodprover från båda katetrarna. Detta ger en heltäckande bild av kardiopulmonell funktion under stress, vilket möjliggör en precisionsdiagnos baserad på fysiologi.

Spektrum av andnödsdiagnoser

iCPET-protokollet avslöjar ett brett spektrum av underliggande orsaker till andnöd. Dr. Waxman uppger att de generellt kan begränsa diagnosen till fem eller sex kategorier. Dessa inkluderar tidig pulmonell arteriell hypertension (PAH), som kan vändas om den behandlas i tid. En annan vanlig fynd är hjärtsvikt med bevarad ejektionsfraktion (HFpEF), en form av pulmonell hypertension.

Testningen identifierar också patienter med dysautonomi, ofta en autoimmunrelaterad small fiber-polyneuropati. Andra diagnoser inkluderar neuromuskulära sjukdomar och metaboliska störningar. Dr. Waxman noterar att dessa tillstånd inte ingick i traditionell kardiologisk eller pulmonologisk utbildning, vilket belyser behovet av specialiserad expertis.

Multidisciplinär diagnostisk ansats

Att lösa komplex andnöd kräver att man tänker bortom enskilda medicinska specialiteter. Dr. Waxman betonar att läkare ofta blir snävt fokuserade på sitt eget område och missar andra potentiella orsaker. Hans programs framgång bygger på ett multidisciplinärt team som inkluderar pulmonologer, kardiologer, reumatologer, radiologer och kirurger.

Denna samarbetsmodell möjliggör bredare och mer öppet diagnostiskt tänkande. Det förhindrar att patienter "inlåses" i en felaktig vanlig diagnos som inte matchar deras fysiologi. Dr. Anton Titov håller med om att denna multidisciplinära ansats är avgörande för att hitta den bästa behandlingen för komplexa sjukdomar.

Tid och kostnad vid försenad diagnos

Förseningen i att nå en korrekt diagnos för andnöd är betydande och kostsam. Dr. Waxman rapporterar att den genomsnittliga tiden från symtomdebut till diagnos är två år. Under denna period genomgår patienter ofta upprepade, onödiga tester.

Dr. Waxmans data visar att patienter spenderar i genomsnitt 100 000 till 150 000 dollar på diagnostiska tester innan de når en specialist. Läkare, som vill hjälpa men är osäkra på hur, beställer ofta om samma tester. Dr. Waxman förespråkar att söka en fjärrexpert medicinsk åsikt tidigt för att spara både tid och pengar. Hans team kan vanligtvis ge en korrekt diagnos inom sex veckor från utredning, vilket leder till lämplig och effektiv behandling.

Fullständig transkription

Att vara andfådd, särskilt vid ansträngning, är ett vanligt symptom. Verkliga orsaker missas ofta. Orsaker till andnöd kan vara svåra att hitta.

Ledande experts på lungsjukdomar förklarar diagnostiska och behandlingsalternativ. Andnöd är huvudsymptomet. Att bli andfådd är ett vanligt symptom. Andnöd har många orsaker. En av dessa orsaker kan vara pulmonell arteriell hypertension.

Dr. Aaron Waxman, MD: Det är en relativt ovanlig situation. Men pulmonell arteriell hypertension är en mycket viktig sjukdom.

Dr. Anton Titov, MD: Hur hittar man orsaker till andnöd?

Dr. Aaron Waxman, MD: Det är en viktig grundläggande fråga. Eftersom så många människor klagar på andnöd. Dessa patienter får ofta en diagnos utan mycket utredning. Vi vill också upptäcka patienter med pulmonell hypertension tidigare i sjukdomsförloppet.

För ungefär sju år sedan inrättade vi ett Andnödsutredningsprogram. Vi lärde oss snabbt flera viktiga fakta om orsaker till andnöd. Andnöd som symtom är förmodligen endast överträffat av smärta.

Patienter klagar mycket ofta på att de är andfådda när de går till sina läkare. Ibland går de till sin husläkare. Eller patienter går till en kardiolog eller pulmonolog. Det är de tre typerna av läkare som patienter med andnöd besöker.

Vi lärde oss sedan mycket snabbt att läkare snabbt tilldelar en bekväm diagnos till en patient med andnöd. Det är ofta baserat på patientens ålder. Unga patienter får ofta höra att de har astma. Med unga menar jag patienter under 55 år. De får höra: "Åh, det är astma". Sedan, utan några diagnostiska tester, får patienter inhalatorer. Läkare skickar sedan hem dem.

