Förstå ett komplext fall: En 59-årig kvinna med afasi, anemi och en stor brösttumör

Innehållsförteckning

• Fallpresentation: Initiala symtom och fynd
• Patientens anamnes och bakgrund
• Differentialdiagnos: Vad kan detta vara?
• Diagnostisk strategi och utredning
• Patologiska fynd och slutdiagnos
• Behandlingsplan: Strålbehandling och medicinsk onkologi
• Kliniska implikationer för patienter
• Begränsningar och överväganden
• Rekommendationer för patienter
• Källinformation

Fallpresentation: Initiala symtom och fynd

En 59-årig kvinna remitterades till en multidisciplinär bröstcancerklinik för utredning av en långvarig bröstförändring som vuxit under många år. Tre veckor tidigare hade hon sökt vård på ett annat sjukhus med symtom som feber, förvirring och ordningssvårigheter (afasi). Vid undersökningen noterades att hon var ouppmärksam och desorienterad, med mild expressiv afasi men utan motoriska bortfall.

Läkarna observerade en stor, blödande exofytisk tumör (utväxande från huden) i höger bröst. Bildundersökningar gav viktig information om hennes tillstånd. En datortomografi (DT) av huvudet visade ett kilformat område som stämde med en akut infarkt (stroke) i vänster temporoparietala region.

Blodproverna avslöjade avvikande värden. Hemoglobinnivån var kritiskt låg på 4,3 g per deciliter (normalt intervall: 11,0–15,0), vilket indikerade svår anemi. Medelkorpuskulär volym var 69,7 fl (normalt: 80,0–100,0), vilket tydde på mikrocytär anemi, och trombocyträkningen var förhöjd till 922 000 per mikroliter (normalt: 130 000–400 000).

Ytterligare DT-skanningar av bröstkorgen, buken och bäckenet avslöjade tumörens omfattning. Tumören mätte 14,9 cm × 16,2 cm × 20,0 cm och hade både cystiska (vätskefyllda) och solida komponenter. Skanningarna visade också framträdande lymfkörtlar i flera områden samt misstänkta lesioner i revben och lungor, vilket kunde tyda på metastaser (cancerspridning).

Patientens anamnes och bakgrund

Patienten uppgav att hon först märkte en förändring i höger bröst vid 32 års ålder – ungefär 27 år före nuvarande presentation. Hon hade då genomgått viss bilddiagnostik och fått beskedet att förändringen var godartad. Ingen biopsi utfördes vid den tiden.

Under de följande 27 åren hade hon sällan sökt vård. Hon förklarade detta med att hon haft fullt upp med att ta hand om sitt barn samt olika personliga och arbetsrelaterade stressfaktorer. Bröstförändringen hade vuxit långsamt men stadigt under dessa år, med en accelererad tillväxt ungefär två år före presentationen.

Denna snabbare tillväxt åtföljdes av hudnedbrytning, obehag och vätskeavgång, vilket patienten initialt trodde kunde bero på en kronisk infektion. Hennes medicinska bakgrund inkluderade menarche (första menstruation) vid 10 års ålder och menopaus vid 50. Hon hade varit gravid en gång och använt hormonella preventivmedel under 15 år, men aldrig hormonersättningsterapi.

Vid presentationen bedömdes hennes prestationsstatus som 1 på Eastern Cooperative Oncology Group-skalan (där 0 är fullt aktiv och 5 är avliden). Hon hade en familjehistoria med bröstcancer hos sin moster. Hon bodde i New England med sin vuxne son och drev ett litet företag. Hon uppgav sporadisk alkoholkonsumtion men ingen tobaksrökning.

Differentialdiagnos: Vad kan detta vara?

Det medicinska teamet övervägde flera möjligheter för denna långvariga, långsamt växande brösttumör. Differentialdiagnosen inkluderade både maligna (cancerartade) och benigna (icke-cancerartade) processer.

Vanliga bröstcancertyper utvärderades:

• Hormonreceptorpositiva (HR-positiva) cancrar: Står för cirka 70 % av bröstcancrar, drivna av östrogenberoende signalvägar
• HER2-positiva cancrar: Representerar cirka 20 % av bröstcancrar, beroende av HER2-vägaktivering
• Trippelnegativa bröstcancrar: Står för cirka 10 % av invasiva brösttumörer, negativa för östrogenreceptorer, progesteronreceptorer och HER2-överuttryck

Det extremt långa 27-åriga förloppet gjorde vissa diagnoser mindre sannolika. HER2-positiva och trippelnegativa bröstcancrar brukar inte ha ett sådant långdraget tillväxtmönster utan ger ofta allvarligare symtom eller spridning tidigare. Presentationen var också ovanlig för vanliga godartade förändringar som fibroadenom, cystor, abscesser eller fettnekros.

