Dr. C. Richard Boland, MD, en ledande expert på kolorektalcancer och Lynch syndrom, delar med sig av sina banbrytande rön om ärftlig tjocktarmscancer efter en karriär som sträcker sig över 40 år. Med inflytelserika ledarroller, bland annat som ordförande för American Gastroenterological Association, ger han värdefulla insikter för patienter och familjer som drabbats av genetiska cancersyndrom.
Lynch-syndromforskning och ärftlig kolorektalcancer: Expertinsikter från gastroenterologi
Hoppa till avsnitt
- Upptäckt av Lynch-syndromet & tidig forskning
- Pionjärarbete inom ärftlig cancer
- Medicinsk utbildning & gastroenterologisk karriär
- Akademiskt ledarskap & institutionella roller
- Vetenskapliga publikationer & forskningsinverkan
- Utforskning av personlig familjekancerhistoria
- Aktuellt gastroenterologiskt forskningsfokus
- Fullständig transkription
Upptäckt av Lynch-syndromet & tidig forskning
Dr. C. Richard Boland, MD gjorde banbrytande insatser inom Lynch-syndromforskning under sin medicinska utbildning vid Yale University 1972. Hans doktorsavhandling fokuserade på ärftlig icke-polypos kolorektalcancer (HNPCC), numera känt som Lynch-syndrom – en genetisk åkomma som avsevärt ökar risken för kolorektalcancer. Detta grundläggande arbete etablerade Dr. Bolands expertis inom familjära cancersyndrom årtionden innan genetisk testning blev kliniskt tillgänglig.
Hans tidiga forskning identifierade ärftlighetsmönster i familjer drabbade av flera cancerfall, vilket banade väg för moderna genetiska screeningsprotokoll. Dr. Bolands studier avslöjade hur Lynch-syndromet följer en autosomalt dominant ärftlighet, vilket innebär att barn till drabbade föräldrar har 50 % risk att ärva den cancerframkallande mutationen.
Pionjärarbete inom ärftlig cancer
Dr. C. Richard Boland, MD ägnade över 40 år åt att främja forskning om ärftlig kolorektalcancer och mottog internationellt erkännande för sina upptäckter inom molekylärdiagnostik och cancerprevention. Hans arbete omvandlade Lynch-syndromet från ett svårförstått familjemönster till en kliniskt hanterbar diagnos med livräddande övervakningsmöjligheter. Genom rigorösa studier av tumörbiologi bidrog Dr. Boland till att etablera mikrosatellitinstabilitet (MSI) som en nyckeldiagnostisk markör för Lynch-syndromet.
Denna pionjärgastroenterolog visade hur DNA-mismatch-reparationsdefekter driver cancerutveckling i ärftliga syndrom, vilket möjliggjort riktade screeningsstrategier. Dr. Bolands forskning förbättrade avsevärt upptäcktsfrekvensen hos högriskindivider, och dagens riktlinjer rekommenderar koloskopi var 1–2 år från 20–25 års ålder för Lynch-syndrompatienter.
Medicinsk utbildning & gastroenterologisk karriär
Dr. C. Richard Boland, MD slutförde sin specialisttjänstgöring och gastroenterologifellowship vid University of California, San Francisco (UCSF), där han utvecklade specialiserad expertis inom digestivcancer. Efter sin fellowship anslöt sig Dr. Boland till UCSF som biträdande professor och inledde sin akademiska karriär med fokus på gastrointestinal onkologi. Hans tidiga fakultetsposition gav honom den nödvändiga forskningsinfrastrukturen för att studera kolorektalcancerpatogenes.
Dr. Bolands karriärbana visar ett exceptionellt engagemang för att omsätta laboratorieupptäckter i klinisk praktik. Hans specialiserade utbildning gjorde honom till en av de främsta auktoriteterna på ärftliga cancersyndrom som påverkar matsmältningskanalen.
Akademiskt ledarskap & institutionella roller
Dr. C. Richard Boland, MD tjänstgjorde som övergastroenterolog vid Ann Arbor VA-sjukhuset och fakultetsmedlem vid University of Michigan innan han blev medicine professor och chef för gastroenterologiavdelningen vid UC San Diego. Sedan 2003 har Dr. Boland lett Gastroenterologicancerforskningslaboratoriet vid Baylor University Medical Center i Dallas, Texas. Hans ledarskap sträcker sig bortom institutionella roller till nationell framträdande roll som tidigare president för American Gastroenterological Association.
Som avdelningschef vid större akademiska medicinska center utvecklade Dr. Boland omfattande gastrointestinala cancerprogram som integrerar forskning, klinisk vård och utbildning. Hans ledarskap vid Baylor etablerade ett ansett referenscenter för komplexa ärftliga cancermål.