Ofta fungerar dessa inhalatorer inte. Eftersom patienter med andnöd inte har astma. Men patienter behandlas ändå felaktigt, under antagandet att de hade astma.

Det finns patienter äldre än 55 som har andnöd. De fick ofta höra att de antingen hade KOL eller hjärtsvikt. KOL är Kroniskt Obstruktiv Lungsjukdom. Alla tre dessa sjukdomar är mycket lätta att diagnostisera och utesluta. Astma, kroniskt obstruktiv lungsjukdom och hjärtsvikt är mycket lätta att bekräfta eller utesluta.

Många patienter med andnöd har inte dessa tre sjukdomar. Vi möter en patient med oförklarad dyspné [andnöd] eller oförklarad belastningsintolerans.

Vi fann att vi bara behöver tre tester för att placera patienter i rätt diagnostisk kategori. De bör ha lungfunktionstest. Resultaten av lungfunktionstester kan vara normala. Eller de förklarar inte patientens andnöd.

Sedan bör en patient ha en ekokardiografi. Detta kan också föreslå en diagnos och förklara varför en patient är andfådd. Hjärtultraljud förklarar kanske inte heller patientens andnöd eller om det är normalt.

Sedan krävs någon form av bröstbildtagning. Det är en bröströntgen eller en datortomografi av bröstet. De flesta patienter med andnöd är inte symptomatiska i vila. Läkare kan inte förvänta sig att dessa diagnostiska tester ska förklara varför någon är andfådd.

Eftersom andnöd endast uppstår under fysisk ansträngning. Det är inte ett uppenbart problem. Så det är att ställa höga krav på de diagnostiska testerna.

Vi utvecklade ett diagnostiskt program här för patienter med andnöd. Vårt diagnostiska program baseras på invasiv kardiopulmonell belastningsutredning. Vi sätter in en kateter i höger hjärta. Vi använder specifikt en Paceport Swan-Ganz kateter. Vi kan mäta tryck i höger förmak, höger kammare och lungartär.

Vi wedgear den katetern varje minut under belastningstestet. Vi kan få ett vänster förmakstryck. Sedan sätter vi också in en radialartärkateter för att mäta artärtryck. Vi kan sedan ta blodprover från båda dessa katetrar.

Sedan utför patienten ett fullständigt kardiopulmonellt belastningstest. Det är ett stegrat belastningstest. Så vi börjar i vila. Sedan kommer patienten att cykla i cirka två minuter utan belastning. Sedan kommer patienten att utföra en rampprotokoll beroende på patientens förmåga till toppbelastning.

Sedan samlar vi också in data om återhämtningsfasen efter belastningstestet. Vanligtvis en timme senare får vi ett sista set av blodprover. Varje minut av detta diagnostiska test fångar vi vågformerna från katetrarna. Vi tar prover från katetrarna. Vi mäter gasutbyte kontinuerligt.

Vi har verkligen tillgång till Fick-principens fysiologi. Det är så vi fastställer en korrekt diagnos för patienter med andnöd. Vi kan berätta för patienten varför de är andfådda. Vår diagnos är helt baserad på fysiologisk avläsning av objektiva diagnostiska data.

Generellt kan vi begränsa en korrekt diagnos till ungefär fem eller sex diagnoser. Vi förväntade oss inte att stöta på dessa diagnoser när vi först började med denna diagnostiska testning.

Vi hittar definitivt tidiga former av pulmonell arteriell hypertension med denna testning. Vi har visat i en recent publikation ett intressant behandlingsfaktum. Vi kunde behandla en patient i en tidig fas av pulmonell arteriell hypertension. Sedan kunde vi vända den pulmonella arteriella hypertensionen. Vi kunde eliminera progressionen av den onormala hemodynamiken.

Vi ser tidiga former av hjärtsvikt med bevarad ejektionsfraktion. Detta är en annan form av pulmonell hypertension. Vi ser också ett betydande antal patienter som har dysautonomi. Det kallas också autonom dysfunktion. Det visar sig för det mesta vara en autoimmun process och en small fiber polyneuropati.

Dessa patienter behandlar vi som en autoimmun sjukdom. Vi behandlar också patienter med dysautonomi symptomatiskt med läkemedel. Vi kan använda pyridostigmin eller Florinef, eller midodrin. Sedan hittar vi också neuromuskulär sjukdom. Vi hittar också metabol sjukdom.

Vi lärde oss inte om dessa diagnoser när vi var underläkare inom pulmonologi eller kardiologi.

Dr. Anton Titov, MD: Varför patienter kan vara andfådda? Korrekt diagnos är en komplicerad process. Det kräver att man tänker bortom enskilda medicinska subspecialiteter.