Andra övervägda möjligheter inkluderade:

• Fyllodestumörer (en typ av fibroepitelial lesion som kan växa långsamt)
• Olika sarkom (som kan vara lokalt framskridande utan systemisk spridning)
• Adenoidcystiskt karcinom (typiskt långsamt växande med begränsad metastatisk potential)
• Metastaser från andra primära cancertyper

Teamet övervägde också psykiska faktorer som kunde ha bidragit till försenad vård, men fann att patienten hade normal mental status, god insikt och normal social funktion trots viss misstro mot vården.

Diagnostisk strategi och utredning

Alla patienter med försummade bröstlesioner som misstänks vara invasiva kräver en omfattande utredning. Standardstrategin inkluderar systemisk bilddiagnostik för att fastställa tumörens stadium och vävnadsprovtagning för en säker diagnos.

När onormala lymfkörtlar eller misstänkta lesioner utanför bröstet upptäcks, övervägs ytterligare biopsier från dessa områden för fullständig stadieindelning, prognos och behandlingsplanering. Lokalt avancerade tumörer som denna leder ofta till komplikationer som smärta, blödning och infektion, vilket kan kräva extra åtgärder.

För denna patient inkluderade utredningen flera bildundersökningar och en biopsi. Den initiala incisionsbiopsin av brösttumören utfördes under lokalbedövning under hennes sjukhusvistelse. Patologiska resultat skulle vara avgörande för att fastställa cancertypen och vägleda behandlingen.

Innan biopsiresultaten var klara bedömde det medicinska onkologiteamet att låggradig, HR-positiv, HER2-negativ bröstcancer var den statistiskt mest sannolika diagnosen, baserat på det långsamma tillväxtmönstret. Mindre vanliga processer som sarkom och adenoidcystiskt karcinom förblev dock starka möjligheter i differentialdiagnosen.

Patologiska fynd och slutdiagnos

Incisionsbiopsin av brösttumören gav slutgiltiga svar om tumörens natur. Den patologiska undersökningen visade ett karcinom med cribriformt mönster (sil-liknande utseende) som infiltrerade dermis, med myxoitt material (geléartad substans) i lumen.

Specifik immunhistokemisk färgning hjälpte till att skilja mellan möjliga diagnoser:

• Färgningen var positiv för p63 i det intakta myoepiteliala cellagret
• Positiv för CD117 i luminala epitelceller
• Positiv för MYB, ett karakteristiskt fynd vid adenoidcystiskt karcinom

Dessa fynd bekräftade den tvåcellspopulation som är typisk för adenoidcystiskt karcinom och uteslöt cribriformt karcinom. Ytterligare biomarkörstudier var negativa för östrogenreceptor, progesteronreceptor och HER2 – vilket gjorde detta till en trippelnegativ cancer med det specifika mönstret för adenoidcystiskt karcinom.

Den slutliga patologiska diagnosen var adenoidcystiskt karcinom i bröstet, en sällsyn subtyp som står för mindre än 1 % av alla bröstcancrar. Denna diagnos förklarade det ovanligt långsamma tillväxtmönstret över 27 år, eftersom denna cancertyp vanligtvis är indolent (långsamt växande) med begränsad metastatisk potential jämfört med vanligare bröstcancertyper.

Behandlingsplan: Strålbehandling och medicinsk onkologi

Vid diagnos bedömde teamet att patienten inte säkert kunde hantera sårvård och förbandsbyten hemma på grund av risk för livshotande blödning. Med tanke på tumörens lokalt destruktiva natur och pågående risker för blödning och infektion utvecklades en samordnad multidisciplinär behandlingsplan.

Strålonkologisk strategi: Patienten fick akut strålbehandling med tre mål: uppnå hemostas (blödningskontroll), lokal tumörkontroll och möjliggöra kirurgi. Hon fick tredimensionell konformalfotonstrålbehandling fem dagar i veckan under sju veckor, med en total dos på 70 Gy i 35 fraktioner.

Hon fick också samtidig cisplatinkemoterapi. Strålningen riktades mot bröstet, bröstväggen och axillan på höger sida med en tangentiell strålanordning. På grund av den låga frekvensen av nodalspridning vid adenoidcystiskt karcinom gavs ingen elektiv nodalstrålning bortom axillan.

Intilliggande hud som inte var involverad av tumör behandlades med topikal mometason för att minska strålinducerade hudreaktioner. Mot slutet av behandlingen hanterades tumörodör med topikal metronidazolcreme. Patienten upplevde förväntade biverkningar som bröstömhet, hudrodnad (erytem) och fokal fuktig deskvamation (hudavflagning).

Stadieindelning och prognos: Patienten diagnosticerades med stadium IV adenoidcystiskt karcinom i bröstet (cT4b, cNX, cM1). Lymfkörtelinvolvering bedömdes som tvetydig, eftersom lymfkörtelinvolvering är mycket ovanlig i den cribriforma varianten av adenoidcystiskt karcinom. De synliga lymfkörtlarna på DT-skanning kan ha varit reaktiva snarare än cancerspridning.