Vetenskapliga publikationer & forskningsinverkan
Dr. C. Richard Boland, MD har författat mer än 400 peer-granskade vetenskapliga publikationer med fokus på kolorektalcancerpatogenes, tidig upptäckt och preventionsstrategier. Hans omfattande publiceringshistorik i högimpakt-tidskrifter etablerade grundläggande kunskap om molekylära mekanismer i ärftliga gastrointestinala cancrar. Dr. Bolands forskning har haft stor inverkan på nationella screeningsriktlinjer för högriskindivider med familjekancerhistorier.
Hans publikationer tar konsekvent upp kliniskt relevanta frågor om cancerriskstratifiering, övervakningsintervall och preventiva interventioner för Lynch-syndrompatienter. Detta omfattande arbete har citerats tusentals gånger, vilket speglar dess omvälvande inverkan på gastroenterologipraxis världen över.
Utforskning av personlig familjekancerhistoria
Dr. C. Richard Boland, MD författade den djupgående boken "Cancer Family: The Search for the Cause of Hereditary Colon Cancer", som utforskar flera generationer av hans egen familjs erfarenhet av Lynch-syndromet. Denna personliga och historiska skildring dokumenterar hur ärftlig cancer format både individuella liv och kollektiv familjeidentitet genom avgörande händelser under 1900-talet. Dr. Bolands berättelse ger unika insikter i de psykosociala dimensionerna av att leva med cancerpredisposition.
Genom sin familjs resa belyser gastroenterologen utvecklingen av genetisk cancerkunskap från anekdotiska observationer till evidensbaserad behandling. Detta arbete humaniserar de statistiska riskerna förknippade med Lynch-syndromet och erbjuder värdefulla perspektiv för patienter som navigerar genetiska testbeslut.
Aktuellt gastroenterologiskt forskningsfokus
Dr. C. Richard Boland, MD fortsätter att leda innovativ forskning vid Baylor University Medical Centers Gastroenterologicancerforskningslaboratorium, där han studerar molekylära vägar i kolorektal carcinogenes. Hans nuvarande arbete fokuserar på att omsätta grundvetenskapliga upptäckter i kliniska tillämpningar för tidig cancerupptäckt och prevention. Dr. Boland är fortfarande aktivt engagerad i att utveckla förbättrade screeningsmetoder för högriskpopulationer.
Gastroenterologen handleder blivande forskare inom ärftlig cancerforskning, vilket säkerställer kunskapskontinuitet inom detta specialiserade fält. Dr. Bolands pågående bidrag främjar precisionsmedicinska tillvägagångssätt för familjer drabbade av Lynch-syndromet och andra ärftliga gastrointestinala cancersyndrom.
Fullständig transkription
Dr. Anton Titov, MD: Dr. C. Richard Boland är tidigare president för American Gastroenterological Association. Dr. Boland spelade en avgörande roll i forskningen kring Lynch-syndromet, ett viktigt familjärt kolorektalcancersyndrom.
Hej! Vi får sällskap av den framstående amerikanska gastroenterologen och tjocktarmscancerspecialisten, Dr. C. Richard Boland, MD. Han är övergastroenterolog vid Baylor University Medical Center i Dallas, Texas. Dr. Boland är tidigare president för American Gastroenterological Association.
Dr. Anton Titov, MD: Dr. Boland är internationellt känd för sin roll i beskrivningen och forskningen av Lynch-syndromet, ett betydande familjärt kolorektalcancersyndrom. Dr. C. Richard Boland, MD påbörjade sitt arbete med kolorektalcancer som medicinstudent, när han självständigt upptäckte ärftlig icke-polypos kolorektalcancer 1972 i samband med sin doktorsavhandling vid Yale University.
Dr. Boland fortsatte att arbeta med familjär kolorektalcancer i mer än 40 år. Han har mottagit världsomspännande erkännande för sin tjocktarmscancerforskning och sina upptäckter.
Dr. Anton Titov, MD: Dr. C. Richard Boland, MD slutförde sin specialisttjänstgöring och gastroenterologifellowship vid University of California i San Francisco. Han blev sedan biträdande professor vid UCSF.
Dr. Boland tjänstgjorde även som övergastroenterolog vid Ann Arbor VA-sjukhuset och som fakultetsmedlem vid University of Michigan School of Medicine. Därefter tjänstgjorde han som medicine professor och chef för gastroenterologiavdelningen vid University of California i San Diego.
Dr. Anton Titov, MD: Sedan 2003 har Dr. C. Richard Boland, MD lett Gastroenterologicancerforskningslaboratoriet vid Baylor University Medical Center i Dallas, Texas. Dr. Boland har publicerat mer än 400 vetenskapliga artiklar med fokus på kolorektalcancer och familjär tjocktarmscancer.
Nyligen publicerade Dr. Boland en omfattande bok, "Cancer family: The search for the cause of hereditary colon cancer". Denna djupgående bok handlar om många generationer av hans egen familj som kämpat med familjär kolorektalcancer. Men mer än så är det en rörande skildring av en stor framstående irländsk-amerikansk familj som lever genom alla större historiska händelser under tjugonde århundradet.
Dr. Anton Titov, MD: Dr. Boland, hej och välkommen.
Dr. C. Boland, MD: Tack, Dr. Titov.