Dr. Aaron Waxman, MD: Det är den svåra delen med att diagnostisera en patient som har andnöd. Man blir snävt fokuserad på sin egen specialitet och missar andra orsaker till andnöd. Detta är en mycket viktig poäng.

Därför att andnöd uppenbarligen är ett så vanligt symptom. Det är viktigt att undersöka andnöd grundligt. Det är viktigt att hålla en öppen inställning till diagnostiken. En läkare bör inte placera någon i en vanlig, men felaktig diagnos.

Patienter får ofta en diagnos som kanske inte har något att göra med fysiologin och orsakerna till just den specifika patientens andnöd. Detta är det största problemet vi har inom många aspekter av medicinen. Det är hur vi har indelat våra specialiteter.

Här är en unik egenskap hos vårt pulmonella vaskulära program och vårt andnödsprogram. Vi är en grupp kliniker som inkluderar lungläkare, kardiologer, reumatologer och radiologer. Men vi korsar gränserna för våra specialiteter. Vi har till och med kirurger som är en del av vår kliniska grupp.

Det tillåter oss att tänka mycket bredare och mer öppet. Det ger oss också många frågor som vi sedan kan adressera från ett forskningsperspektiv.

Dr. Anton Titov, MD: Detta är ett tema som jag tydligt hör från många medicinska experter. En multidisciplinär ansats till diagnostik. Detta är avgörande för att hitta den bästa behandlingen för vilken sjukdom som helst.

Dr. Aaron Waxman, MD: Ja. Det är den enda vägen framåt inom medicinen. En patient kan ha upplevt vissa symptom. Vissa läkare säger då till denna patient. "Åh, du har denna eller du har den diagnosen.” Det kan vara värt att undersöka symptomen mer ingående.

Det är avgörande att hitta rätt expert. En expert som kommer att gräva ner sig i de verkliga orsakerna till patientens symptom. Det är inte lätt att ställa en korrekt diagnos. Men ändå är det värt det för patienten.

Vi gick tillbaka och tittade på vår patientpopulation. Vi ser förmodligen i storleksordningen två eller tre hundra nya patienter varje år med oförklarad andnöd. Vi följer väl över 1 000 patienter vid denna tidpunkt.

Vi lärde oss att den genomsnittliga tiden till diagnos för patienter med andnöd är ungefär två år. Detta är patienterna vi har sett. Tidsperiod till diagnos betyder från den tid patienterna började klaga på andnöd till den tid de kom till vår utvärdering.

Dessa patienter har klagat på andnöd i minst två år. Under dessa två år har många människor ofta spenderat uppåt 100 000 till 150 000 dollar på diagnostiska tester. Läkare upprepade diagnostiska tester om och om igen.

Eftersom läkare vill göra något för patienten. Om en läkare inte kan behandla något, kommer de ofta att beställa ett diagnostiskt test. Även om det diagnostiska testet har gjorts tidigare. Även om det inte har visat ett svar. Det är vad läkare känner sig bekväma med.

De känner sig bekväma med att upprepa samma diagnostiska tester igen och igen. Mycket pengar spenderas. Mycket tid slösas bort på att få dessa patienter en korrekt diagnos.

Patienter kunde ha använt modern teknologi för att få rätt diagnos. Patienter kunde få en fjärrexpert medicinsk åsikt. De kunde skicka medicinsk information till rätt expert inom andnödsdiagnostik.

Patienter med andnöd bör försöka hitta rätt medicinsk expert för att hitta en orsak till sina symptom. Det kunde ha sparat både tid och pengar. Att få rätt diagnos innebär att få lämplig behandling för andnöd, vid rätt tid.

Dr. Anton Titov, MD: Korrekt! Det är nyckeln.

Dr. Aaron Waxman, MD: För oss, när en patient knackar på vår dörr, kan vi vanligtvis ge den patienten en korrekt diagnos. Bara för att schemaläggningsproblem kan vara ett problem. Vi är fullbokade för patienttider månader i förväg nu.

Inom 6 veckor kan vi vanligtvis ge en korrekt diagnos till vilken patient som helst med andnöd. För varje diagnos vi hittar, har vi ett behandlingsprotokoll. Effektiva behandlingar utvecklas med tiden.

Vi har lärt oss mycket om dessa diagnoser. Vi tänker på behandling för andnöd på en fysiologisk basis. Det tillåter oss att vara flexibla och att skräddarsy terapin för den patienten.

Det lönar sig att komma till rätt experter! Allt handlar om att hitta rätt person.