Kliniska implikationer för patienter

Detta fall belyser flera viktiga kliniska implikationer för patienter med brösthälsoproblem. Den 27-åriga förseningen i att söka vård visar hur personliga omständigheter, misstro mot vården och livsstress kan hindra timely medicinsk hjälp.

Fallet visar att även extremt långsamt växande bröstförändringar kräver medicinsk utredning. Även om adenoidcystiskt karcinom vanligtvis har en bättre prognos än vanligare bröstcancertyper, orsakade den omfattande lokala tillväxten i detta fall allvarliga komplikationer som svår anemi från blödning och neurologiska symtom från en stroke, möjligen relaterad till hennes övergripande tillstånd.

Denna presentation visar också att sällsynta bröstcancertyper kan se annorlunda ut än vanligare former. Den trippelnegativa statusen (negativ för östrogenreceptor, progesteronreceptor och HER2) brukar tyda på en mer aggressiv cancer, men den adenoidcystiska varianten följer ett annat biologiskt mönster med långsammare progression.

Den multidisciplinära ansatsen i detta fall – med involvering av medicinsk onkologi, strålterapi, kirurgisk onkologi och andra specialister – understryker vikten av omfattande vård för komplexa cancerfall, särskilt sådana med sällsynta histologier som kan kräva specialiserade behandlingsmetoder.

Begränsningar och överväganden

Flera viktiga begränsningar och överväganden framgår av denna fallstudie. Som en enskild fallrapport representerar fynden en patients erfarenhet och kan inte generaliseras till alla patienter med liknande diagnoser.

Det extremt långa 27-åriga förloppet före diagnos är mycket ovanligt, även för långsamt växande adenoidcystisk cancer. De flesta patienter med denna cancertyp söker troligen vård tidigare på grund av symtom eller synliga förändringar, vilket gör detta till ett exceptionellt fall snarare än en typisk presentation.

Sambandet mellan bröstcancern och patientens stroke förblir oklart. Även om stroke inträffade i samband med svår anemi och möjliga hyperkoagulabla tillstånd kopplade till cancer, kan ett direkt orsakssamband inte fastställas enbart utifrån detta fall.

Behandlingsmetoden som kombinerar strålbehandling med samtidig cisplatin-kemoterapi för adenoidcystisk cancer i bröstet bygger på begränsad evidens, eftersom denna sällsynta cancertyp inte har studerats i stora kliniska prövningar. Behandlingsbeslut togs genom extrapolering från erfarenheter av adenoidcystisk cancer i vanligare lokalisationer som huvud och hals.

Långtidsresultat för denna specifika behandlingsmetod vid adenoidcystisk bröstcancer förblir okända på grund av diagnosens sällsynthet och det avancerade stadiet vid presentation i detta fall.

Rekommendationer för patienter

Utifrån detta fall framgår flera viktiga rekommendationer för patienter:

1. Sök snabb medicinsk utredning för alla nya bröstförändringar eller förändringar i befintlig bröstvävnad, oavsett hur långsamt växande eller asymtomatiska de verkar
2. Behåll regelbunden medicinsk uppföljning även under hektiska perioder, eftersom tidig upptäckt av hälsoproblem avsevärt förbättrar behandlingsalternativ och utfall
3. Diskutera hinder för vård öppet med vårdpersonal, som ofta kan hjälpa till att hantera praktiska, ekonomiska eller psykologiska hinder för att få nödvändig vård
4. Begär förklaringar av alla diagnosticerade brösttillstånd, inklusive om sällsynta undertyper kan kräva specialiserade behandlingsmetoder
5. Överväg genetisk rådgivning om du har familjehistoria av bröstcancer, eftersom detta kan påverka screeningsrekommendationer

För patienter diagnosticerade med sällsynta cancertyper som adenoidcystisk cancer kan vård på centra med multidisciplinär expertis inom både bröstcancer och sällsynta tumörtyper ge tillgång till de senaste behandlingsmetoderna och kliniska prövningar.

Detta fall visar tydligt att även extremt långsamt växande bröstförändringar så småningom kan orsaka allvarliga hälsokomplikationer, vilket betonar vikten av medvetenhet om brösten och tidig medicinsk utredning av alla oroande förändringar.

Källinformation

Originalartikelns titel: Case 26-2024: A 59-Year-Old Woman with Aphasia, Anemia, and a Breast Mass

Författare: Seth A. Wander, M.D., Ph.D., Janice N. Thai, M.D., Lori J. Wirth, M.D., Daniel E. Soto, M.D., Rebecca M. Kwait, M.D., and Bayan A. Alzumaili, M.D.

Publikation: The New England Journal of Medicine, August 22/29, 2024, Volume 391, Pages 747–757

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402489

Denna patientvänliga artikel bygger på peer-granskad forskning från The New England Journal of Medicine. Den behåller all original medicinsk information, data och kliniska fynd samtidigt som den gör dem tillgängliga för utbildade patienter.